Kromozom 3 22 çift otozomal insan kromozomlarından 3 olanıdır insanlarda normalde bir çift halinde bulunur 200 mily

Kromozom 3; 22 çift otozomal insan kromozomlarından 3. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 200 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6,5'ine sahiptir. Kromozom 3 muhtemelen 1,100 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

Genler

Kromozom 3'te bulunan genlerden bazıları şunlardır;

: aminolevulinat, delta-, sentetaz 1
: biotinidaz
: Kemokin (C-C motif) resepör 5
: koproporfrinojen oksidaz (koproporfriya, harderoporfriya)
: homojentisat 1,2-dioksigenaz (homojentizat oksidaz)
: metilkrotonoyl-Koenzim A karboksilaz 1 (alfa)
: mikroftalmia-associated transkripsiyon faktörü
: mutL homolog 1, kolon kanseri, poliptik olmayan tip 2 (E. coli)
: propionil koenzim A karboksilaz, beta polipeptid
: programlanmış hücre ölümü 10
: fosfoinositid 3-kinaz, katalitik, alfa polipeptid
: RAB7, üye RAS onkogen ailesi
: sodyum kanalı, voltaj kapısı, tip V, alfa (uzun QT sendromu 3)
: çözünebilir taşıyıcı ailesi 25 (karnitin/asilkarnitin translokaz), üye 20
: geçiş zarı iç kulak
: Usher sendromu 3A
: von Hippel-Lindau tümör baskılayıcı
: çinko parmak protein 9

Hastalıklar

Kromozom 3 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

biotinidaz eksikliği
Brugada sendromu
karnitin-asilkartinin translokaz eksikliği
serebral derin malformasyon
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
hereditai koproporfriya
hereditari nonpolypozis kolorektal kanser
3-metilkrotonil-CoA karboksikaz eksikliği
miyotonik distrofi
miyotonik distrofi, tip 2
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
propionik asidemi
Usher syndrome tip III
Waardenburg sendromu
Otizm
Gece körlüğü
Sağırlık
HIV enfeksiyonu, duyarlı/dayanıklı
Diyabet
Göğüs/kolon/akciğer/pankreas kanseri
/ Usher sendromu (Finlandiya)
Yumurtalık kanseri
Muir-Torre ailevi kanser sendromu
Glokom, ilk açık açı
Essensial titretme
Kısa boy
Lökoensefalopati
Harderoporfirinuria
Spinoserebellar ataksia
Moyamoya hastalığı
Endplate asetlikolinesteraz eksikliği
Hypobetalipoproteinemia, ailesi
Septooptic dysplasia
Uzun QT sendromu
Katarakt
Mukopolisakkaridozis
Kalp tıkanması, aşamalı/aşamasız
Malign hipertermia hassasiyeti
Atransferrinemia
Sükroz intolerans
Serebral cavernous malformasyonu
Nöropati, ırsi motor ve duyumsal, Okinawa tip
Protein S yetmezliği
T-hücresi lösemi translokasyon geç dönem geni
Kseroderma pigmentosum, tamamlayıcı grup c
Koproporfyria
Dopamin reseptörü
Glikojen depolama hastalığı
Arritmojenik sağ ventriküler displazi
Pseudo-Zellweger sendromu
Blefarofimozis, epicantus inversus and ptosis type 1
Lenfoma
Metaplazel kondrodisplazi, Murk Jansen tipi
Moebius sendromu
Epidermolizis bullosa

Düzensizlikleri

3p kısmi trizomisi, Kranio-fasial düzensizlikler ve mental gerilik ve düğümlü parmak izi karakteristiktir.
Duplikasyon-delesyon sendromu, uzun kol ucu duplikasyonu ve kısa kol ucu delesyonları da ve gelişme geriliğ, organ düzensizlikleri, mental gerilik, konjenital kalp rahatsızlıklarına nedendir. Mayotik bağlı ortaya çıkmaktadır.