Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Loeys-Dietz sendromu, , atardamar (arter) malformasyonları, hipertelorizm ve oral yarıklarla karakterize, TGFBR1 ve TGFBR2 genlerindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Hastaların önemli bir bölümü aort anevrizması komplikasyonlarıyla genç yaşlarda kaybedilir (ortalama 26). Kadınlarda gebelik sorunlarına yol açabilir. Ehlers-Danlos sendromu ile önemli benzerlikleri vardır. Bazı hastalarda kafatası eklemlerinde erken kaynaşma (kraniyosinostoz) görülebilir. Baş-boyun damarları belirgindir. Hipertelorizm vardır. Gözakı mavimsidir. Dışa şaşılık (ekzotropi) ve göz kapağı düşüklüğü (ptozis) saptanır. Yanaklar gelişememiştir. Yarık dudak, yarık damak ve yarık küçükdil olabilir. Altçene küçüktür ve geridedir.
Kalp kapakları patolojileri görülebilir. Atardamarların (arter) çoğu kıvrımlar yapar. ve diseksiyonu () bulgularının yanı sıra çeşitli arterlerde anevrizmalar görülür.Toraks biçimsizdir. Boyun vertebraları anomalileri ve skolyoz saptanır. Kollar ve bacaklar normalden uzun olabilir. El parmakları tam açılamaz (kamptodaktili) ve parmaklar örümceksidir (araknodaktili). Deri kırılgan ve kadifemsi görünümdedir. Beyinle ilgili malformasyonlar enderdir.
Kaynakça
- ^ a b c Loeys BL, Chen J, Neptune ER, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nature Genetics, 37:275–281, 2005
- ^ a b c d Loeys BL, Schwarze U, Holm T, et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. New England Journal of Medicine, 355(8):788-798, 2006
- ^ a b MacCarrick G, Black JH III, Bowdin S, etal. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genetics in Medicine, 16: 576-587, 2014
- ^ a b van de Laar IM, Oldenburg RA, Pals G, et al. Mutations in SMAD3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early-onset osteoarthritis. Nature Genetics, 43:121–126, 2011
- ^ Erkula G, Sponseller PD, Paulsen LC, et al. Musculoskeletal findings of Loeys-Dietz syndrome. Journal of Bone & Joint Surgery - American Volume, 92:1876–1883, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Loeys Dietz sendromu atardamar arter malformasyonlari hipertelorizm ve oral yariklarla karakterize TGFBR1 ve TGFBR2 genlerindeki mutasyon sonucu ortaya cikan otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Aort cikisinda anevrizma Hastalarin onemli bir bolumu aort anevrizmasi komplikasyonlariyla genc yaslarda kaybedilir ortalama 26 Kadinlarda gebelik sorunlarina yol acabilir Ehlers Danlos sendromu ile onemli benzerlikleri vardir Bazi hastalarda kafatasi eklemlerinde erken kaynasma kraniyosinostoz gorulebilir Bas boyun damarlari belirgindir Hipertelorizm vardir Gozaki mavimsidir Disa sasilik ekzotropi ve goz kapagi dusuklugu ptozis saptanir Yanaklar gelisememistir Yarik dudak yarik damak ve yarik kucukdil olabilir Altcene kucuktur ve geridedir Kalp kapaklari patolojileri gorulebilir Atardamarlarin arter cogu kivrimlar yapar ve diseksiyonu bulgularinin yani sira cesitli arterlerde anevrizmalar gorulur Toraks bicimsizdir Boyun vertebralari anomalileri ve skolyoz saptanir Kollar ve bacaklar normalden uzun olabilir El parmaklari tam acilamaz kamptodaktili ve parmaklar orumceksidir araknodaktili Deri kirilgan ve kadifemsi gorunumdedir Beyinle ilgili malformasyonlar enderdir Kaynakca a b c Loeys BL Chen J Neptune ER et al A syndrome of altered cardiovascular craniofacial neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2 Nature Genetics 37 275 281 2005 a b c d Loeys BL Schwarze U Holm T et al Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF beta receptor New England Journal of Medicine 355 8 788 798 2006 a b MacCarrick G Black JH III Bowdin S etal Loeys Dietz syndrome a primer for diagnosis and management Genetics in Medicine 16 576 587 2014 a b van de Laar IM Oldenburg RA Pals G et al Mutations in SMAD3 cause a syndromic form of aortic aneurysms and dissections with early onset osteoarthritis Nature Genetics 43 121 126 2011 Erkula G Sponseller PD Paulsen LC et al Musculoskeletal findings of Loeys Dietz syndrome Journal of Bone amp Joint Surgery American Volume 92 1876 1883 2010