Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Ailevi Akdeniz ateşi (İngilizce: Familial Mediterranean fever, FMF) veya eskiden yabancı literatürde Periyodik hastalık veya Ermeni hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, Orta Doğu Arap toplumlarında ve Japonlarda görülen irsi ateşli hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer. Hastalarda nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur.
| Ailevi Akdeniz ateşi | |
|---|---|
| Uzmanlık | Romatoloji  |
Özellikleri
Ailevi Akdeniz Ateşinin adından da anlaşılabileceği gibi 3 temel özelliği vardır;
- Ailesel geçiş: Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı ya da hasta olması gerekir.
- Sıklıkla Akdeniz Bölgesi ve civarında görülmesi (Karadeniz Bölgesi de dahil)
- Ateş nöbetleri yapması: Ateş nöbetlerine karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder. Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. Bu hastaların bir kısmı akut apandisit tanısı ile ameliyat edilmişlerdir ancak karın ağrıları geçmemiştir.
Hastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir. Amiloidozda vücutta değişik organlarda "amiloid" denilen madde birikir, bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkar.
Nedenleri
Ailevi akdeniz ateşi kalıtsal bir hastalıktır. 1992 yılında hastalığa yol açan gen bulunmuştur. Bu gen MEFV(pyrin) genidir. Hastalıkla ilişkili genetik bozukluklar 1997 yılında gösterilebilmiştir. Bu gen hastalığın oluşmasında %98 etkilidir. Diğer etken olan gen ya da genler henüz bilinmemektedir.
Türkiye'de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her 6 kişiden biri taşımaktadır. Ve her 1000 kişiden 1-3'ü FMF hastasıdır. Bu nedenle hastalığın sık görüldüğü bölgelerde evlenmeden önce genetik test yapılması ve genetik danışma alınması zorunludur. Ayrıca diğer bölgelerde yaşayanlara da önerilmektedir.
Tanı
Nöbetler sırasında kan lökosit sayımı ve CRP yükselebilir, ancak nöbet esnasında alınan kanda fibrinojen seviyesinin yükselmesi daha özgül bir bulgudur. Kesin tanı genetik inceleme ile mümkündür ve çok yaygın olarak birçok üniversitede ve genetik tanı merkezinde yapılmaktadır. Hastanın nöbetler sırasında ve nöbet dışı zamanlarda muayene edilmesi ve bazı laboratuvar incelemeleri ile tanı genetik inceleme olmadan da kolaylıkla konur. Ancak hem genetik danışma açısından hem de hastalık tanısının kesinleşmesi bakımından genetik test önerilir.
Ailevi Akdeniz ateşi tanısı her şeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur.
1. Tekrarlayan ataklar Hastaların tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması tanı için en önemli bulgudur. Benzer belirtilere neden olabilecek hastalıkların da ayırt edilmesi gereklidir. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olacaktır.
2. Kan testleri Hasta eğer atak sırasında görülmüşse, atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin (lökosit) sayısının artması, Eritrositlerin sedimentasyon (çökelme) hızının artması, fibrinojen ve CRP'nin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Bu testlerin pozitif bulunmasının ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettiği unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı enfeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler.
3. Aile öyküsü Hastaların yaklaşık yarısında ailede benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Bununla beraber, ailevi Akdeniz ateşinin geçen bir kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bir hastanın olmaması da şaşırtıcı olmaz.
4. Amiloidoz Hastada ikincil amiloidozun varlığı da tanıyı kuvvetle destekler.
5. Kolşisin tedavisine yanıt Ailevi Akdeniz ateşi olduğu düşünülen hastalarda yeterli dozda kolşisin verildikten sonra atakların hiç tekrarlamaması ya da atak sıklığının ve şiddetinin belirgin olarak azalması tanıyı destekler.
6. Genetik testler Günümüzde ailevi Akdeniz ateşi ile ilişkili olan hastalığa neden olabilen mutasyonların taraması da yapılabilmektedir. Bununla beraber, hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen mutasyonların sayısı oldukça fazladır ve yaygın olarak kullanılan laboratuvar yöntemleri ile bunların tamamını taramak mümkün olmamaktadır. Bugün için bilinen mutasyonlar klinik olarak ailevi Akdeniz ateşi tanısı konan hastaların ancak %60-80’inde pozitif bulunmaktadır. Öte yandan Türkiye'de taşıyıcılık oranı da oldukça fazladır (yaklaşık %10-20) ve herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyon bulma olasılığı da yüksektir. Ayrıca klinik bulgularla ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısı konan hastaların yaklaşık %5-15’inde MEFV geninde hiç mutasyon bulunamayabilir. Yorumlama güçlükleri nedeniyle, belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin “tanı amaçlı” olarak kullanılması önerilmemektedir.
Ayrıca, 11 Şubat 2011 tarihinde İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi'nde 80 hasta ile yapılan kontrollü çalışmaya göre sağ alt kadranda hassasiyet, dışkılama bozuklukları ve diz ağrısı olan hastaların %50'sinde MEFV geninde heterozigot mutasyon olduğu tespit edilmiştir.[]
Tedavi
Ailevi Akdeniz ateşi tedavi edilebilir bir hastalıktır. Bu tedavi, hastalığın genetik bir hastalık olması nedeniyle, hastalığın tamamen ortadan kalkması (şifa) şeklinde bir tedavi değildir. Hastalığın oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldırmaya yöneliktir ve bu amaçla kolşisin ilacı kullanılmaktadır. Kolşisin, (Colchicum autumnale) bitkisinden elde edilmektedir ve Türkiye'de "Colchicum-Dispert®" ve "Kolsin®" isimleriyle satılmaktadır (0.5 mg draje). İltihabı baskılayıcı özellikleri nedeniyle gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılmaktadır.
Ailevi Akdeniz ateşi tedavisinde kolşisin 2 önemli amaçla kullanılır:
- Atakların engellenmesi veya hafifletilmesi
Düzenli olarak kolşisin kullanan hastalarda ataklar ya hiç tekrarlamaz ya da daha öncekilere oranla çok daha seyrek gelir ve hafif geçerler. Sadece atak döneminde kullanılmasının bir yararı yoktur ve bu şekilde başlamış olan atağı geçirici bir etki sağlamaz. Etkinliği ilacın düzenli kullanımına bağlıdır ve ataklardan “koruyucu” bir etkinliktir.
- Amiloidoz gelişiminin engellenmesi
Kolşisin düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engeller. Hatta, amiloidoz gelişmiş hastalarda, idrarla protein kaybı ve böbrek yetersizliği belirtilerinde bir miktar düzelme bile sağlayabilir.
Alınması gereken kolşisin dozu hastanın kilosuna göre farklılık göstermekle beraber, bir erişkinin günde 1.5 mg veya üzerinde olması önerilmektedir. Daha düşük dozların atakların tekrarlamasını engellese bile, amiloidoz gelişimini engellemediği düşünülmektedir. İlaç günde bölünmüş iki veya ya da üç doz halinde alınabilir. Doz aksamalarının atakların tekrarlamasına neden olabildiği bilinmektedir.
Kaynakça
- ^ a b Warrell, David A. (2005). Oxford Textbook of Medicine (İngilizce). Oxford University Press. s. 159. , .
The disorder is also known as recurrent polyserositis, periodic disease, Armenian disease.
- ^ Society for Epidemiologic Research (U.S.) (1986). Nathanson, Neal; Gordis, Leon (Ed.). Epidemiologic Reviews (İngilizce). Johns Hopkins University Press. s. 115. , .
Paroxysmal polyserositis or Armenian disease
- ^ While it is considered a rare disease in the rest of world, a significant number of FMF patients have been reported in East Asia, including Japan. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23111802 23 Nisan 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Ayrıca bakınız
Dış bağlantılar
- Armeniapedia: Armenian Disease 18 Kasım 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Forum ve Bilgi 3 Aralık 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Ailevi Akdeniz atesi Ingilizce Familial Mediterranean fever FMF veya eskiden yabanci literaturde Periyodik hastalik veya Ermeni hastaligi siklikla Ermeni Yahudi Turk Orta Dogu Arap toplumlarinda ve Japonlarda gorulen irsi atesli hastaliktir Ailevi Akdeniz Atesi tekrarlayan ates karin agrisi gogus agrisi ve eklem agrisi nobetleri yapan bir hastaliktir Nobetler genellikle 24 48 saat surer Hastalarda nobetler disinda hicbir belirti yoktur Ailevi Akdeniz atesiUzmanlikRomatoloji OzellikleriAilevi Akdeniz Atesinin adindan da anlasilabilecegi gibi 3 temel ozelligi vardir Ailesel gecis Hastaligin ortaya cikmasi icin anne ve babanin tasiyici ya da hasta olmasi gerekir Siklikla Akdeniz Bolgesi ve civarinda gorulmesi Karadeniz Bolgesi de dahil Ates nobetleri yapmasi Ates nobetlerine karin agrisi eklem agrisi veya gogus agrisi eslik eder Karin agrisi akut apandisit ile karisabilir ve cok siddetli olabilir Bu hastalarin bir kismi akut apandisit tanisi ile ameliyat edilmislerdir ancak karin agrilari gecmemistir Hastalik uzun donemde amiloidoz denen baska bir hastaliga yol acabilir Amiloidozda vucutta degisik organlarda amiloid denilen madde birikir bunun sonucu kalp yetmezligi bobrek yetmezligi bilinc kaybi felc gibi sorunlar ortaya cikar NedenleriTasiyici anne ve babadan 25 olasilikla FMF hastasi cikabilir Ailevi akdeniz atesi kalitsal bir hastaliktir 1992 yilinda hastaliga yol acan gen bulunmustur Bu gen MEFV pyrin genidir Hastalikla iliskili genetik bozukluklar 1997 yilinda gosterilebilmistir Bu gen hastaligin olusmasinda 98 etkilidir Diger etken olan gen ya da genler henuz bilinmemektedir Turkiye de bu hastaliga sebep olan genetik bozuklugu her 6 kisiden biri tasimaktadir Ve her 1000 kisiden 1 3 u FMF hastasidir Bu nedenle hastaligin sik goruldugu bolgelerde evlenmeden once genetik test yapilmasi ve genetik danisma alinmasi zorunludur Ayrica diger bolgelerde yasayanlara da onerilmektedir TaniNobetler sirasinda kan lokosit sayimi ve CRP yukselebilir ancak nobet esnasinda alinan kanda fibrinojen seviyesinin yukselmesi daha ozgul bir bulgudur Kesin tani genetik inceleme ile mumkundur ve cok yaygin olarak bircok universitede ve genetik tani merkezinde yapilmaktadir Hastanin nobetler sirasinda ve nobet disi zamanlarda muayene edilmesi ve bazi laboratuvar incelemeleri ile tani genetik inceleme olmadan da kolaylikla konur Ancak hem genetik danisma acisindan hem de hastalik tanisinin kesinlesmesi bakimindan genetik test onerilir Ailevi Akdeniz atesi tanisi her seyden once yukarida tanimlanan iltihabi ataklarin varligina yani klinik bulgulara dayanarak konur 1 Tekrarlayan ataklar Hastalarin tekrarlayan hastalik belirtilerini tanimlamasi tani icin en onemli bulgudur Benzer belirtilere neden olabilecek hastaliklarin da ayirt edilmesi gereklidir Hasta ilk atak sirasinda gorulmusse hastaligin tekrarlayici niteliginin gorulmesi amaciyla takibe alinmasi yararli olacaktir 2 Kan testleri Hasta eger atak sirasinda gorulmusse ataga eslik eden iltihap bulgularinin varligi ates kanda beyaz kurelerin lokosit sayisinin artmasi Eritrositlerin sedimentasyon cokelme hizinin artmasi fibrinojen ve CRP nin yukselmesi ve bu testlerin atak sonlaninca normal degerlere inmesi taniya yardimci olur Bu testlerin pozitif bulunmasinin ailevi Akdeniz atesine ozgu olmadigi sadece vucutta iltihabi bir reaksiyonun varligina isaret ettigi unutulmamalidir Dolayisiyla baska bir iltihabi hastalikta ornegin akut apandisit bakterilere bagli enfeksiyonlar vb da yuksek cikabilirler 3 Aile oykusu Hastalarin yaklasik yarisinda ailede benzer sikayetleri olan akrabalarin olmasi taniyi destekleyen onemli bir bulgudur Bununla beraber ailevi Akdeniz atesinin gecen bir kalitsal bir hastalik olmasi nedeniyle ailede baska bir hastanin olmamasi da sasirtici olmaz 4 Amiloidoz Hastada ikincil amiloidozun varligi da taniyi kuvvetle destekler 5 Kolsisin tedavisine yanit Ailevi Akdeniz atesi oldugu dusunulen hastalarda yeterli dozda kolsisin verildikten sonra ataklarin hic tekrarlamamasi ya da atak sikliginin ve siddetinin belirgin olarak azalmasi taniyi destekler 6 Genetik testler Gunumuzde ailevi Akdeniz atesi ile iliskili olan hastaliga neden olabilen mutasyonlarin taramasi da yapilabilmektedir Bununla beraber hastalikla iliskili oldugu gosterilen mutasyonlarin sayisi oldukca fazladir ve yaygin olarak kullanilan laboratuvar yontemleri ile bunlarin tamamini taramak mumkun olmamaktadir Bugun icin bilinen mutasyonlar klinik olarak ailevi Akdeniz atesi tanisi konan hastalarin ancak 60 80 inde pozitif bulunmaktadir Ote yandan Turkiye de tasiyicilik orani da oldukca fazladir yaklasik 10 20 ve herhangi bir sikayeti olmayan insanlarda hastalikla iliskili bir mutasyon bulma olasiligi da yuksektir Ayrica klinik bulgularla ailevi Akdeniz atesi hastaligi tanisi konan hastalarin yaklasik 5 15 inde MEFV geninde hic mutasyon bulunamayabilir Yorumlama guclukleri nedeniyle belirli merkezler disinda genetik yontemlerin tani amacli olarak kullanilmasi onerilmemektedir Ayrica 11 Subat 2011 tarihinde Istanbul Universitesi Cerrahpasa Tip Fakultesi nde 80 hasta ile yapilan kontrollu calismaya gore sag alt kadranda hassasiyet diskilama bozukluklari ve diz agrisi olan hastalarin 50 sinde MEFV geninde heterozigot mutasyon oldugu tespit edilmistir kaynak belirtilmeli TedaviAilevi Akdeniz atesi tedavi edilebilir bir hastaliktir Bu tedavi hastaligin genetik bir hastalik olmasi nedeniyle hastaligin tamamen ortadan kalkmasi sifa seklinde bir tedavi degildir Hastaligin olusturdugu bozukluklari ortadan kaldirmaya yoneliktir ve bu amacla kolsisin ilaci kullanilmaktadir Kolsisin Colchicum autumnale bitkisinden elde edilmektedir ve Turkiye de Colchicum Dispert ve Kolsin isimleriyle satilmaktadir 0 5 mg draje Iltihabi baskilayici ozellikleri nedeniyle gut ve Behcet hastaligi gibi baska hastaliklarin tedavisinde de kullanilmaktadir Ailevi Akdeniz atesi tedavisinde kolsisin 2 onemli amacla kullanilir Ataklarin engellenmesi veya hafifletilmesi Duzenli olarak kolsisin kullanan hastalarda ataklar ya hic tekrarlamaz ya da daha oncekilere oranla cok daha seyrek gelir ve hafif gecerler Sadece atak doneminde kullanilmasinin bir yarari yoktur ve bu sekilde baslamis olan atagi gecirici bir etki saglamaz Etkinligi ilacin duzenli kullanimina baglidir ve ataklardan koruyucu bir etkinliktir Amiloidoz gelisiminin engellenmesi Kolsisin duzenli ve yeterli dozda kullanildiginda amiloidoz gelisimini engeller Hatta amiloidoz gelismis hastalarda idrarla protein kaybi ve bobrek yetersizligi belirtilerinde bir miktar duzelme bile saglayabilir Alinmasi gereken kolsisin dozu hastanin kilosuna gore farklilik gostermekle beraber bir eriskinin gunde 1 5 mg veya uzerinde olmasi onerilmektedir Daha dusuk dozlarin ataklarin tekrarlamasini engellese bile amiloidoz gelisimini engellemedigi dusunulmektedir Ilac gunde bolunmus iki veya ya da uc doz halinde alinabilir Doz aksamalarinin ataklarin tekrarlamasina neden olabildigi bilinmektedir Kaynakca a b Warrell David A 2005 Oxford Textbook of Medicine Ingilizce Oxford University Press s 159 ISBN 0 19 856978 5 ISBN 978 0 19 856978 7 The disorder is also known as recurrent polyserositis periodic disease Armenian disease Society for Epidemiologic Research U S 1986 Nathanson Neal Gordis Leon Ed Epidemiologic Reviews Ingilizce Johns Hopkins University Press s 115 ISBN 0 19 856978 5 ISBN 978 0 19 856978 7 Paroxysmal polyserositis or Armenian disease KB1 bakim Birden fazla ad editor listesi link While it is considered a rare disease in the rest of world a significant number of FMF patients have been reported in East Asia including Japan https www ncbi nlm nih gov pubmed 23111802 23 Nisan 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ayrica bakinizGenetik hastalik Genetik tani merkeziDis baglantilarArmeniapedia Armenian Disease 18 Kasim 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde Forum ve Bilgi 3 Aralik 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde SiniflandirmaDICD 10 E 1 ICD 9 CM 277 3ICD O MXXXX YOMIM 249100 608107MeSH D010505DiseasesDB 9836Dis kaynaklareMedicine med 1410Patient UK Ailevi Akdeniz atesi