Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Rubinstein-Taybi sendromu (büyük başparmak sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.
Düşük kilolu doğan hastalarda puberteden sonra obezite bulguları belirir. Erişkinlik boyu kısadır. Mikrosefali ve holoproensefali saptanır. Foramen magnum büyük, alın bombesi yüksektir. Saçlar gür, kaşlar kalın ve kirpikler uzundur (hipertrikoz bulguları).
Hipertelorizm belirlenir. Gözler aşağı çekiktir, kapakları düşüktür (ptozis); strabismus, katarakt ve glokom saptanır. Gözyaşı kanalı (nazolakrimal kanal) tıkanıktır. Burun sırtı çıkıntılıdır (gagamsı burun). Kulak kepçesi malformasyonları ve orta kulak yangısı (otitis media) saptanır.
Hastanın yüzünde gülümseyen bir ifade vardır. Altçene küçük ve geridedir (mikrognati). Damak dar ve çukurdur. Üst kesici dişlerin damak yüzünde tümsekler (talon tüberkülü) saptanır; bazı hastaların sürekli kesici dişleri tornavida biçimindedir. sık görülür. Çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon) ve periodontal patolojiler vardır.
Dolaşım sisteminde atrial septal defekt, ventriküler septal defekt ve patent ductus arteriosus belirlenir. Erkek hastalarda skrotuma inmemiş testisler ve hipospadias olabilir.
"Büyük başparmaklar" sendroma damgasını vuran bulguların başında gelir; ayrıca, sindaktili ve polidaktili olabilir. Kemik yaşı geridedir. Eklemlerde gevşeklikler, skolyoz ve spina bifida, patella'nın yer değiştirmesi (dislokasyon) saptanır. Deride (alında nevus flammeus) ve café-au-lait lekeleri, cerrahi kesilerde oluşumu sıkça görülür.
Psikomotor gelişme geriliği vardır. Santral sinir sisteminde corpus callosum yokluğu temel bulgudur; reflekslerde aşırılık, hipotoni, zeka geriliği ve epileptiform ataklar izlenir. Duygulanımda dalgalanmalar olabilir. Genel anestezide komplikasyon riski yüksektir. Yüksek tümör riski (lösemi, lenfoma) ve yineleyen enfeksiyonlar yaşam kalitesini ve süresini olumsuz etkiler.
Kaynakça
- ^ Roelfsema JH, White SJ, Ariyürek Y, et al. Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: mutations in both the CBP and EP300 genes cause disease. American Journal of Human Genetics, 76(4):572-580, 2005
- ^ a b c d e f Roelfsema JH, Peters DJM. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview. Expert Reviews in Molecular Medicine, 9:1–16, 2007
- ^ Bartsch O, Rasi S, Delicado A, et al. Evidence for a new contiguous gene syndrome, the chromosome 16p13.3 deletion syndrome alias severe Rubinstein-Taybi syndrome. Human Genetics, 120(2):179-186, 2006
- ^ a b c d e Wiley S, Swayne S, Rubinstein JH, Lanphear NE, Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome medical guidelines. American Journal of Medical Genetics A, 119A(2):101-110, 2003
- ^ a b c d e Hennekam RCM. Rubinstein-Taybi syndrome. European Journal of Human Genetics, 14: 981-985, 2006
- ^ a b c d e Hutchinson DT, Sullivan R. Rubinstein-Taybi Syndrome. Journal of Hand Surgery American, 40(8):1711-1712, 2015
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Verhoeven WM, Tuinier S, Kuijpers HJ, et al. Psychiatric profile in rubinstein-taybi syndrome. A review and case report. Psychopathology, 43(1):63-68, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Rubinstein Taybi sendromu buyuk basparmak sendromu otosomal dominant yolla aktarilan 2 fenotipi olan kalitsal bir sendromdur 16 kromozom uzerindeki 16p13 3 delesyon CREBBP CREB baglayici protein gen defektiyle bu hastalik olusur Dusuk kilolu dogan hastalarda puberteden sonra obezite bulgulari belirir Eriskinlik boyu kisadir Mikrosefali ve holoproensefali saptanir Foramen magnum buyuk alin bombesi yuksektir Saclar gur kaslar kalin ve kirpikler uzundur hipertrikoz bulgulari Hipertelorizm belirlenir Gozler asagi cekiktir kapaklari dusuktur ptozis strabismus katarakt ve glokom saptanir Gozyasi kanali nazolakrimal kanal tikaniktir Burun sirti cikintilidir gagamsi burun Kulak kepcesi malformasyonlari ve orta kulak yangisi otitis media saptanir Hastanin yuzunde gulumseyen bir ifade vardir Altcene kucuk ve geridedir mikrognati Damak dar ve cukurdur Ust kesici dislerin damak yuzunde tumsekler talon tuberkulu saptanir bazi hastalarin surekli kesici disleri tornavida bicimindedir sik gorulur Cigneme duzlemi bozuktur malokluzyon ve periodontal patolojiler vardir Nevus flammeus Ense derisinde kapiller damar yogunlugu nedeniyle olusmus dogumsal kirmizilik Dolasim sisteminde atrial septal defekt ventrikuler septal defekt ve patent ductus arteriosus belirlenir Erkek hastalarda skrotuma inmemis testisler ve hipospadias olabilir Buyuk basparmaklar sendroma damgasini vuran bulgularin basinda gelir ayrica sindaktili ve polidaktili olabilir Kemik yasi geridedir Eklemlerde gevseklikler skolyoz ve spina bifida patella nin yer degistirmesi dislokasyon saptanir Deride alinda nevus flammeus ve cafe au lait lekeleri cerrahi kesilerde olusumu sikca gorulur Psikomotor gelisme geriligi vardir Santral sinir sisteminde corpus callosum yoklugu temel bulgudur reflekslerde asirilik hipotoni zeka geriligi ve epileptiform ataklar izlenir Duygulanimda dalgalanmalar olabilir Genel anestezide komplikasyon riski yuksektir Yuksek tumor riski losemi lenfoma ve yineleyen enfeksiyonlar yasam kalitesini ve suresini olumsuz etkiler Kaynakca Roelfsema JH White SJ Ariyurek Y et al Genetic heterogeneity in Rubinstein Taybi syndrome mutations in both the CBP and EP300 genes cause disease American Journal of Human Genetics 76 4 572 580 2005 a b c d e f Roelfsema JH Peters DJM Rubinstein Taybi syndrome clinical and molecular overview Expert Reviews in Molecular Medicine 9 1 16 2007 Bartsch O Rasi S Delicado A et al Evidence for a new contiguous gene syndrome the chromosome 16p13 3 deletion syndrome alias severe Rubinstein Taybi syndrome Human Genetics 120 2 179 186 2006 a b c d e Wiley S Swayne S Rubinstein JH Lanphear NE Stevens CA Rubinstein Taybi syndrome medical guidelines American Journal of Medical Genetics A 119A 2 101 110 2003 a b c d e Hennekam RCM Rubinstein Taybi syndrome European Journal of Human Genetics 14 981 985 2006 a b c d e Hutchinson DT Sullivan R Rubinstein Taybi Syndrome Journal of Hand Surgery American 40 8 1711 1712 2015 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 Verhoeven WM Tuinier S Kuijpers HJ et al Psychiatric profile in rubinstein taybi syndrome A review and case report Psychopathology 43 1 63 68 2010