Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Otofasiyoservikal sendrom (otofaciocervical sendrom), yüz ve iskelet malformasyonlarının ön planda olduğu, 2 fenotipi saptanan bir sendromdur. Fenotiplerde genler farklıdır; biri otosomal dominant, öteki otosomal resesif yolla aktarılır.BOR sendromu ile aleldir.
Türleri
Otosomal dominant tip
Yüz dar ve uzundur. Kulak kepçeleri iri ve yelkensidir; malformasyonların neden olduğu işitme sorunları vardır. Klavikulalardaki malformasyon nedediyle omuzlar öne-yukarı kıvrıktır. Sağ sternoklaviküler eklem (sternum-klavkula eklemleşmesi) dağılmıştır. Trapez kası yeterince gelişemez. Böbrekler görünümdedir.
Otosomal resesif tip
Kulak kepçeleri iri ve yelkensidir; malformasyonların neden olduğu işitme sorunları vardır. Hipertelorizm saptanır. Gözler aşağı çekiktir. Kirpikler uzundur. Gözyaşı kanalı dardır, gözyaşı yoktur. Bazı çocuklarda gözakı (sklera) mavimsidir. Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir; by nedenle, çiğneme düzlemi bozulmuştur (maloklüzyon). Diş çürükleri ve diş kayıpları yaygındır (edinsel hipodonti). Omurga anomalileri vardır. Skapulalar küreksi görünümdedir. Bazı hastalarda el ve ayak parmaklarının anomalilerine rastlanabilir. Erkek çocuklarında testisler skrotuma inmemiştir. Timus yokluğu ya da hipoplazisi nedeniyle bağışıklık sistemi sorunları görülür. Hafif düzeyde zeka geriliği vardır.
Kaynakça
- ^ a b c Pohl E, Aykut A, Beleggia F, et al. A hypofunctional PAX1 mutation causes autosomal recessively inherited otofaciocervical syndrome. Human Genetisc, 132: 1311-1320, 2013
- ^ Dallapiccola, B., Mingarelli, R. Otofaciocervical syndrome: a sporadic patient supports splitting from the branchio-oto-renal syndrome. J. Med. Genet. 32: 816-818, 1995
- ^ Paganini I, Sestini R, Capone G L, et al. A novel PAX1 null homozygous mutation in autosomal recessive otofaciocervical syndrome associated with severe combined immunodeficiency. Clinical Genetics, 92: 664-668, 2017
- ^ Patil SJ, Bhowmik AD, Bhat V, et al. Autosomal recessive otofaciocervical syndrome type 2 with novel homozygous small insertion in PAX1 gene. American Journal of Medical Genetics, 176A: 1200-1206, 2018
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Otofasiyoservikal sendrom otofaciocervical sendrom yuz ve iskelet malformasyonlarinin on planda oldugu 2 fenotipi saptanan bir sendromdur Fenotiplerde genler farklidir biri otosomal dominant oteki otosomal resesif yolla aktarilir BOR sendromu ile aleldir TurleriOtosomal dominant tip Yuz dar ve uzundur Kulak kepceleri iri ve yelkensidir malformasyonlarin neden oldugu isitme sorunlari vardir Klavikulalardaki malformasyon nedediyle omuzlar one yukari kivriktir Sag sternoklavikuler eklem sternum klavkula eklemlesmesi dagilmistir Trapez kasi yeterince gelisemez Bobrekler gorunumdedir Otosomal resesif tip Kulak kepceleri iri ve yelkensidir malformasyonlarin neden oldugu isitme sorunlari vardir Hipertelorizm saptanir Gozler asagi cekiktir Kirpikler uzundur Gozyasi kanali dardir gozyasi yoktur Bazi cocuklarda gozaki sklera mavimsidir Altcene kucuktur mikrognati ve geridedir by nedenle cigneme duzlemi bozulmustur malokluzyon Dis curukleri ve dis kayiplari yaygindir edinsel hipodonti Omurga anomalileri vardir Skapulalar kureksi gorunumdedir Bazi hastalarda el ve ayak parmaklarinin anomalilerine rastlanabilir Erkek cocuklarinda testisler skrotuma inmemistir Timus yoklugu ya da hipoplazisi nedeniyle bagisiklik sistemi sorunlari gorulur Hafif duzeyde zeka geriligi vardir Kaynakca a b c Pohl E Aykut A Beleggia F et al A hypofunctional PAX1 mutation causes autosomal recessively inherited otofaciocervical syndrome Human Genetisc 132 1311 1320 2013 Dallapiccola B Mingarelli R Otofaciocervical syndrome a sporadic patient supports splitting from the branchio oto renal syndrome J Med Genet 32 816 818 1995 Paganini I Sestini R Capone G L et al A novel PAX1 null homozygous mutation in autosomal recessive otofaciocervical syndrome associated with severe combined immunodeficiency Clinical Genetics 92 664 668 2017 Patil SJ Bhowmik AD Bhat V et al Autosomal recessive otofaciocervical syndrome type 2 with novel homozygous small insertion in PAX1 gene American Journal of Medical Genetics 176A 1200 1206 2018