Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bohring-Opitz sendromu (Oberklaid-Danks sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu’nun fenotipi (C-like syndrome) olarak benimsenir.
Genel gelişme geriliği ve beslenme sorunları nedeniyle boy kısadır. Kafatası boyutları küçüktür (mikrosefali). Alın kemiğini orta çizgide birleştiren eklemin (metopik sutura) erken dönemde kapanması (kraniyosinostoz) sonucunda trigonosefali oluşur; alın bombesindeki eklem çizgisi tümsek yapar. Şakak kemikleri arasındaki uzaklık azalmıştır. Saçlar ve kaşlar gürdür. Saç çizgisi alın ortalarına dek inebilir. Kaş çıkıntıları siliktir, gözler yukarı çekiktir. Hipertelorizm, ve strabismus saptanır; retina ve optik sinir anomalileri nedeniyle görme sorunları vardır. Yüz uzundur. Yüz derisinde kıllanma ve damar tümörü (nevus flammeus) görülebilir. Burun yayvandır. Üstçene küçük, damak dar ve çukurdur; yarık dudak ve yarık damak belirlenir.
Atrial ve ventriküler septal defektler vardır. Meme uçları ikiden fazladır ve birbirlerinden uzaktır. Sindirim sistemi anomalilerinden kaynaklanan beslenme bozuklukları ve reflü saptanır. Eklemlerde kontraktürler görülür. Kol boyları kısadır; Radius ve ulna kemikleri malformasyonları vardır. Eller geniştir; sindaktili, parmaklarda kıvrıklık ile el bilek eklemi sorunları olabilir. Ayak başparmakları kısadır.
Dandy-Walker malformasyonu, beyin sapı ve corpus callosum anomalileri gibi santral sinir sistemi malformasyonlarından kökenli psikomotor gerilik, zeka geriliği, hipotoni ve epilepsi gibi nörolojik bulgular ortaya çıkar. Enfeksiyon riski yüksektir.
Kaynakça
- ^ Hoischen A, van Bon BWM, Rodriguez-Santiago B, et al. De novo nonsense mutations in ASXL1 cause Bohring-Opitz syndrome. Nature Genetics, 43: 729-731, 2011
- ^ a b c d Bohring A, Oudesluijs GG, Grange DK, et al. New cases of Bohring-Opitz syndrome, update, and critical review of the literature. American Journal of Medical Genetics A, 140A(12):1257-1263, 2006
- ^ a b c d Osaki M, Makita Y, Miura J, et al. A Japanese boy with apparent Bohring-Opitz or 'C-like' syndrome; (Letter). American Journal of Medical Genetics A, 140A: 897-899, 2006
- ^ a b c Hastings R, Cobben J-M., Gilessen-Kaesbach G, et al. Bohring–Opitz (Oberklaid–Danks) syndrome: clinical study, review of the literature, and discussion of possible pathogenesis. European Journal of Human Genetics, 19(5): 513–519, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bohring Opitz sendromu Oberklaid Danks sendromu otosomal dominant yolla aktarilan gelisme ve zeka geriligi bulgularinin on planda oldugu hastalarin cogunun cocukluk yaslarinda kaybedildigi bir sendromdur C sendromu nun fenotipi C like syndrome olarak benimsenir Sutura frontalis metopica metopik sutura Alin kemiginin sag ve sol parcalarinin orta cizgide karsilastigi fibroz doku Genel gelisme geriligi ve beslenme sorunlari nedeniyle boy kisadir Kafatasi boyutlari kucuktur mikrosefali Alin kemigini orta cizgide birlestiren eklemin metopik sutura erken donemde kapanmasi kraniyosinostoz sonucunda trigonosefali olusur alin bombesindeki eklem cizgisi tumsek yapar Sakak kemikleri arasindaki uzaklik azalmistir Saclar ve kaslar gurdur Sac cizgisi alin ortalarina dek inebilir Kas cikintilari siliktir gozler yukari cekiktir Hipertelorizm ve strabismus saptanir retina ve optik sinir anomalileri nedeniyle gorme sorunlari vardir Yuz uzundur Yuz derisinde killanma ve damar tumoru nevus flammeus gorulebilir Burun yayvandir Ustcene kucuk damak dar ve cukurdur yarik dudak ve yarik damak belirlenir Atrial ve ventrikuler septal defektler vardir Meme uclari ikiden fazladir ve birbirlerinden uzaktir Sindirim sistemi anomalilerinden kaynaklanan beslenme bozukluklari ve reflu saptanir Eklemlerde kontrakturler gorulur Kol boylari kisadir Radius ve ulna kemikleri malformasyonlari vardir Eller genistir sindaktili parmaklarda kivriklik ile el bilek eklemi sorunlari olabilir Ayak basparmaklari kisadir Dandy Walker malformasyonu beyin sapi ve corpus callosum anomalileri gibi santral sinir sistemi malformasyonlarindan kokenli psikomotor gerilik zeka geriligi hipotoni ve epilepsi gibi norolojik bulgular ortaya cikar Enfeksiyon riski yuksektir Kaynakca Hoischen A van Bon BWM Rodriguez Santiago B et al De novo nonsense mutations in ASXL1 cause Bohring Opitz syndrome Nature Genetics 43 729 731 2011 a b c d Bohring A Oudesluijs GG Grange DK et al New cases of Bohring Opitz syndrome update and critical review of the literature American Journal of Medical Genetics A 140A 12 1257 1263 2006 a b c d Osaki M Makita Y Miura J et al A Japanese boy with apparent Bohring Opitz or C like syndrome Letter American Journal of Medical Genetics A 140A 897 899 2006 a b c Hastings R Cobben J M Gilessen Kaesbach G et al Bohring Opitz Oberklaid Danks syndrome clinical study review of the literature and discussion of possible pathogenesis European Journal of Human Genetics 19 5 513 519 2011