Kromozom 11 toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından on birincisidir insanlarda normalde bir çift halind

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından on birincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının 4% ya da 4,5%'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1.300 ile 1.700 arasında gen içermektedir.

Genler

Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

ACAT1: Asetil koenzim A asetiltransferaz 1
ATM: Ataksia telangiectasia mutated
: carnitine palmitoyltransferaz 1A
: 7-dehidrokolestrol redüktaz
HBB: hemoglobin, beta
: hidroksimetilbilanesentetaz
: v-Ha-ras Harvey rat sarkoma viral onkogen homolog
: potasyum voltaj-kapı kanalı
: multipl endokrin neoplazi I
: myotubularin related protein 2
: myosin VIIA
PAX6
: 6-piruvoiltetrahidropterin sentetaz
: serum amyloid A1
: SET binding factor 2
: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
: Usher sendromu 1C (otozomal çekinik, severe)

Hastalıklar

Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

aniridia
akut intermittent porphyria
ataksia-telangiectasia
beta-ketothiolaz yetmezliği
Beta Talasemi ()
mesane kanseri
göğüs kanseri
karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
Ailevi Akdeniz ateşi
Jacobsen sendromu
Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
Meckel sendromu
methemoglobinemi, beta-globin tip
multiple endokrin neoplazi tip 1
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
porphyria
Romano-Ward sendromu
Orak hücreli anemi
Smith-Lemli-Opitz sendromu
tetrahidrobiopterin yetmezliği
Usher sendromu
Usher sendromu tip I