Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Waardenburg sendromu, en azından bir dereceye kadar doğuştan işitme kaybı ve pigmentasyon eksiklikleri ile karakterize edilen, parlak mavi gözleri (veya bir mavi göz ve bir kahverengi gözü ), poliosis veya açık ten lekelerini içerebilen bir grup nadir genetik durumdur. Bu temel özellikler, durumun tip 2'sini oluşturur; tip 1, olarak adlandırılan gözlerin iç köşeler arasında daha geniş bir aralık olan telekantus veya distopia kantorum olarak adlandırılan tipi de mevcuttur. Nadir görülen tip 3'te, kollar ve eller de bozuk, veya kaynaşmış parmaklar, tip 4'te ise kişide bağırsak disfonksiyonuna yol açan doğuştan sinir eksikliği olan vardır. Ayrıca, gelişimsel gecikme ve kas tonusu anormallikleri gibi merkezi sinir sistemi semptomlarına neden olabilecek en az iki tip (2E ve PCWH) vardır.
| Waardenburg sendromu | |
|---|---|
| Diğer adlar | Klein–Waardenburg syndrome (tip 3), Shah–Waardenburg syndrome (tip4) |
 | |
| Tip 1 Wwaardenburg sendromlu bir hastanin yüz görüntüsü ( açıklaması, 1916) | |
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
Sendrom, embriyonik gelişim sırasında nöral krest hücrelerinin bölünmesini ve göçünü etkileyen birkaç genden herhangi birinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır (dahil olan bazı genler aynı zamanda nöral tüpü de etkiler). Nöral krest hücreleri, nöral tüpün kapatılmasından sonra, vücudun farklı bölgelerinde, melanositler, çeşitli kemikler, yüz, iç kulak kıkırdağı ve periferik bağırsakların sinirleri dahil olmak üzere çeşitli merkezi olmayan sinir sistemi hücreleri oluşturmaya devam eden kök hücrelerdir. Tip 1, PAX3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanırken, mutasyona uğradığında en sık tip 2'ye neden olan gen MITF'dir . Tip 3, tip 1'in daha şiddetli bir halidir ve aynı gendeki bir mutasyondan kaynaklanırken, tip 4'e çoğunlukla SOX10'daki bir mutasyon neden olur . Diğer genlerdeki mutasyonlar da farklı türlere neden olabilir ve bunlardan bazılarına kendi harflerinden alt tür isimleri verilmiştir. Çoğu tip otozomal dominanttır .
Waardenburg sendromunun tahmini yaygınlığı 42.000'de 1'dir. Tip 1 ve 2 en yaygın olanlardır ve sırasıyla vakaların yaklaşık yarısını ve üçte birini içerirken, tip 4 vakaların beşinci ve tip 3 %2'sinden daha azını oluşturur. Doğuştan sağır insanların tahminen %2-5'i Waardenburg sendromuna sahiptir. Sendromun tanımları 20. yüzyılın ilk yarısına kadar uzanmaktadır, ancak adını 1951'de tanımlayan Hollandalı göz doktoru ve genetikçi almıştır. Alt türleri sonraki on yıllarda aşamalı olarak keşfedildi ve çoğunlukla 1990'larda ve 2000'lerde bunlara atfedilen genlere sahipti.
Belirti ve bulgular
Waardenburg sendromunun, semptomlarda bazı varyasyonlara sahip çok sayıda farklı türü vardır ve semptomlar, aynı tipte olanlar arasında farklılık gösterebilir. Waardenburg sendromunun tüm tiplerinde tutarlı olan iki özellik, bir dereceye kadar doğuştan ve en tutarlı şekilde gözlerde olmak üzere bir dereceye kadar pigmentasyon eksiklikleridir.
Tip 1
Tip 1, doğuştan sensörinöral işitme kaybı, başın ön merkezinde beyaz bir saç tutamağı (çocuk felci ) gibi saçta pigment eksiklikleri veya erken beyazlaşma, farklı renkli gözler gibi gözlerde pigment eksiklikleri (tam adı heterokromi iridum), bir göz (sektörel heterokromi birden fazla renk) veya parlak mavi göz, cilt depigmentasyon ve gözlerin iç köşeler arasında daha geniş bir aralık boşluk: telekantus veya distopia kantorum. Tip 1 ile ilişkili diğer yüz özellikleri yüksek bir burun köprüsü, bir düz burun ucu, bir de unibrow (synophrys) içerebilir, burun deliklerinde daha küçük kenarlar (alae) ya da bir düz philtrum.
Tip 2
Tip 2'yi tip 1'den ayıran fark, hastaların gözlerin iç köşeleri (telecanthus / distopia canthorum) arasında daha geniş bir açıklığa sahip olmamasıdır. Sensörinöral işitme kaybı, bu tipte daha yaygın ve daha şiddetli olma eğilimindedir. Mutasyona uğradığında bu türe neden olan en yaygın gen MITF'dir (tip 2A olarak sınıflandırılır). Bu gende mutasyona sahip iki birey, her iki mutasyonu da taşıyan (homozigot) bir çocuğa sahip olurlarsa ve bunun için %25 olasılık ile, çocukta iriste bir delik (koloboma), küçük gözler (mikroftalmi), sertleşmiş kemikler (osteopetroz), makrosefali, albinizm ve sağırlık gibi ek semptomlar mevcut olacatır.
SNAI2'nin her iki kopyasında da mutasyonlarla tanımlanan iki bilinen hasta vardır (tip 2D olarak sınıflandırılır); bu bireyler Waardenburg sendromu tip 2 ile başvurdu, ancak saç pigmentasyonu eksiklikleri yoktu.
Waardenburg sendromu tip 2'ye SOX10'daki (tip 2E olarak sınıflandırılan) bir mutasyon neden olduğunda, bazı durumlarda birden fazla nörolojik semptomla ortaya çıkabilir. Bunlar, gelişimsel gecikme, erken çocukluk çağı nistagmus, artmış kas tonusu, beyaz cevher anomalileri veya beyinde hipomiyelinizasyon, otistik davranış ve vestibüler sistem veya koklea gibi birçok iç kulak yapısının az gelişmişliğini veya tamamen yokluğunu içerebilir. Beyindeki eksik bir koku soğanı nedeniyle koku alma duyusu eksikliği (anosmi) de mevcut olabilir.
Tip 3
Klein-Waardenburg sendromu veya Waardenburg-Klein sendromu olarak da bilinen tip 3, tip 1 ile aynı semptomlara sahiptir (ve aynı gendeki mutasyonlardan kaynaklanır) ancak kolları ve elleri etkileyen ek semptomları vardır. Bunlar, gelişmemiş kaslar nedeniyle parmakların eklem kontraktürlerini (kamptodaktili) ve ayrıca kaynaşmış parmakları (sindaktili) veya kanatlı kürek kemiğini içerebilir. Mikrosefali ve gelişimsel gecikme de mümkündür.
Tip 4
Shah-Waardenburg sendromu veya Waardenburg-Shah sendromu olarak da bilinen tip 4, tip 2 ile aynı özelliklerin çoğuna sahiptir (yani telecanthus veya belirgin daha geniş göz boşluğu), ancak doğuştan bir eksiklik olan Hirschsprung hastalığının eklenmesi ile bağırsak işlev bozukluğuna yol açan bağırsaklardaki sinirler mevcuttur. Ek olarak, işitme kaybı tip 2'deki kadar yaygın değildir. Nadiren, Waardenburg sendromunun bu formunda yarık dudak bildirilmiştir.
Tip 4 ayrıca, tip 4C olarak bilinen SOX10'daki (tip 2E ile aynı gen) bir mutasyondan da kaynaklanabilir; Bu tipte işitme kaybı çok yaygın ve şiddetlidir.
PCWH
Tip 2E ve tip 4C'de yer alan gen olan SOX10'daki bir mutasyon, bazen her iki tipte de semptomlarla sonuçlanabilir (bazen tip 2E'de görüldüğü gibi nörolojik semptomlar ve tip 4'te görüldüğü gibi Hirschsprung hastalığı). Bu olduğunda, periferik demiyelinizan nöropati - merkezi dismiyelinleştirici lökodistrofi - Waardenburg sendromu - Hirschsprung hastalığı (PCWH) olarak adlandırılır.
Sebebi
Sınıflandırma tablosu
| Tür | OMIM | Gen | Yer yer | Miras |
|---|---|---|---|---|
| Tip 1 (WS1) | 193500 21 Temmuz 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde . | PAX3 | 2q36.1 | Otozomal dominant |
| Tip 2A (WS2A, orijinal olarak WS2) | 193510 21 Temmuz 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde . | MITF | 3p14.1 – p12.3 | Otozomal dominant |
| Tip 2B (WS2B) | 600193 23 Aralık 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde . | WS2B | 1p21 – p13.3 | Otozomal dominant |
| Tip 2C (WS2C) | 606662 7 Aralık 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde . | WS2C | 8p23 | Otozomal dominant |
| Tip 2D (WS2D) | 608890 21 Temmuz 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde . | SNAI2 | 8q11 | Otozomal resesif |
| Tip 2E (WS2E) | 611584 28 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde . | SOX10 | 22q13.1 | Otozomal dominant |
| Tip 3 (WS3) | 148820 9 Mayıs 2013 tarihinde Wayback Machine sitesinde . | PAX3 | 2q36.1 | Otozomal dominant veya otozomal resesif |
| Tip 4A (WS4A) | 277580 28 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde . | EDNRB | 13q22 | Otozomal dominant veya otozomal resesif |
| Tip 4B (WS4B) | 613265 28 Kasım 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . | EDN3 | 20q13 | Otozomal dominant veya otozomal resesif |
| Tip 4C (WS4C) | 613266 28 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde . | SOX10 | 22q13.1 | Otozomal dominant |
Tedavi
Şu anda Waardenburg sendromunun tedavisi yoktur. Pratik öneme sahip olma olasılığı en yüksek olan belirti sağırlıktır ve bu, geri döndürülemez başka herhangi bir sağırlık gibi değerlendirilir. Belirgin durumlarda, kozmetik sorunlar olabilir. Sendromla ilişkili diğer anormallikler (nörolojik, yapısal, Hirschsprung hastalığı) semptomatik olarak tedavi edilir.
Toplum ve kültür
Popüler kültür
- Robin Cook'un 2001 romanı Shock, bozukluğa sahip bir karakterden bahseder.
- Peter May'in 2006–2017 kitap serisi The Enzo Files'ın kahramanı Enzo MacLeod'da Waardenburg sendromu vardır. Gözleri farklı renkte ve saçında beyaz bir çizgi var.
- Bones'un "The Signs in the Silence" 2011 sezonunun 6. bölümünde, ekip şüpheli katilin Waardenburg sendromuna sahip olduğu bir vakayı çözmelidir.
- 2013 yılında Kimberly McCreight tarafından yazılan Reconstructing Amelia adlı kitap, Waardenburg semptomları olan birkaç karakter içeriyor.
- Karen Rose'un 2014 tarihli Closer Then You Think kitabında, Waardenburg sendromlu üç karakter bulunuyor.
- MJ Mandrake tarafından yazılan 2017 tarihli Murder at the Mayan Temple kitabı Waardenburg sendromlu birkaç karaktere yer veriyor .[ ][ ]
- Chandler Baker'ın 2019 romanı The Whisper Network, sendromu bir olay örgüsü olarak kullanıyor.[][ <span title="This claim needs references to reliable sources. (December 2019)">alıntı gerekli</span> ][ <span title="This claim needs references to reliable sources. (December 2019)">alıntı gerekli</span> ]
Önemli insanlar
- Popüler Kanadalı YouTube vloggerı Stef Sanjati, Waardenburg sendromu tip 1'e sahip.
Hayvanlar
Waardenburg sendromu tip 2A (MITF'de bir mutasyon ile) köpeklerde, Fleckvieh sığırlarında, vizonlarda, farelerde ve altın bir hamsterda bulunmuştur. Waardenburg sendromunda görüldüğü gibi koklea ve sakülün dejenerasyonu sağır beyaz kedilerde, dalmaçyalılarda ve diğer köpek ırklarında, beyaz vizonlarda ve farelerde de bulunmuştur.
Kaynakça
- ^ a b c . omim.org. 21 Temmuz 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019.
- ^ a b c . omim.org. 9 Mayıs 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019.
- ^ a b . omim.org. 28 Ocak 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019.
- ^ a b . omim.org. 28 Ocak 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019.
- ^ a b Pingault (2010). "Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome". Human Mutation (İngilizce). 31 (4): 391-406. doi:10.1002/humu.21211. ISSN 1098-1004. (PMID) 20127975.
- ^ . embryology.med.unsw.edu.au. 28 Ekim 2014 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Aralık 2019.
- ^ a b . omim.org. 21 Temmuz 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019.
- ^ a b Song (2016). "Hearing loss in Waardenburg syndrome: a systematic review". Clinical Genetics (İngilizce). 89 (4): 416-425. doi:10.1111/cge.12631. ISSN 1399-0004. (PMID) 26100139.
- ^ Chandra Mohan (1 Eylül 2018). "Case of Waardenburg Shah syndrome in a family with review of literature". Journal of Otology. 13 (3): 105-110. doi:10.1016/j.joto.2018.05.005. ISSN 1672-2930. (PMC) 6291636 $2. (PMID) 30559775.
- ^ Waardenburg PJ (September 1951). "A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids, Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, Heterochromia iridum totalis sive partialis, Albinismus circumscriptus (leucismus, poliosis) et Surditas congenita (surdimutitas)". Am. J. Hum. Genet. 3 (3): 195-253. (PMC) 1716407 $2. (PMID) 14902764.
- ^ . rarediseases.info.nih.gov (İngilizce). 28 Ocak 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 17 Nisan 2018.
- ^ . Genetics Home Reference. October 2012. 31 Mayıs 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- ^ . omim.org. 21 Temmuz 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019.
- ^ "Screening of MITF and SOX10 regulatory regions in Waardenburg syndrome type 2". PLOS ONE. 7 (7): e41927. 2012. doi:10.1371/journal.pone.0041927. (PMC) 3407046 $2. (PMID) 22848661.
- ^ Pierpont (March 1995). "A family with unusual Waardenburg syndrome type I (WSI), cleft lip (palate), and Hirschsprung disease is not linked to PAX 3". Clinical Genetics. 47 (3): 139-143. doi:10.1111/j.1399-0004.1995.tb03946.x. ISSN 0009-9163. (PMID) 7634536.
- ^ . omim.org. 28 Ocak 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 7 Aralık 2019.
- ^ . www.orpha.net (İngilizce). 24 Mart 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 10 Aralık 2019.
- ^ Verheij (January 2006). "Shah-Waardenburg syndrome and PCWH associated with SOX10 mutations: a case report and review of the literature". European Journal of Paediatric Neurology. 10 (1): 11-17. doi:10.1016/j.ejpn.2005.10.004. ISSN 1090-3798. (PMID) 16504559.
- ^ "Isolation of two isoforms of the PAX3 gene transcripts and their tissue-specific alternative expression in human adult tissues". Hum. Genet. 93 (3): 270-4. March 1994. doi:10.1007/bf00212021. (PMID) 7545913.
- ^ Shock (İngilizce). Pan Macmillan. 12 Aralık 2011. s. 175. ISBN . 27 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 23 Aralık 2020.
- ^ Extraordinary People: Enzo Macleod 1 (İngilizce). Quercus. 30 Mayıs 2013. s. 32. ISBN . 27 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 23 Aralık 2020.
- ^ Blacklight Blue: Enzo Macleod 3 (İngilizce). Quercus. 13 Haziran 2013. s. 76. ISBN . 27 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 23 Aralık 2020.
- ^ (İngilizce). 11 Ekim 2011 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 14 Aralık 2019.
- ^ Reconstructing Amelia (İngilizce). Simon and Schuster. 1 Nisan 2013. ISBN . 27 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 23 Aralık 2020.
- ^ Closer Than You Think (The Cincinnati Series Book 1) (İngilizce). Headline. 6 Kasım 2014. ISBN . 27 Ağustos 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 23 Aralık 2020.
- ^ "Meet a nice sleuth". Amazon.com. 1 Ocak 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 14 Aralık 2019.
- ^ Edwards (2018). "'I get you're transgender, but what's up with your face?'". BBC News (İngilizce). 28 Ocak 2018 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 28 Ocak 2018.
- ^ MARKAKIS (1 Ağustos 2014). "Association of MITF gene with hearing and pigmentation phenotype in Hedlund white American mink (Neovison vison)". Journal of Genetics (İngilizce). 93 (2): 477-481. doi:10.1007/s12041-014-0370-3. ISSN 0973-7731. (PMID) 25189243.
- ^ Strain (2015). "The Genetics of Deafness in Domestic Animals". Frontiers in Veterinary Science (İngilizce). 2: 29. doi:10.3389/fvets.2015.00029. ISSN 2297-1769. (PMC) 4672198 $2. (PMID) 26664958.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Waardenburg sendromu en azindan bir dereceye kadar dogustan isitme kaybi ve pigmentasyon eksiklikleri ile karakterize edilen parlak mavi gozleri veya bir mavi goz ve bir kahverengi gozu poliosis veya acik ten lekelerini icerebilen bir grup nadir genetik durumdur Bu temel ozellikler durumun tip 2 sini olusturur tip 1 olarak adlandirilan gozlerin ic koseler arasinda daha genis bir aralik olan telekantus veya distopia kantorum olarak adlandirilan tipi de mevcuttur Nadir gorulen tip 3 te kollar ve eller de bozuk veya kaynasmis parmaklar tip 4 te ise kiside bagirsak disfonksiyonuna yol acan dogustan sinir eksikligi olan vardir Ayrica gelisimsel gecikme ve kas tonusu anormallikleri gibi merkezi sinir sistemi semptomlarina neden olabilecek en az iki tip 2E ve PCWH vardir Waardenburg sendromuDiger adlarKlein Waardenburg syndrome tip 3 Shah Waardenburg syndrome tip4 Tip 1 Wwaardenburg sendromlu bir hastanin yuz goruntusu aciklamasi 1916 UzmanlikMedikal genetik Sendrom embriyonik gelisim sirasinda noral krest hucrelerinin bolunmesini ve gocunu etkileyen birkac genden herhangi birinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanir dahil olan bazi genler ayni zamanda noral tupu de etkiler Noral krest hucreleri noral tupun kapatilmasindan sonra vucudun farkli bolgelerinde melanositler cesitli kemikler yuz ic kulak kikirdagi ve periferik bagirsaklarin sinirleri dahil olmak uzere cesitli merkezi olmayan sinir sistemi hucreleri olusturmaya devam eden kok hucrelerdir Tip 1 PAX3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanirken mutasyona ugradiginda en sik tip 2 ye neden olan gen MITF dir Tip 3 tip 1 in daha siddetli bir halidir ve ayni gendeki bir mutasyondan kaynaklanirken tip 4 e cogunlukla SOX10 daki bir mutasyon neden olur Diger genlerdeki mutasyonlar da farkli turlere neden olabilir ve bunlardan bazilarina kendi harflerinden alt tur isimleri verilmistir Cogu tip otozomal dominanttir Waardenburg sendromunun tahmini yayginligi 42 000 de 1 dir Tip 1 ve 2 en yaygin olanlardir ve sirasiyla vakalarin yaklasik yarisini ve ucte birini icerirken tip 4 vakalarin besinci ve tip 3 2 sinden daha azini olusturur Dogustan sagir insanlarin tahminen 2 5 i Waardenburg sendromuna sahiptir Sendromun tanimlari 20 yuzyilin ilk yarisina kadar uzanmaktadir ancak adini 1951 de tanimlayan Hollandali goz doktoru ve genetikci almistir Alt turleri sonraki on yillarda asamali olarak kesfedildi ve cogunlukla 1990 larda ve 2000 lerde bunlara atfedilen genlere sahipti Belirti ve bulgularWaardenburg sendromu tip 1 olan Cinli bir cocugun yuz gorunumu Waardenburg sendromunun semptomlarda bazi varyasyonlara sahip cok sayida farkli turu vardir ve semptomlar ayni tipte olanlar arasinda farklilik gosterebilir Waardenburg sendromunun tum tiplerinde tutarli olan iki ozellik bir dereceye kadar dogustan ve en tutarli sekilde gozlerde olmak uzere bir dereceye kadar pigmentasyon eksiklikleridir Tip 1 Tip 1 dogustan sensorinoral isitme kaybi basin on merkezinde beyaz bir sac tutamagi cocuk felci gibi sacta pigment eksiklikleri veya erken beyazlasma farkli renkli gozler gibi gozlerde pigment eksiklikleri tam adi heterokromi iridum bir goz sektorel heterokromi birden fazla renk veya parlak mavi goz cilt depigmentasyon ve gozlerin ic koseler arasinda daha genis bir aralik bosluk telekantus veya distopia kantorum Tip 1 ile iliskili diger yuz ozellikleri yuksek bir burun koprusu bir duz burun ucu bir de unibrow synophrys icerebilir burun deliklerinde daha kucuk kenarlar alae ya da bir duz philtrum Tip 2 Tip 2 yi tip 1 den ayiran fark hastalarin gozlerin ic koseleri telecanthus distopia canthorum arasinda daha genis bir acikliga sahip olmamasidir Sensorinoral isitme kaybi bu tipte daha yaygin ve daha siddetli olma egilimindedir Mutasyona ugradiginda bu ture neden olan en yaygin gen MITF dir tip 2A olarak siniflandirilir Bu gende mutasyona sahip iki birey her iki mutasyonu da tasiyan homozigot bir cocuga sahip olurlarsa ve bunun icin 25 olasilik ile cocukta iriste bir delik koloboma kucuk gozler mikroftalmi sertlesmis kemikler osteopetroz makrosefali albinizm ve sagirlik gibi ek semptomlar mevcut olacatir SNAI2 nin her iki kopyasinda da mutasyonlarla tanimlanan iki bilinen hasta vardir tip 2D olarak siniflandirilir bu bireyler Waardenburg sendromu tip 2 ile basvurdu ancak sac pigmentasyonu eksiklikleri yoktu Waardenburg sendromu tip 2 ye SOX10 daki tip 2E olarak siniflandirilan bir mutasyon neden oldugunda bazi durumlarda birden fazla norolojik semptomla ortaya cikabilir Bunlar gelisimsel gecikme erken cocukluk cagi nistagmus artmis kas tonusu beyaz cevher anomalileri veya beyinde hipomiyelinizasyon otistik davranis ve vestibuler sistem veya koklea gibi bircok ic kulak yapisinin az gelismisligini veya tamamen yoklugunu icerebilir Beyindeki eksik bir koku sogani nedeniyle koku alma duyusu eksikligi anosmi de mevcut olabilir Tip 3 Klein Waardenburg sendromu veya Waardenburg Klein sendromu olarak da bilinen tip 3 tip 1 ile ayni semptomlara sahiptir ve ayni gendeki mutasyonlardan kaynaklanir ancak kollari ve elleri etkileyen ek semptomlari vardir Bunlar gelismemis kaslar nedeniyle parmaklarin eklem kontrakturlerini kamptodaktili ve ayrica kaynasmis parmaklari sindaktili veya kanatli kurek kemigini icerebilir Mikrosefali ve gelisimsel gecikme de mumkundur Tip 4 Shah Waardenburg sendromu veya Waardenburg Shah sendromu olarak da bilinen tip 4 tip 2 ile ayni ozelliklerin coguna sahiptir yani telecanthus veya belirgin daha genis goz boslugu ancak dogustan bir eksiklik olan Hirschsprung hastaliginin eklenmesi ile bagirsak islev bozukluguna yol acan bagirsaklardaki sinirler mevcuttur Ek olarak isitme kaybi tip 2 deki kadar yaygin degildir Nadiren Waardenburg sendromunun bu formunda yarik dudak bildirilmistir Tip 4 ayrica tip 4C olarak bilinen SOX10 daki tip 2E ile ayni gen bir mutasyondan da kaynaklanabilir Bu tipte isitme kaybi cok yaygin ve siddetlidir PCWH Tip 2E ve tip 4C de yer alan gen olan SOX10 daki bir mutasyon bazen her iki tipte de semptomlarla sonuclanabilir bazen tip 2E de goruldugu gibi norolojik semptomlar ve tip 4 te goruldugu gibi Hirschsprung hastaligi Bu oldugunda periferik demiyelinizan noropati merkezi dismiyelinlestirici lokodistrofi Waardenburg sendromu Hirschsprung hastaligi PCWH olarak adlandirilir SebebiNoral krestin ve noral tupun norulasyon olusumu embriyonik gelisimin 4 haftasindaSiniflandirma tablosu Tur OMIM Gen Yer yer MirasTip 1 WS1 193500 21 Temmuz 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde PAX3 2q36 1 Otozomal dominantTip 2A WS2A orijinal olarak WS2 193510 21 Temmuz 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde MITF 3p14 1 p12 3 Otozomal dominantTip 2B WS2B 600193 23 Aralik 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde WS2B 1p21 p13 3 Otozomal dominantTip 2C WS2C 606662 7 Aralik 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde WS2C 8p23 Otozomal dominantTip 2D WS2D 608890 21 Temmuz 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde SNAI2 8q11 Otozomal resesifTip 2E WS2E 611584 28 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde SOX10 22q13 1 Otozomal dominantTip 3 WS3 148820 9 Mayis 2013 tarihinde Wayback Machine sitesinde PAX3 2q36 1 Otozomal dominant veya otozomal resesifTip 4A WS4A 277580 28 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde EDNRB 13q22 Otozomal dominant veya otozomal resesifTip 4B WS4B 613265 28 Kasim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde EDN3 20q13 Otozomal dominant veya otozomal resesifTip 4C WS4C 613266 28 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde SOX10 22q13 1 Otozomal dominantTedaviSu anda Waardenburg sendromunun tedavisi yoktur Pratik oneme sahip olma olasiligi en yuksek olan belirti sagirliktir ve bu geri dondurulemez baska herhangi bir sagirlik gibi degerlendirilir Belirgin durumlarda kozmetik sorunlar olabilir Sendromla iliskili diger anormallikler norolojik yapisal Hirschsprung hastaligi semptomatik olarak tedavi edilir Toplum ve kulturPopuler kultur Robin Cook un 2001 romani Shock bozukluga sahip bir karakterden bahseder Peter May in 2006 2017 kitap serisi The Enzo Files in kahramani Enzo MacLeod da Waardenburg sendromu vardir Gozleri farkli renkte ve sacinda beyaz bir cizgi var Bones un The Signs in the Silence 2011 sezonunun 6 bolumunde ekip supheli katilin Waardenburg sendromuna sahip oldugu bir vakayi cozmelidir 2013 yilinda Kimberly McCreight tarafindan yazilan Reconstructing Amelia adli kitap Waardenburg semptomlari olan birkac karakter iceriyor Karen Rose un 2014 tarihli Closer Then You Think kitabinda Waardenburg sendromlu uc karakter bulunuyor MJ Mandrake tarafindan yazilan 2017 tarihli Murder at the Mayan Temple kitabi Waardenburg sendromlu birkac karaktere yer veriyor daha iyi kaynak gerekli daha iyi kaynak gerekli Chandler Baker in 2019 romani The Whisper Network sendromu bir olay orgusu olarak kullaniyor kaynak belirtilmeli lt span title This claim needs references to reliable sources December 2019 gt alinti gerekli lt span gt lt span title This claim needs references to reliable sources December 2019 gt alinti gerekli lt span gt Onemli insanlar Populer Kanadali YouTube vloggeri Stef Sanjati Waardenburg sendromu tip 1 e sahip HayvanlarHeterokromili sagir beyaz kedi Waardenburg sendromu tip 2A MITF de bir mutasyon ile kopeklerde Fleckvieh sigirlarinda vizonlarda farelerde ve altin bir hamsterda bulunmustur Waardenburg sendromunda goruldugu gibi koklea ve sakulun dejenerasyonu sagir beyaz kedilerde dalmacyalilarda ve diger kopek irklarinda beyaz vizonlarda ve farelerde de bulunmustur Kaynakca a b c omim org 21 Temmuz 2015 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 7 Aralik 2019 a b c omim org 9 Mayis 2013 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 7 Aralik 2019 a b omim org 28 Ocak 2017 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 7 Aralik 2019 a b omim org 28 Ocak 2017 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 7 Aralik 2019 a b Pingault 2010 Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome Human Mutation Ingilizce 31 4 391 406 doi 10 1002 humu 21211 ISSN 1098 1004 PMID 20127975 embryology med unsw edu au 28 Ekim 2014 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 13 Aralik 2019 a b omim org 21 Temmuz 2015 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 7 Aralik 2019 a b Song 2016 Hearing loss in Waardenburg syndrome a systematic review Clinical Genetics Ingilizce 89 4 416 425 doi 10 1111 cge 12631 ISSN 1399 0004 PMID 26100139 Chandra Mohan 1 Eylul 2018 Case of Waardenburg Shah syndrome in a family with review of literature Journal of Otology 13 3 105 110 doi 10 1016 j joto 2018 05 005 ISSN 1672 2930 PMC 6291636 2 PMID 30559775 Waardenburg PJ September 1951 A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi Heterochromia iridum totalis sive partialis Albinismus circumscriptus leucismus poliosis et Surditas congenita surdimutitas Am J Hum Genet 3 3 195 253 PMC 1716407 2 PMID 14902764 rarediseases info nih gov Ingilizce 28 Ocak 2017 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 17 Nisan 2018 Genetics Home Reference October 2012 31 Mayis 2010 tarihinde kaynagindan arsivlendi omim org 21 Temmuz 2015 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 7 Aralik 2019 Screening of MITF and SOX10 regulatory regions in Waardenburg syndrome type 2 PLOS ONE 7 7 e41927 2012 doi 10 1371 journal pone 0041927 PMC 3407046 2 PMID 22848661 Pierpont March 1995 A family with unusual Waardenburg syndrome type I WSI cleft lip palate and Hirschsprung disease is not linked to PAX 3 Clinical Genetics 47 3 139 143 doi 10 1111 j 1399 0004 1995 tb03946 x ISSN 0009 9163 PMID 7634536 omim org 28 Ocak 2017 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 7 Aralik 2019 www orpha net Ingilizce 24 Mart 2008 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 10 Aralik 2019 Verheij January 2006 Shah Waardenburg syndrome and PCWH associated with SOX10 mutations a case report and review of the literature European Journal of Paediatric Neurology 10 1 11 17 doi 10 1016 j ejpn 2005 10 004 ISSN 1090 3798 PMID 16504559 Isolation of two isoforms of the PAX3 gene transcripts and their tissue specific alternative expression in human adult tissues Hum Genet 93 3 270 4 March 1994 doi 10 1007 bf00212021 PMID 7545913 Shock Ingilizce Pan Macmillan 12 Aralik 2011 s 175 ISBN 978 1 4472 1796 1 27 Agustos 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 23 Aralik 2020 Extraordinary People Enzo Macleod 1 Ingilizce Quercus 30 Mayis 2013 s 32 ISBN 978 1 78206 885 3 27 Agustos 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 23 Aralik 2020 Blacklight Blue Enzo Macleod 3 Ingilizce Quercus 13 Haziran 2013 s 76 ISBN 978 1 78206 887 7 27 Agustos 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 23 Aralik 2020 Ingilizce 11 Ekim 2011 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 14 Aralik 2019 Reconstructing Amelia Ingilizce Simon and Schuster 1 Nisan 2013 ISBN 978 1 4711 2944 5 27 Agustos 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 23 Aralik 2020 Closer Than You Think The Cincinnati Series Book 1 Ingilizce Headline 6 Kasim 2014 ISBN 978 0 7553 8999 5 27 Agustos 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 23 Aralik 2020 Meet a nice sleuth Amazon com 1 Ocak 2021 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 14 Aralik 2019 Edwards 2018 I get you re transgender but what s up with your face BBC News Ingilizce 28 Ocak 2018 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 28 Ocak 2018 MARKAKIS 1 Agustos 2014 Association of MITF gene with hearing and pigmentation phenotype in Hedlund white American mink Neovison vison Journal of Genetics Ingilizce 93 2 477 481 doi 10 1007 s12041 014 0370 3 ISSN 0973 7731 PMID 25189243 Strain 2015 The Genetics of Deafness in Domestic Animals Frontiers in Veterinary Science Ingilizce 2 29 doi 10 3389 fvets 2015 00029 ISSN 2297 1769 PMC 4672198 2 PMID 26664958