Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Dyskeratosis congenita, deri bulguları ön planda olan kalıtsal bir sendromlar kümesidir: otosomal resessif, otosomal dominant ve X kromozomu bağlantılı resessif yollarla aktarılır. 14 fenotipi vardır. X kromozomuyla resessif geçiş gösteren fenotipinde (Zinsser-Cole-Engman sendromu; Hoyeraal-Hreidarsson sendromu) bulgular daha yoğundur. Revesz sendromu, dyskeratosis congenita olgularının kalıtım niteliği otosomal dominant olan fenotipidir.
Klinik bulgular
Tüm fenotiplerdeki 3 önemli ortak bulgu:
- Ağız mukozasında
- Deride garip pigmentasyonlar
- Bozuk yapıda tırnaklar (distrofi tırnaklar)
Fenotiplerde değişen oranlarda saptanan ortak bulgular:
- Gözyaşı kanalı darlığı (sürekli göz yaşarması)
- Dişlerde yaygın çürükler
- Dentisyonda aksamalar
- Dilde mavi renkleşme (otosomal resessiflerde)
- Deride alanları
- Erken yaşlanma bulguları (saçlarda erken kırlaşma ve dökülme)
- Kemik iliği yetmezliği (pansitopeni)
- Restriktif kardiyomiyopati
- Restriktif akciğer hastalığı
- Özofagus darlığı
- Karaciğerde fibrozis
- Testis atrofisi
- Kanser riski
- Erken ölüm riski
Kaynakça
- Özel
- ^ a b Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010
- ^ a b Walne AJ, Vulliamy T, Kirwan M, et al. Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita. American Journal of Human Genetics, 92: 448-453, 2013
- ^ a b c Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita: a genetic disorder of many faces. Clinical Genetics, 73: 103-112, 2008
- ^ James W, Elston D, Treat J, Rosenbach M, Neuhaus I. Andrews' Diseases of the Skin. Clinical Dermatology.13th Edition, Elsevier, 2019
- Genel
- OMIM
- Maksillofasiyal Sendromlar 30 Eylül 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Dyskeratosis congenita deri bulgulari on planda olan kalitsal bir sendromlar kumesidir otosomal resessif otosomal dominant ve X kromozomu baglantili resessif yollarla aktarilir 14 fenotipi vardir X kromozomuyla resessif gecis gosteren fenotipinde Zinsser Cole Engman sendromu Hoyeraal Hreidarsson sendromu bulgular daha yogundur Revesz sendromu dyskeratosis congenita olgularinin kalitim niteligi otosomal dominant olan fenotipidir Klinik bulgularTum fenotiplerdeki 3 onemli ortak bulgu Agiz mukozasinda Deride garip pigmentasyonlar Bozuk yapida tirnaklar distrofi tirnaklar Fenotiplerde degisen oranlarda saptanan ortak bulgular Gozyasi kanali darligi surekli goz yasarmasi Dislerde yaygin curukler Dentisyonda aksamalar Dilde mavi renklesme otosomal resessiflerde Deride alanlari Erken yaslanma bulgulari saclarda erken kirlasma ve dokulme Kemik iligi yetmezligi pansitopeni Restriktif kardiyomiyopati Restriktif akciger hastaligi Ozofagus darligi Karacigerde fibrozis Testis atrofisi Kanser riski Erken olum riskiKaynakcaOzel a b Bessler M Wilson DB Mason PJ Dyskeratosis congenita FEBS Letters 584 3831 3838 2010 a b Walne AJ Vulliamy T Kirwan M et al Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita American Journal of Human Genetics 92 448 453 2013 a b c Kirwan M Dokal I Dyskeratosis congenita a genetic disorder of many faces Clinical Genetics 73 103 112 2008 James W Elston D Treat J Rosenbach M Neuhaus I Andrews Diseases of the Skin Clinical Dermatology 13th Edition Elsevier 2019 GenelOMIM Maksillofasiyal Sendromlar 30 Eylul 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arsivlendi