Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Üçlü tarama testi, down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır. Bebeğin karın duvarı anomalilerinde (gastroşizis, omfalosel), böbrek anomalilerinde de test sonuçları yüksek çıkabilir.
Anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin incelemesi yapılır. Bunlar:
- β-hCG
- Alfa-feto protein (AFP)
- Estriol (E3)'dir
Human chorionic gonadotropin (hCG) gebeliğin temel hormonudur. Hamileliğin erken dönemlerinde artmaya başlar ve 14. ile 16. haftalar arasında en yüksek değerine ulaştıktan sonra yavaş yavaş azalır.
Alfa feto protein bebeğin karaciğerinden salgılanan bir proteindir. Bebekten amniyon sıvısına oradan da anne adayının kanına geçer. Gebeliğin seyri sırasında anne adayının kanındaki düzeyi yavaş ama düzenli bir artış gösterir.
Estriol ise yine bebeğe ait bir doku olan plasentadan salgılanan bir çeşit östrojen hormonudur.
Normal olmayan (bebeğin sorunlu olduğu) gebeliklerde, bu maddelerin değerlerinde sapmalar görünür:
- Nöral tüp defektlerinde açık olan sinir siteminden yüksek miktarlarda alfa fetoprotein amniyon sıvısına karıştığı için anne adayının kanındaki düzeyi de normalden fazla olur. Öte yandan down sendromunda ise değer beklenilenden daha düşüktür.
- Down sendromu varlığında β-hCG değerleri normalden yüksek olarak bulunurken E3 ve AFP düzeyi daha düşüktür.
- Trizomi 18 varlığında ise her 3 maddenin düzeyi de beklenilenden daha düşük bulunur.
Testin uygulanma zamanı
Üçlü test hamileliğin 15. ile 22. haftaları arasında yapılabilir. En iyi sonuçlar 16. ile 18. haftaların arasında yapılan incelemelerde elde edilmetedir.
Testin değerlendirilmesi
Anne adayından alınan kan örneğinde yapılan inceleme ile elde edilen düzeyler daha sonra bir bilgisayar programı yardımı ile işlenir. Bu aşamada kandaki maddelerin düzeyini direkt olarak etkileyebilecek olan anne adayının sigara kullanımı, kilosu ve boyu gibi değişkenler de hesaba katılır.
Kanda ölçümü yapılan maddelerin düzeyini belirleyebilecek olan en önemli değişken incelemenin yapıldığı tarihteki gebelik haftasıdır. Bu nedenle gebelik yaşını yani son adet tarihini doğru bilmek çok önemlidir. Son adet tarihi yanlış verildiğinde, örneğin gebelik yaşı olduğundan daha küçük olarak hesaplamaya katıldığında gerçekte bebeğin içinde bulunduğu hafta için normal olan bir değer daha düşük ya da yüksek olarak bulunabilir ve testin yorumlanmasında hatalara yol açabilir.
Test sonuçları değerlendirilirken dikkate alınan diğer konular ise hastalıkların görülme riskini direkt etkileyebilecek olan anne adayı yaşı ve daha önceden anomalili doğum öyküsü olup olmadığıdır.
Elde edilen işlenmemiş değerler daha sonra bilgisayar programına girilerek risk hesaplaması yapılır.
NTD risk değerlendirmesi
Nöral tüp defekti (NTD) risk tahmini için tek başına AFP değeri ile gebelik haftası karşılaştırılır, anne adayının kilosuna göre düzeltmeler sonrası risk tahmini yapılır. NTD durumlarında nöral dokuyu örten yapıdaki açıklık şeklindeki defektten amnios sıvısına ve buradan da anne adayının kanına normalden fazla AFP hormonu geçer. Bu yüzden AFP değeri gebelik haftasına göre olması gerekenden daha yüksek çıkar. Yükseklik ne kadar fazla olursa bebekte NTD varolma riski o kadar yüksek olarak belirlenir. İkiz ve çoğul gebelik, bebekte böbrek hastalıkları, omfalosel ve gastroşizis gibi bebeğin karın önduvarında açıklık olması durumlarında da anne adayının kanında AFP yüksek çıkar. Bu durumların büyük bir kısmı ultrasonda nispeten kolay ayırt edilir.
En önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır. Anne adayının gebelik haftası sanılandan büyükse bu durumda AFP yüksek çıkacak ve testte NTD riski gerçekte olduğundan yüksek çıkacaktır.Ama anne adayı memnun değilse bir şey denilmez
Down sendromu risk değerlendirmesi
Down sendromu (Trizomi 21) risk tahmini anne adayının yaşı, kilosu ve üç hormon ölçümü kullanılarak yapılır. Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasına göre olması gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir. Bilgisayar programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya göre normalden sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne adayında Down sendromlu bebek taşıyor olma riskini belirler.
Burada da en önemli nokta testin yapıldığı anda gebelik haftasının doğru belirlenmiş ve bilgisayara doğru girilmiş olmasıdır.
Testin yorumlanması
Bilgisayar programı tarafından yapılan değerlendirme sonucu elde edilen risk oranının kabul edilebilir sınırlarda olup olmamasına göre ileri düzeyde bir araştırmaya gerek olup olmadığına karar verilir.
İleri düzeyde test ile kastedilen amniyosentezdir. Amniyosentez her hamile kadında yapılması gerekli olan bir test değildir. Kimlerde yapılıp kimlerde yapılmayacağına karar verirken üçlü test, ikili test, ultrason bulguları, aile ya da tıbbi özgeçmiş dikkate alınarak karar verilir.
Üçlü test sonucunda yüksek risk saptanması bebekte kesinlikle problem olduğunu göztermediği gibi riskin az hatta çok düşük çıkması da bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez.
Bir örnek ile açıklamak gerekir ise: Yapılan test sonucu Down sendromu riskinin 1:2048 olarak rapor edildiğini kabul edelim. Bu sonuç bize bebekte Down sendromu olup olmadığını belirtmez. Bu raporda örnekteki anne adayı ile aynı özelliklere sahip 2048 kadından sedece 1 tanesinin Down sendromlu bebek doğurduğu bu nedenle bu annenin de Down sendromlu bebek doğurma ihtimalinin 2048 de bir olduğu söylenmektedir.
Down sendromu için kabul edilen normal risk sınırı 1/280'dir. Riskin daha yüksek çıktığı durumlarda (örneğin 1/100 ya da 1/40) ileri tetkik olan amniyosentez önerilir. Risk 1/40 olarak belirlenmiş olsa bile bebeğin sağlıklı olma olasılığının Down sendromu olma olasılığından yaklaşık 40 kat daha fazla olduğu gözlenmelidir.
Riskin kabul edilen sınırdan daha yüksek olması durumunda test pozitif sonuç vermiş olarak değerlendirilir.
Testin güvenilirliği
Bütün bilimsel incelemelerde ve tarama testlerinde olduğu gibi üçlü tarama testinin de yanılma olasılığı vardır ve hatalı pozitif ya da hatalı negatif sonuçlar elde edilebilir. Bebeğin normal olmasına rağmen testin pozitif çıkması durumu hatalı pozitif sonuçtur; yani bebekte bir anomali bulunma riskinin yüksek çıkması durumudur. Bebekte Down sendromu, trizomi 18 ya da NTD olmasına rağmen testin negatif çıkması durumuna ise hatalı negatif sonuç denir.
Üçlü tarama testinin Down sendromunu yakalama olasılığı yaklaşık %60 olup %5 civarında hatalı pozitif olma olasılığı vardır. Bu oranlar anne yaşı ile direkt olarak ilgilidir. 35 yaşın altındaki kadınlarda hatalı pozitif oranı %4 olurken Down sendromunu yakalama oranı yaklaşık %50'dir. Beklenen doğum tarihinde 35 yaşın üzerinde olan anne adaylarında ise yakalama oranı %80 iken hatalı pozitif oranı %25'lere kadar ulaşmaktadır. Ancak bu sayılar mutlak değerler olmayıp farklı çalışmalarda farklı sonuçlar bildirilmiştir.
Test kimlere uygulanır?
Down sendromlu bebek doğurma riski yaşın artmasıyla orantılı olarak artmasına rağmen 35 yaşın altındaki annelerin de down sendromlu bebek doğurdukları bilindiği için bu test tüm hamile kadınlara uygulanmalıdır.
Çoğul gebeliklerdeki uygulama
Bir kısım uzman doktor bu testin ikiz gebeliklerde iyi bir sonuç verebileceğini ancak ikiden fazla bebekli gebeliklerde bir sonuç vermeyeceğini savunurken diğer bir kısım uzman ise ikiz de dahil tüm çoğul gebeliklerde hormon düzeylerinin sayısının net olarak belirlenmesinin güçlüğünden yola çıkarak bu testin çok da anlamlı sonuçlar vermeyeceğini savunmaktadırlar ve bunun yerine (fetal ense kalınlığı) ölçümünü tavsiye etmektedirler.
35 yaş üzeri kadınlarda üçlü test
Anne yaşının artması ile Down sendromlu bebek doğurma riski arasında annenin yaşı ile doğrudan bir ilişki vardır ve bu riskin en belirgin şekilde arttığı yaş ise 35 yaştır.
Yaşam şartlarının değişmesi, kentleşme oranın artması ve kadınların her geçen gün daha çok iş hayatında yer almaları neticesinde, günümüzde 35 yaşın üzerinde gebe olan kadın sayısı sürekli artış göstermektedir. Dolayısıyla da bu tür tarama testlerinin uygulanması ve güvenilirliği gün geçtikçe daha çok önem kazanmaktadır. Hatta o şekildedir ki bazı uzmanlar 35 yaşın üzerindeki her gebeye amniyosentez uygulanmasının gerekliliğini savunmaktadırlar.
Pozitif test sonucu
Üçlü testin pozitif çıkması yani down sendromlu, tizomi 18'li ya da NTD'li bebek riskinin yüksek olarak saptanması durumunda izlenebilecek birkaç alternatif yol vardır:
- Bunlardan ilki anne yaşı ve ultrasonografi bulgusu ne olursa olsun amniyosentez yapmak ve Down sendromu olup olmadığınıu kesin olarak saptamaktır. Pozitif test sonucu alındığında en çok tercih edilen uygulama budur.
- İkinci yol ise detaylı ultrason incelemesi yaparak testin pozitif olmasına yol açan şartlar ile ilgili olabilecek ultrason bulgularını aramak ve bu bulguların ışığında amniyosentez uygulamasına karar vermektir.
Kaynakça
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Uclu tarama testi down sendromu trizomi 21 noral tup defekti ve trizomi 18 adi verilen genetik hastaligin anne karnindaki bebekte olma olasiligini saptayan bir kan incelemesidir Ayrica uclu test yardimi ile diger bazi anomalileri de saptamak olasidir Bebegin karin duvari anomalilerinde gastrosizis omfalosel bobrek anomalilerinde de test sonuclari yuksek cikabilir Anne adayindan alinan kan orneginde 3 degisik maddenin incelemesi yapilir Bunlar b hCG Alfa feto protein AFP Estriol E3 dir Human chorionic gonadotropin hCG gebeligin temel hormonudur Hamileligin erken donemlerinde artmaya baslar ve 14 ile 16 haftalar arasinda en yuksek degerine ulastiktan sonra yavas yavas azalir Alfa feto protein bebegin karacigerinden salgilanan bir proteindir Bebekten amniyon sivisina oradan da anne adayinin kanina gecer Gebeligin seyri sirasinda anne adayinin kanindaki duzeyi yavas ama duzenli bir artis gosterir Estriol ise yine bebege ait bir doku olan plasentadan salgilanan bir cesit ostrojen hormonudur Normal olmayan bebegin sorunlu oldugu gebeliklerde bu maddelerin degerlerinde sapmalar gorunur Noral tup defektlerinde acik olan sinir siteminden yuksek miktarlarda alfa fetoprotein amniyon sivisina karistigi icin anne adayinin kanindaki duzeyi de normalden fazla olur Ote yandan down sendromunda ise deger beklenilenden daha dusuktur Down sendromu varliginda b hCG degerleri normalden yuksek olarak bulunurken E3 ve AFP duzeyi daha dusuktur Trizomi 18 varliginda ise her 3 maddenin duzeyi de beklenilenden daha dusuk bulunur Testin uygulanma zamaniUclu test hamileligin 15 ile 22 haftalari arasinda yapilabilir En iyi sonuclar 16 ile 18 haftalarin arasinda yapilan incelemelerde elde edilmetedir Testin degerlendirilmesiAnne adayindan alinan kan orneginde yapilan inceleme ile elde edilen duzeyler daha sonra bir bilgisayar programi yardimi ile islenir Bu asamada kandaki maddelerin duzeyini direkt olarak etkileyebilecek olan anne adayinin sigara kullanimi kilosu ve boyu gibi degiskenler de hesaba katilir Kanda olcumu yapilan maddelerin duzeyini belirleyebilecek olan en onemli degisken incelemenin yapildigi tarihteki gebelik haftasidir Bu nedenle gebelik yasini yani son adet tarihini dogru bilmek cok onemlidir Son adet tarihi yanlis verildiginde ornegin gebelik yasi oldugundan daha kucuk olarak hesaplamaya katildiginda gercekte bebegin icinde bulundugu hafta icin normal olan bir deger daha dusuk ya da yuksek olarak bulunabilir ve testin yorumlanmasinda hatalara yol acabilir Test sonuclari degerlendirilirken dikkate alinan diger konular ise hastaliklarin gorulme riskini direkt etkileyebilecek olan anne adayi yasi ve daha onceden anomalili dogum oykusu olup olmadigidir Elde edilen islenmemis degerler daha sonra bilgisayar programina girilerek risk hesaplamasi yapilir NTD risk degerlendirmesi Noral tup defekti NTD risk tahmini icin tek basina AFP degeri ile gebelik haftasi karsilastirilir anne adayinin kilosuna gore duzeltmeler sonrasi risk tahmini yapilir NTD durumlarinda noral dokuyu orten yapidaki aciklik seklindeki defektten amnios sivisina ve buradan da anne adayinin kanina normalden fazla AFP hormonu gecer Bu yuzden AFP degeri gebelik haftasina gore olmasi gerekenden daha yuksek cikar Yukseklik ne kadar fazla olursa bebekte NTD varolma riski o kadar yuksek olarak belirlenir Ikiz ve cogul gebelik bebekte bobrek hastaliklari omfalosel ve gastrosizis gibi bebegin karin onduvarinda aciklik olmasi durumlarinda da anne adayinin kaninda AFP yuksek cikar Bu durumlarin buyuk bir kismi ultrasonda nispeten kolay ayirt edilir En onemli nokta testin yapildigi anda gebelik haftasinin dogru belirlenmis ve bilgisayara dogru girilmis olmasidir Anne adayinin gebelik haftasi sanilandan buyukse bu durumda AFP yuksek cikacak ve testte NTD riski gercekte oldugundan yuksek cikacaktir Ama anne adayi memnun degilse bir sey denilmez Down sendromu risk degerlendirmesi Down sendromu Trizomi 21 risk tahmini anne adayinin yasi kilosu ve uc hormon olcumu kullanilarak yapilir Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasina gore olmasi gerekenden dusuk HCG ise olmasi gerekenden yuksektir Bilgisayar programi bu uc hormonun gebelik haftasi ve kiloya gore normalden sapmalarini belirler ve yasla birlikte anne adayinda Down sendromlu bebek tasiyor olma riskini belirler Burada da en onemli nokta testin yapildigi anda gebelik haftasinin dogru belirlenmis ve bilgisayara dogru girilmis olmasidir Testin yorumlanmasiBilgisayar programi tarafindan yapilan degerlendirme sonucu elde edilen risk oraninin kabul edilebilir sinirlarda olup olmamasina gore ileri duzeyde bir arastirmaya gerek olup olmadigina karar verilir Ileri duzeyde test ile kastedilen amniyosentezdir Amniyosentez her hamile kadinda yapilmasi gerekli olan bir test degildir Kimlerde yapilip kimlerde yapilmayacagina karar verirken uclu test ikili test ultrason bulgulari aile ya da tibbi ozgecmis dikkate alinarak karar verilir Uclu test sonucunda yuksek risk saptanmasi bebekte kesinlikle problem oldugunu goztermedigi gibi riskin az hatta cok dusuk cikmasi da bebegin saglikli oldugunu garanti etmez Bir ornek ile aciklamak gerekir ise Yapilan test sonucu Down sendromu riskinin 1 2048 olarak rapor edildigini kabul edelim Bu sonuc bize bebekte Down sendromu olup olmadigini belirtmez Bu raporda ornekteki anne adayi ile ayni ozelliklere sahip 2048 kadindan sedece 1 tanesinin Down sendromlu bebek dogurdugu bu nedenle bu annenin de Down sendromlu bebek dogurma ihtimalinin 2048 de bir oldugu soylenmektedir Down sendromu icin kabul edilen normal risk siniri 1 280 dir Riskin daha yuksek ciktigi durumlarda ornegin 1 100 ya da 1 40 ileri tetkik olan amniyosentez onerilir Risk 1 40 olarak belirlenmis olsa bile bebegin saglikli olma olasiliginin Down sendromu olma olasiligindan yaklasik 40 kat daha fazla oldugu gozlenmelidir Riskin kabul edilen sinirdan daha yuksek olmasi durumunda test pozitif sonuc vermis olarak degerlendirilir Testin guvenilirligiButun bilimsel incelemelerde ve tarama testlerinde oldugu gibi uclu tarama testinin de yanilma olasiligi vardir ve hatali pozitif ya da hatali negatif sonuclar elde edilebilir Bebegin normal olmasina ragmen testin pozitif cikmasi durumu hatali pozitif sonuctur yani bebekte bir anomali bulunma riskinin yuksek cikmasi durumudur Bebekte Down sendromu trizomi 18 ya da NTD olmasina ragmen testin negatif cikmasi durumuna ise hatali negatif sonuc denir Uclu tarama testinin Down sendromunu yakalama olasiligi yaklasik 60 olup 5 civarinda hatali pozitif olma olasiligi vardir Bu oranlar anne yasi ile direkt olarak ilgilidir 35 yasin altindaki kadinlarda hatali pozitif orani 4 olurken Down sendromunu yakalama orani yaklasik 50 dir Beklenen dogum tarihinde 35 yasin uzerinde olan anne adaylarinda ise yakalama orani 80 iken hatali pozitif orani 25 lere kadar ulasmaktadir Ancak bu sayilar mutlak degerler olmayip farkli calismalarda farkli sonuclar bildirilmistir Test kimlere uygulanir Down sendromlu bebek dogurma riski yasin artmasiyla orantili olarak artmasina ragmen 35 yasin altindaki annelerin de down sendromlu bebek dogurduklari bilindigi icin bu test tum hamile kadinlara uygulanmalidir Cogul gebeliklerdeki uygulama Bir kisim uzman doktor bu testin ikiz gebeliklerde iyi bir sonuc verebilecegini ancak ikiden fazla bebekli gebeliklerde bir sonuc vermeyecegini savunurken diger bir kisim uzman ise ikiz de dahil tum cogul gebeliklerde hormon duzeylerinin sayisinin net olarak belirlenmesinin guclugunden yola cikarak bu testin cok da anlamli sonuclar vermeyecegini savunmaktadirlar ve bunun yerine fetal ense kalinligi olcumunu tavsiye etmektedirler 35 yas uzeri kadinlarda uclu test Anne yasinin artmasi ile Down sendromlu bebek dogurma riski arasinda annenin yasi ile dogrudan bir iliski vardir ve bu riskin en belirgin sekilde arttigi yas ise 35 yastir Yasam sartlarinin degismesi kentlesme oranin artmasi ve kadinlarin her gecen gun daha cok is hayatinda yer almalari neticesinde gunumuzde 35 yasin uzerinde gebe olan kadin sayisi surekli artis gostermektedir Dolayisiyla da bu tur tarama testlerinin uygulanmasi ve guvenilirligi gun gectikce daha cok onem kazanmaktadir Hatta o sekildedir ki bazi uzmanlar 35 yasin uzerindeki her gebeye amniyosentez uygulanmasinin gerekliligini savunmaktadirlar Pozitif test sonucuUclu testin pozitif cikmasi yani down sendromlu tizomi 18 li ya da NTD li bebek riskinin yuksek olarak saptanmasi durumunda izlenebilecek birkac alternatif yol vardir Bunlardan ilki anne yasi ve ultrasonografi bulgusu ne olursa olsun amniyosentez yapmak ve Down sendromu olup olmadiginiu kesin olarak saptamaktir Pozitif test sonucu alindiginda en cok tercih edilen uygulama budur Ikinci yol ise detayli ultrason incelemesi yaparak testin pozitif olmasina yol acan sartlar ile ilgili olabilecek ultrason bulgularini aramak ve bu bulgularin isiginda amniyosentez uygulamasina karar vermektir Kaynakca a b c d e f g 29 Eylul 2007 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 20 Temmuz 2007 a b 8 Temmuz 2007 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 20 Temmuz 2007