Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Zunich nöroektodermal sendromu (Zunich-Kaye sendromu; CHIME sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan, glikozilfosfatidilinositol sentezi bozukluğuna bağlı kalıtsal bir sendromdur; gözlerde retinal , konjenital kalp defektleri, deri hastalıkları, kulak anomalileri ve zeka geriliği en sık rastrlanan bulgulardır.
Kafatası brakisefal niteliği taşır; alın çıkıntısı belirgin, artkaf (oksipital kemik) düzdür; hipertelorizm saptanır. Ense kalın, saçlar seyrek, ince ve soluk renklidir. Kulaklarda garip kıvrımlar vardır, işitme sorunları yaşarlar. Burun yayvan, filtrum kısadır. Dudaklar kalındır. Yarık damak izlenir; kesici dişlerde de yarıklar görülebilir.
Kardiyovasküler sistemde Fallot tetralojisi, ventriküler septum defekti ve büyük damarlarda yer değiştirme (transpozisyon) belirlenir. Meme uçları küçüktür ve aşağılardadır. Üreter anomalileri ve hidronefroz üriner sistemdeki önemli bulgulardır. Eller ve ayaklar büyük, avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalındır. Ellerde serçe parmakları içe kıvrıktır. Deride “migratory ichthyosiform dermatosis” olarak bilinen bir patoloji saptanır. Beyin gelişimi yetersizdir (psikomotor gelişme geriliği); zeka geriliği, hipotoni, epileptik ataklar izlenir. Kendisine ya da çevreye yönelik agresif davranışlar olabilir.
Kaynakça
- ^ Kinoshita T. Glycosylphosphatidylinositol (GPI) Anchors: Biochemistry and Cell Biology: Introduction to a Thematic Review Series. Journal of Lipid Research, 57(1):4-5, 2016
- ^ a b c Zunich J, Esterly NB, Holbrook KA, Kaye CI. Congenital Migratory Ichthyosiform Dermatosis With Neurologic and Ophthalmologic Abnormalities. Archives of Dermatology, 121(9):1149–1156, 1985
- ^ a b c Zunich J, Esterly NB, Kaye CI. Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome. (Letter) Archives of Dermatology, 124: 1188-1189, 1988
- ^ a b c Ng BG, Hackmann K, Jones MA, et al. Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. American Journal of Human Genetics, 90: 685-688, 2012
- ^ a b Shashi V, Zunich J, Kelly TE, Fryburg JS. Neuroectodermal (CHIME) syndrome: an additional case with long term follow up of all reported cases. Journal of Medical Genetics, 32: 465-469, 1995
- ^ a b Tinschert S, Anton-Lamprecht I, Albrecht-Nebe H, Audring H. Zunich neuroectodermal syndrome: migratory ichthyosiform dermatosis, colobomas, and other abnormalities. Pediatic Dermatology, 13: 363-371, 1996
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Zunich noroektodermal sendromu Zunich Kaye sendromu CHIME sendromu otosomal resesif yolla aktarilan glikozilfosfatidilinositol sentezi bozukluguna bagli kalitsal bir sendromdur gozlerde retinal konjenital kalp defektleri deri hastaliklari kulak anomalileri ve zeka geriligi en sik rastrlanan bulgulardir Ichthyosiform dermatosis Iktiyoz deride gorulen balik pullarini animsatan patolojik keratinlesme turudur Kafatasi brakisefal niteligi tasir alin cikintisi belirgin artkaf oksipital kemik duzdur hipertelorizm saptanir Ense kalin saclar seyrek ince ve soluk renklidir Kulaklarda garip kivrimlar vardir isitme sorunlari yasarlar Burun yayvan filtrum kisadir Dudaklar kalindir Yarik damak izlenir kesici dislerde de yariklar gorulebilir Kardiyovaskuler sistemde Fallot tetralojisi ventrikuler septum defekti ve buyuk damarlarda yer degistirme transpozisyon belirlenir Meme uclari kucuktur ve asagilardadir Ureter anomalileri ve hidronefroz uriner sistemdeki onemli bulgulardir Eller ve ayaklar buyuk avucicleri ve ayak tabanlari derisi kalindir Ellerde serce parmaklari ice kivriktir Deride migratory ichthyosiform dermatosis olarak bilinen bir patoloji saptanir Beyin gelisimi yetersizdir psikomotor gelisme geriligi zeka geriligi hipotoni epileptik ataklar izlenir Kendisine ya da cevreye yonelik agresif davranislar olabilir Kaynakca Kinoshita T Glycosylphosphatidylinositol GPI Anchors Biochemistry and Cell Biology Introduction to a Thematic Review Series Journal of Lipid Research 57 1 4 5 2016 a b c Zunich J Esterly NB Holbrook KA Kaye CI Congenital Migratory Ichthyosiform Dermatosis With Neurologic and Ophthalmologic Abnormalities Archives of Dermatology 121 9 1149 1156 1985 a b c Zunich J Esterly NB Kaye CI Autosomal recessive transmission of neuroectodermal syndrome Letter Archives of Dermatology 124 1188 1189 1988 a b c Ng BG Hackmann K Jones MA et al Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome American Journal of Human Genetics 90 685 688 2012 a b Shashi V Zunich J Kelly TE Fryburg JS Neuroectodermal CHIME syndrome an additional case with long term follow up of all reported cases Journal of Medical Genetics 32 465 469 1995 a b Tinschert S Anton Lamprecht I Albrecht Nebe H Audring H Zunich neuroectodermal syndrome migratory ichthyosiform dermatosis colobomas and other abnormalities Pediatic Dermatology 13 363 371 1996