Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.
| XXYY sendromu | |
|---|---|
 | |
| XXYY sendromu |
Görünümleri
Aşağıda bu durumun bazı belirtileri bulunmaktadır:[]
- Gelişimde gecikme
- Konuşma bozukluğu
- Davranış patlamaları ve ruh halleri
- Öğrenme güçlüğü
- Entelektüel gecikme
- DEHB belirtileri
- Otistik spektrum bozukluğu
- Uzun boy
- Skolyoz
- Alçak kas tonusu
- Düztabanlık
- Kısırlık
- Cinsel gelişimde gecikme
- İnmemiş testis
- Düşük testosteron
Nedeni
48,XXYY sendromu, X ve Y (cinsiyet) kromozomlarıyla ilgili bir durumdur. İnsanların her hücresinde normalde 46 kromozom bulunur. 46 kromozonun ikisi, insanların eril ve dişil özelliklerini belirleyen X ve Y kromozomlarıdır. Dişiler tipik olarak X kromozomlarına (46,XX), erkek bir X ve bir Y kromozomuna (46,XY) sahiptir. 48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür. Birçok gen sadece X ve Y kromozonunda bulunur, ancak psödootozomal bölgeler olarak bilinen bölgelerdeki genler her iki cinsiyet kromozomunda da bulunur. Fazladan X ve Y kromozomunun psödootozomal bölgelerindeki genlerin ek kopyaları, 48,XXYY sendromunun belirtilerine ve semptomlarına katkıda bulunur; ancak, özel genler tanımlanmamıştır.
Tanı
XXYY sendromunu teşhis etmek için bir karyotip yapılır. Tedavi; ilaçlar, davranış terapileri ve yoğun topluluk desteğinden oluşur.
Prognoz
Hastalardan esasen normal bir yaşam süresi beklenir. Ancak düzenli olarak tıbbi takip gerekmektedir.
Ayrıca bakınız
Kaynakça
- ^ Tartaglia N, Davis S, Hench A, ve diğerleri. (Haziran 2008). "A New Look at XXYY Syndrome: Medical and Psychological Features". Am. J. Med. Genet. A. 146A (12). ss. 1509-22. doi:10.1002/ajmg.a.32366. (PMC) 3056496 $2. (PMID) 18481271.
- ^ a b "Arşivlenmiş kopya". 16 Nisan 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 2 Eylül 2017.
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 24 Eylül 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 2 Eylül 2017.
- ^ Brown, Phyllis. "Researchers define characteristics, treatment options for XXYY Syndrome ." University of California. Regents of the University of California, 2007. Web. 6 Kasım 2009. Universityofcalifornia.edu 1 Nisan 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 2 Eylül 2017 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 2 Eylül 2017.
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 7 Ağustos 2017 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 2 Eylül 2017.
Dış bağlantılar
- XXYY Projesi7 Ocak 2014 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
XXYY sendromu erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarinin bulundugu esey kromozomlari bozuklugu Insan hucreleri genellikle anne ve babadan olmak uzere iki cinsiyet kromozomu icerir Genellikle disiler iki X kromozomuna XX erkekler bir X bir Y kromozomuna XY sahiptir Duzgun calisan bir geni en az bir Y kromozomunun ortaya cikmasiyla erkek olur Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir Bu yuzden XXYY sendromu bazen 48 XXYY sendromu olarak yazilir Yaklasik her 18 000 40 000 erkek dogumunda bir XXYY sendromlu bireyin dogdugu tahmin edilmektedir XXYY sendromuXXYY sendromuGorunumleriAsagida bu durumun bazi belirtileri bulunmaktadir kaynak belirtilmeli Gelisimde gecikme Konusma bozuklugu Davranis patlamalari ve ruh halleri Ogrenme guclugu Entelektuel gecikme DEHB belirtileri Otistik spektrum bozuklugu Uzun boy Skolyoz Alcak kas tonusu Duztabanlik Kisirlik Cinsel gelisimde gecikme Inmemis testis Dusuk testosteronNedeniXXYY kromozomlu birey 48 XXYY sendromu X ve Y cinsiyet kromozomlariyla ilgili bir durumdur Insanlarin her hucresinde normalde 46 kromozom bulunur 46 kromozonun ikisi insanlarin eril ve disil ozelliklerini belirleyen X ve Y kromozomlaridir Disiler tipik olarak X kromozomlarina 46 XX erkek bir X ve bir Y kromozomuna 46 XY sahiptir 48 XXYY sendromu erkek hucresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasinin olmasi sonucu 48 XXYY olusur X kromozomundaki genlerin fazlaligi erkek cinsel gelisimini etkileyerek testislerin normal calismasini engeller ve testosteron duzeylerini dusurur Bircok gen sadece X ve Y kromozonunda bulunur ancak psodootozomal bolgeler olarak bilinen bolgelerdeki genler her iki cinsiyet kromozomunda da bulunur Fazladan X ve Y kromozomunun psodootozomal bolgelerindeki genlerin ek kopyalari 48 XXYY sendromunun belirtilerine ve semptomlarina katkida bulunur ancak ozel genler tanimlanmamistir TaniXXYY sendromunu teshis etmek icin bir karyotip yapilir Tedavi ilaclar davranis terapileri ve yogun topluluk desteginden olusur PrognozHastalardan esasen normal bir yasam suresi beklenir Ancak duzenli olarak tibbi takip gerekmektedir Ayrica bakinizAnoplodi Klinefelter sendromuKaynakca Tartaglia N Davis S Hench A ve digerleri Haziran 2008 A New Look at XXYY Syndrome Medical and Psychological Features Am J Med Genet A 146A 12 ss 1509 22 doi 10 1002 ajmg a 32366 PMC 3056496 2 PMID 18481271 a b Arsivlenmis kopya 16 Nisan 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 2 Eylul 2017 Arsivlenmis kopya 24 Eylul 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 2 Eylul 2017 Brown Phyllis Researchers define characteristics treatment options for XXYY Syndrome University of California Regents of the University of California 2007 Web 6 Kasim 2009 Universityofcalifornia edu 1 Nisan 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde Arsivlenmis kopya 2 Eylul 2017 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 2 Eylul 2017 Arsivlenmis kopya 7 Agustos 2017 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 2 Eylul 2017 Dis baglantilarXXYY Projesi7 Ocak 2014 tarihinde Wayback Machine sitesinde