Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
IMAGe sendromu, genel gelişme geriliği, genital anomaliler ve konjenital adrenal hipoplazisi ile karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; otosomal resesif olgular da bilinmektedir.
Hastaların bir bölümünde makrosefali izlenimi vardır. Alın bombesi yüksektir. Burun sırtı silik ve kısadır. Yüz üçgen biçimindedir. Altçene küçük ve geridedir (mikrognati). Yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) saptanır. Dil küçük olabilir. Gelişme geriliğinin (boy kısalığı) nedeni büyüme hormonu eksikliği ve kemiklerdeki metafiz ve epifiz displazileridir. Ayrıca, adrenal hipoplazisi ve buna bağlı yetmezlik tablosu izlenir.Hiperkalsemi ve idrarda kalsiyum varlığı (hiperkalsüri) saptanan hastalarda böbreklerde kalsiyum birikmesi (nefrokalsinoz) vardır. Erkek çocuklarında genital anomaliler de görülür. Hipotoni vardır.
Kaynakça
- ^ a b Coman DJ, White SM, Amor DJ. Two siblings with 46,XY DSD, congenital adrenal hypoplasia, aniridia, craniofacial, and skeletal abnormalities and intrauterine growth retardation: a new syndrome? American Journal of Medical Genetics A, 143A:2085–2088, 2007
- ^ Tan TY, Jameson JL, Campbell PE, Ekert PG, Zacharin M, Savarirayan R. Two sisters with IMAGe syndrome: cytomegalic adrenal histopathology, support for autosomal recessive inheritance and literature review. American Journal of Medical Genetics A, 140:1778–1784, 2006
- ^ Balasubramanian M, Sprigg A, Johnson DS. IMAGe syndrome: Case report with a previously unreported feature and review of published literature. American Journal of Medical Genetics A, 152A:3138–3142, 2010
- ^ Kato F, Hamajima T, Hasegawa T, et al. IMAGe syndrome: clinical and genetic implications based on investigations in three Japanese patients. Clinical Endocrinology (Oxford), 80:706–713, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
IMAGe sendromu genel gelisme geriligi genital anomaliler ve konjenital adrenal hipoplazisi ile karakterize otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur otosomal resesif olgular da bilinmektedir Hastalarin bir bolumunde makrosefali izlenimi vardir Alin bombesi yuksektir Burun sirti silik ve kisadir Yuz ucgen bicimindedir Altcene kucuk ve geridedir mikrognati Yarik damak ve kucuk dil yarigi uvula bifida saptanir Dil kucuk olabilir Gelisme geriliginin boy kisaligi nedeni buyume hormonu eksikligi ve kemiklerdeki metafiz ve epifiz displazileridir Ayrica adrenal hipoplazisi ve buna bagli yetmezlik tablosu izlenir Hiperkalsemi ve idrarda kalsiyum varligi hiperkalsuri saptanan hastalarda bobreklerde kalsiyum birikmesi nefrokalsinoz vardir Erkek cocuklarinda genital anomaliler de gorulur Hipotoni vardir Kaynakca a b Coman DJ White SM Amor DJ Two siblings with 46 XY DSD congenital adrenal hypoplasia aniridia craniofacial and skeletal abnormalities and intrauterine growth retardation a new syndrome American Journal of Medical Genetics A 143A 2085 2088 2007 Tan TY Jameson JL Campbell PE Ekert PG Zacharin M Savarirayan R Two sisters with IMAGe syndrome cytomegalic adrenal histopathology support for autosomal recessive inheritance and literature review American Journal of Medical Genetics A 140 1778 1784 2006 Balasubramanian M Sprigg A Johnson DS IMAGe syndrome Case report with a previously unreported feature and review of published literature American Journal of Medical Genetics A 152A 3138 3142 2010 Kato F Hamajima T Hasegawa T et al IMAGe syndrome clinical and genetic implications based on investigations in three Japanese patients Clinical Endocrinology Oxford 80 706 713 2014