Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan kromozom 22, yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle, toplam hücre DNA'sının %1,5 - 2'sini kapsar.
'nde çalışan araştırmacılar, bu kromozomu oluşturan baz çiftlerinin dizisini belirlediklerini 1999'da açıklamışlardır. Bu haliyle kromozom 22, dizi çözümlemesi tamamen yapılan ilk insan kromozomu olmuştur.
Kromozomlar üzerindeki genlerin tanımlanması, genetik araştırmaların etkin bir alanıdır ve aratırmacıların farklı farklı yöntemler kullanabiliyor olması nedeniyle, öne sürülen gen sayıları değişkenlik göstermektedir. Kromozom 22, olasılıkla 500 - 800 kadar gen içermektedir.
Genler
Kromozom 22 üzerinde bulunan genlerden bazıları şunlardır:
Gen bölgesi | Gen | Tanım | İlgili hastalık/bozukluk |
22q11.21 | T-kutu 1 | ||
22q11.21-q11.23 | COMT | katekol-O-metiltransferaz geni | |
22q12.1-q13.1 | nörofilaman, ağır polipeptit 200 kDa | ||
22q12.1 | CHK2 kontrol noktası homoloğu (S. pombe) | ||
22q12.2 | nörofibromin 2 | çift taraflı | |
22q13 | SRY (cinsiyet belirleyici bölge Y)-kutu 10 | ||
22q13.2 | E1A bağlayıcı protein p300 | ||
22q13.3 | Wingless-type MMTV integration site family, member 7B | ||
22q13.3 | SH3 ve çoklu ankirin tekrar alanları 3 |
Hastalıklar
Kromozom 22 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- Meme kanseri
- ya da Phelan-McDermid sendromu
- Nörofibromatoz tip 2
- Rubinstein-Taybi sendromu
- Waardenburg sendromu
Düzensizlikleri
İnsanlarda 22. kromozom delesyonuna bağlı olduğu ve Hungerford tarafından bulunmuştur. Bu kromozom Philadelphia Kromozomu "(Ph)" olarak bilinir. Bu hastalığa 22. kromozomun uzun kolunun özellikle olan translokasyonuna bağlı bir delesyonun neden olduğu bilinmektedir.
Ayrıca bakınız
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kromozom 22 insan genomunda toplamda 23 otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom ciftlerinden biridir Normal insan genomundaki tum otozomlar icin gecerli oldugu gibi kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur Ikinci en kucuk insan kromozomu olan kromozom 22 yaklasik 49 milyon baz ciftiyle toplam hucre DNA sinin 1 5 2 sini kapsar Insan karyotipindeki kromozomlar nde calisan arastirmacilar bu kromozomu olusturan baz ciftlerinin dizisini belirlediklerini 1999 da aciklamislardir Bu haliyle kromozom 22 dizi cozumlemesi tamamen yapilan ilk insan kromozomu olmustur Kromozomlar uzerindeki genlerin tanimlanmasi genetik arastirmalarin etkin bir alanidir ve aratirmacilarin farkli farkli yontemler kullanabiliyor olmasi nedeniyle one surulen gen sayilari degiskenlik gostermektedir Kromozom 22 olasilikla 500 800 kadar gen icermektedir GenlerKromozom 22 uzerinde bulunan genlerden bazilari sunlardir Gen bolgesi Gen Tanim Ilgili hastalik bozukluk22q11 21 T kutu 122q11 21 q11 23 COMT katekol O metiltransferaz geni22q12 1 q13 1 norofilaman agir polipeptit 200 kDa22q12 1 CHK2 kontrol noktasi homologu S pombe 22q12 2 norofibromin 2 cift tarafli22q13 SRY cinsiyet belirleyici bolge Y kutu 1022q13 2 E1A baglayici protein p30022q13 3 Wingless type MMTV integration site family member 7B22q13 3 SH3 ve coklu ankirin tekrar alanlari 3HastaliklarKromozom 22 uzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastaliklarin bazilari Meme kanseri ya da Phelan McDermid sendromu Norofibromatoz tip 2 Rubinstein Taybi sendromu Waardenburg sendromuDuzensizlikleriInsanlarda 22 kromozom delesyonuna bagli oldugu ve Hungerford tarafindan bulunmustur Bu kromozom Philadelphia Kromozomu Ph olarak bilinir Bu hastaliga 22 kromozomun uzun kolunun ozellikle olan translokasyonuna bagli bir delesyonun neden oldugu bilinmektedir Ayrica bakinizGenetik hastalik Genetik tani merkezi Kalitsal hastaliklar