Albinizm ya da akşınlık, derideki melanositlerin melanin pigmentini üretebilmeleri için gerekli olan tirosinaze (tyrosinase) enziminin eksikliğinin sonucu ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Bu hastalığa albinizm, hastalara ise albino denir (halk dilinde abraşlık olarak bilinir).
Albinizm | |
---|---|
Akşın bir kız ve kardeşleri. | |
Uzmanlık | Endokrinoloji |
İnsanları ve hayvanları etkileyen genetik bir bozukluk olan albinizm renklenmeyi sağlayan melanin pigmenti yokluğu ya da azlığından kaynaklanır.Gözler, deri, saçlar ve bedenin öbür bölümlerini etkileyebilir. Akvaryum balıklarında da sık olarak görülmektedir.
Deri ve gözlerin etkilendiği albinizm türüne “okülokütane (oculocutaneous) albinizm” denir. Canlılarda deriye, gözlere, pullara, kıllara, kürklere, vb. rengini veren pigmentlerin doğumsal eksikliği içi yapılan tanımlamadır. Albinolarda (gerek insan, gerek hayvan) deri çok ince ve beyazımsı (ya da hafifçe pembe), kıllar (ya da tüyler) beyazdır. Derideki melanin pigmenti eksikliği, güneş ışınlarına duyarlılığı arttırır (güneş yanıkları) ve deri kanserlerine neden olur. Gözlerin gözbebekleri pembemsi-kırmızımsı olmasının nedeni ağ tabakadaki (retina) damarlarındaki kanın yansımasıdır. Melanin içermeyen gözler ışığa duyarlıdır; hastalarda fotofobi (ışıktan etkilenme), nistagmus ve görme bozuklukları belirlenir. Albinizm ender de olsa, zeka geriliği ya da bedensel gerilikle birlikte olabilir.
Çeşitleri
2 tür albinizm vardır. Ancak, albinizm denildiğinde yaygın tip albinizm anlaşılmaktadır:
- Yaygın (generalize) albinizm' de deride, iriste ve kıllarda melanin yoktur (okülokütane albinizm).
- Yerel (lokalize) albinizm, vitiligo olarak bilinen tablodur. İnsanlarda, deride beyaz lekeler saptanır. Yanık nedbelerdeki ve lepralı hastalardaki pigmentsiz deri lekeleri en iyi örneklerdir.
Kaynakça
- ^ "Arşivlenmiş kopya". 29 Aralık 2018 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 19 Ağustos 2023.
- ^ a b c Tahsinoğlu M, Çöloğlu AS, Erseven G. Dişhekimleri için Genel Patoloji, Altın Matbaacılık, İstanbul, 1981
- ^ a b c Goljan EF. Rapid Review Pathology. 5th edt., Elsevier, Philadelphia, 2019
- ^ a b c Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
- ^ a b "Albinism". The Free Dictionary. 4 Şubat 2019 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 31 Ocak 2015.
- ^ Dinulos JGH. Habif's Clinical Dermatology: A Color Guide to Diagnosis and Therapy 6th Edition. Elsevier, Amsterdam, 2016
- ^ Helm KF, Marks JG, Foulk GT. Differential Diagnosis in Dermatology. 2nd edition, JP Medical Ltd, London, 2018
Sınıflandırma | D |
---|---|
Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Albinizm ya da aksinlik derideki melanositlerin melanin pigmentini uretebilmeleri icin gerekli olan tirosinaze tyrosinase enziminin eksikliginin sonucu ortaya cikan dogumsal bir hastaliktir Bu hastaliga albinizm hastalara ise albino denir halk dilinde abraslik olarak bilinir AlbinizmAksin bir kiz ve kardesleri UzmanlikEndokrinoloji Insanlari ve hayvanlari etkileyen genetik bir bozukluk olan albinizm renklenmeyi saglayan melanin pigmenti yoklugu ya da azligindan kaynaklanir Gozler deri saclar ve bedenin obur bolumlerini etkileyebilir Akvaryum baliklarinda da sik olarak gorulmektedir Deri ve gozlerin etkilendigi albinizm turune okulokutane oculocutaneous albinizm denir Canlilarda deriye gozlere pullara killara kurklere vb rengini veren pigmentlerin dogumsal eksikligi ici yapilan tanimlamadir Albinolarda gerek insan gerek hayvan deri cok ince ve beyazimsi ya da hafifce pembe killar ya da tuyler beyazdir Derideki melanin pigmenti eksikligi gunes isinlarina duyarliligi arttirir gunes yaniklari ve deri kanserlerine neden olur Gozlerin gozbebekleri pembemsi kirmizimsi olmasinin nedeni ag tabakadaki retina damarlarindaki kanin yansimasidir Melanin icermeyen gozler isiga duyarlidir hastalarda fotofobi isiktan etkilenme nistagmus ve gorme bozukluklari belirlenir Albinizm ender de olsa zeka geriligi ya da bedensel gerilikle birlikte olabilir CesitleriAksin bir kanguru Tazmanya AvustralyaAlbino emu kusu Eskisehir Hayvanat Bahcesi 2 tur albinizm vardir Ancak albinizm denildiginde yaygin tip albinizm anlasilmaktadir Yaygin generalize albinizm de deride iriste ve killarda melanin yoktur okulokutane albinizm Yerel lokalize albinizm vitiligo olarak bilinen tablodur Insanlarda deride beyaz lekeler saptanir Yanik nedbelerdeki ve leprali hastalardaki pigmentsiz deri lekeleri en iyi orneklerdir Kaynakca Arsivlenmis kopya 29 Aralik 2018 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 19 Agustos 2023 a b c Tahsinoglu M Cologlu AS Erseven G Dishekimleri icin Genel Patoloji Altin Matbaacilik Istanbul 1981 a b c Goljan EF Rapid Review Pathology 5th edt Elsevier Philadelphia 2019 a b c Kumar V Abbas AK Aster JC Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease 9th edt Elsevier Saunders Philadelphia 2015 a b Albinism The Free Dictionary 4 Subat 2019 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 31 Ocak 2015 Dinulos JGH Habif s Clinical Dermatology A Color Guide to Diagnosis and Therapy 6th Edition Elsevier Amsterdam 2016 Helm KF Marks JG Foulk GT Differential Diagnosis in Dermatology 2nd edition JP Medical Ltd London 2018 SiniflandirmaDICD 10 E 1 ICD 9 CM 270 2OMIM 203100 103470 203200 203280 203290 203300 203310 256710 278400 214450 214500 220900 300500 300600 300650 300700 600501 604228 606574 606952 607624 609227MeSH D000417DiseasesDB 318Dis kaynaklarMedlinePlus 001479eMedicine derm 12Patient UK Albinizm