Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Pierre Robin sequence ya da Pierre-Robin sequence (Pierre Robin sekansı), üç komponentli bir kraniyofasiyal anomalidir (kafatası-yüz anomalisi), Pierre Robin sequence, Pierre Robin sendromu'nun ana bulgusudur:
- Altçene hipoplazisi: Mandibular mikrognati (altçenenin yetersiz gelişmesi), bu tablonun ana komponentidir. Altçene gelişemeyince dil gelişmesi de yetersiz kalır ve dil geride kalır; üst solunum yollarını kapatabilir.
- Glossoptosis: Dilin arkaya-geriye çekilmiş olmasıdır; dil, ağız boşluğunu tam olarak dolduramaz.
- Damak yarığı: Dilin ağız boşluğunu tam olarak dolduramaması damak kemiklerinin kaynaşmasını olumsuz etkiler – yetersiz indüksiyon mekanizması(*). Damak yarığının büyüklüğü glossoptosis bulgusunun gücüyle bağlantılıdır; glossoptosis'in hafif olduğu olgularda damak yarığı görülmeyebilir.
Komplikasyonlar
- Obstrüktif apne: Dilin üst solunum yolarını daraltn-masının sonucudur.
- Bebeklerde beslenme sorunları: Damak yarığı ve dilin konumu bebeğin beslenmesini güçleştirir.
- İntübasyon güçlüğü: Genel anestezide intübasyonu güçleleştirir.
- Orta kulak yangıları: Damak yarığı olan çocuklarda otitis media sık görülür.
Tedavi
Bebeklerin bir bölümünde altçene hipoplazisinin zamanla gerileyebildiği görülmektedir. Altçenedeki olumlu değişikliklerin belirlenmesiyle birlikte (genellikle 12 aylıktan önce) damak yarığının cerrahi tedavisi uygulanır. Bu girişim çocuğun soluklanması kadar beslenmesini ve konuşmasını kolaylaştırır, orta kulak sorunlarının oluşmasını engeller. Pediatrik cerrahi ve Ortodonti uzmanlarının ortak girişimleri başarıyı arttırmaktadır.
PIERRE ROBIN SENDROMU (Catel-Manzke sendromu)
Pierre Robin sendromu, Riboflavin eksikliğine bağlı olduğu sanılmakta, kalıtsal olduğu düşünülen olgularda otosomal resesif geçiş varsayılmaktadır.Pierre Robin sequence bulguları ve bunların etkisiyle oluşan komplikasyonlar vardır. Yarık küçük dil (uvula bifida) ve dilin ağız tabanındaki bağlarının kısalığı nedeniyle hareketlerinin sınırlanması (ankyloglossia) bulgularının varlığı, yutma güçlüğünü ve solunum güçlüğünü daha da arttırır. Erken süren dişler (prematüre dişler) olabilir. Cor pulmonale gelişebilir. İskelet sistemi bulguları arasında kol ve/veya bacak (ekstremite) bölümlerinde eksiklikler ile anomaliler ve spina bifida saptanabilir. Zeka geriliği vardır, hidrosefalus görülebilir.
(*) Embriyolojide indüksiyon mekanizması kuralı
Bir dokunun/organın yeterince gelişebilmesi için bağımlı olduğu başka bir dokunun/organın tam olarak gelişmiş olması kuralıdır. Özellikle embriyogenezis ve morfogenezis aşamalarında etkilidir. Pierre-Robin sequence olgularında damak gelişmesinin tamamlanamaması ile anensefali (beynin oluşmaması/yokluğu) olgularında kafatası üst bölgesi kemiklerinin oluşamaması, vb başlıca örneklerdir. Aşırı indüksiyon etkisinin görüldüğü olgularda ise fazladan (aberan) doku ya da organ parçası oluşur.
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c Tan TY, Kilpatrick N, Farlie PG. Developmental and genetic perspectives on Pierre Robin sequence. American Journal of Medical Genetics, 163C: 295-305, 2013
- ^ a b Caouette-Laberge L, Bayet B, Larocque YThe Pierre Robin sequence: review of 125 cases and evolution of treatment modalities9393442, 1994
- ^ a b c van den Elzen AP, Semmekrot BA, Bongers EM, et al. Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical study and review of the literature1604753, 2001
- ^ a b Tan TY, Farlie PG. Rare syndromes of the head and face-Pierre Robin sequence. Wiley Interdisciplinary Reviews: Developmental Biology, 2(3):369-377, 2013
- ^ a b Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the First and Second Branchial Arches, Part 1: Embryology and Characteristic Defects. American Journal of Neuroradiology, 32 (1) 14-19, 2011
- ^ a b Rolle U, Ifert A, Sader R. Pierre Robin Sequence. In: Puri P. (editor). Pediatric Surgery (pp.631-639), Springer, Berlin-Heidelberg, 2020
- ^ Mackay DR. Controversies in the diagnosis and management of the Robin sequence. Journal of Craniofacial Surgery, 22(2):415-420, 2011
- ^ Coté A, Fanous A, Almajed A, Lacroix Y. Pierre Robin sequence: review of diagnostic and treatment challenges. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 79(4):451-464, 2015
- ^ Bütow K-W, Zwahlen RA, Morkel JA, Naidoo S. Pierre Robin sequence: Subdivision, data, theories, and treatment – Part 2: Syndromic and nonsyndromic Pierre Robin sequence. Annals of Maxillofacial Surgery, 6(1): 35–37, 2016
- ^ Laitinen SH, Heliövaara A, Ranta RE. Craniofacial morphology in young adults with the Pierre Robin Sequence and Isolated Cleft Palate, Acta Odontologica Scandinavica, 55:4, 223-228, 1997
- ^ Pierre 28 Eylül 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . Robin sendromu: Maksillofasiyal Sendromlar, 2020
- ^ Hadorn E. On the Mechanism of Embryonic Induction. In: Experimental Studies of Amphibian Development. Springer, Berlin-Heidelberg, 1974
- ^ Slack JM. Embryonic induction. Mechanisms of Development, 41(2-3):91‐107, 1993
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Pierre Robin sequence ya da Pierre Robin sequence Pierre Robin sekansi uc komponentli bir kraniyofasiyal anomalidir kafatasi yuz anomalisi Pierre Robin sequence Pierre Robin sendromu nun ana bulgusudur Altcene hipoplazisi Mandibular mikrognati altcenenin yetersiz gelismesi bu tablonun ana komponentidir Altcene gelisemeyince dil gelismesi de yetersiz kalir ve dil geride kalir ust solunum yollarini kapatabilir Glossoptosis Dilin arkaya geriye cekilmis olmasidir dil agiz boslugunu tam olarak dolduramaz Damak yarigi Dilin agiz boslugunu tam olarak dolduramamasi damak kemiklerinin kaynasmasini olumsuz etkiler yetersiz induksiyon mekanizmasi Damak yariginin buyuklugu glossoptosis bulgusunun gucuyle baglantilidir glossoptosis in hafif oldugu olgularda damak yarigi gorulmeyebilir Komplikasyonlar Obstruktif apne Dilin ust solunum yolarini daraltn masinin sonucudur Bebeklerde beslenme sorunlari Damak yarigi ve dilin konumu bebegin beslenmesini guclestirir Intubasyon guclugu Genel anestezide intubasyonu guclelestirir Orta kulak yangilari Damak yarigi olan cocuklarda otitis media sik gorulur Tedavi Bebeklerin bir bolumunde altcene hipoplazisinin zamanla gerileyebildigi gorulmektedir Altcenedeki olumlu degisikliklerin belirlenmesiyle birlikte genellikle 12 ayliktan once damak yariginin cerrahi tedavisi uygulanir Bu girisim cocugun soluklanmasi kadar beslenmesini ve konusmasini kolaylastirir orta kulak sorunlarinin olusmasini engeller Pediatrik cerrahi ve Ortodonti uzmanlarinin ortak girisimleri basariyi arttirmaktadir PIERRE ROBIN SENDROMU Catel Manzke sendromu Pierre Robin sendromu Riboflavin eksikligine bagli oldugu sanilmakta kalitsal oldugu dusunulen olgularda otosomal resesif gecis varsayilmaktadir Pierre Robin sequence bulgulari ve bunlarin etkisiyle olusan komplikasyonlar vardir Yarik kucuk dil uvula bifida ve dilin agiz tabanindaki baglarinin kisaligi nedeniyle hareketlerinin sinirlanmasi ankyloglossia bulgularinin varligi yutma guclugunu ve solunum guclugunu daha da arttirir Erken suren disler premature disler olabilir Cor pulmonale gelisebilir Iskelet sistemi bulgulari arasinda kol ve veya bacak ekstremite bolumlerinde eksiklikler ile anomaliler ve spina bifida saptanabilir Zeka geriligi vardir hidrosefalus gorulebilir Embriyolojide induksiyon mekanizmasi kurali Bir dokunun organin yeterince gelisebilmesi icin bagimli oldugu baska bir dokunun organin tam olarak gelismis olmasi kuralidir Ozellikle embriyogenezis ve morfogenezis asamalarinda etkilidir Pierre Robin sequence olgularinda damak gelismesinin tamamlanamamasi ile anensefali beynin olusmamasi yoklugu olgularinda kafatasi ust bolgesi kemiklerinin olusamamasi vb baslica orneklerdir Asiri induksiyon etkisinin goruldugu olgularda ise fazladan aberan doku ya da organ parcasi olusur Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c Tan TY Kilpatrick N Farlie PG Developmental and genetic perspectives on Pierre Robin sequence American Journal of Medical Genetics 163C 295 305 2013 a b Caouette Laberge L Bayet B Larocque YThe Pierre Robin sequence review of 125 cases and evolution of treatment modalities9393442 1994 a b c van den Elzen AP Semmekrot BA Bongers EM et al Diagnosis and treatment of the Pierre Robin sequence results of a retrospective clinical study and review of the literature1604753 2001 a b Tan TY Farlie PG Rare syndromes of the head and face Pierre Robin sequence Wiley Interdisciplinary Reviews Developmental Biology 2 3 369 377 2013 a b Johnson JM Moonis G Green GE et al Syndromes of the First and Second Branchial Arches Part 1 Embryology and Characteristic Defects American Journal of Neuroradiology 32 1 14 19 2011 a b Rolle U Ifert A Sader R Pierre Robin Sequence In Puri P editor Pediatric Surgery pp 631 639 Springer Berlin Heidelberg 2020 Mackay DR Controversies in the diagnosis and management of the Robin sequence Journal of Craniofacial Surgery 22 2 415 420 2011 Cote A Fanous A Almajed A Lacroix Y Pierre Robin sequence review of diagnostic and treatment challenges International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 79 4 451 464 2015 Butow K W Zwahlen RA Morkel JA Naidoo S Pierre Robin sequence Subdivision data theories and treatment Part 2 Syndromic and nonsyndromic Pierre Robin sequence Annals of Maxillofacial Surgery 6 1 35 37 2016 Laitinen SH Heliovaara A Ranta RE Craniofacial morphology in young adults with the Pierre Robin Sequence and Isolated Cleft Palate Acta Odontologica Scandinavica 55 4 223 228 1997 Pierre 28 Eylul 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Robin sendromu Maksillofasiyal Sendromlar 2020 Hadorn E On the Mechanism of Embryonic Induction In Experimental Studies of Amphibian Development Springer Berlin Heidelberg 1974 Slack JM Embryonic induction Mechanisms of Development 41 2 3 91 107 1993