Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bardet-Biedl sendromu (Laurence-Moon/Bardet-Biedl sendromu), hipofiz ve hipotalamus kökenli endokrin sistem sendromlarından biridir (bu gruptaki öteki sendromlar: , Kallmann sendromu, , ). Kalıtsaldır. 24 fenotipi vardır, bunların yalnızca 3’ü önemlidir ve otosomal dominant ya da otosomal resesif (digenik digenik kalıtım17 Mayıs 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde .; iki genin aynı hastalığın kalıtımında etkili olduğu) yolla aktarılır.
| Bardet–Biedl sendromu | |
|---|---|
| Diğer adlar | Biedl-Bardet sendromu |
 | |
| Bu durum otozomal resesif yolla (digenik resesif dahil) kalıtsal olabilir | |
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
Brakisefali nitelikleri içeren bir makrofefali saptanır. Alın dardır. Rod-cone distrofisi ve retinitis pigmentosa gibi retina patolojileri ile katarakt gibi patolojiler görme sorunlarına yol açar. Kulak kepçeleri iridir. Basık ve kısa burun kökü altında uzun ve silik bir filtrum vardır. Koku alma bozukluklarından (anosmia) yakınırlar.
Ağıziçi bulgular arasında dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi), oligodonti ya da hipodonti, küçük dişler () ve önde gelir. Bazı dişlerin kökleri kısadır. Damak kubbesi yüksektir (çukur damak). Radyolojik incelemelerde, çene kemiklerinde yoğunlaşma alanları saptanır (osteoskleroz).
Obeziteye eşlik eden diabetes mellitus saptanır. Artı parmaklar (polidaktili) olabilir. Erkeklerde hipogonadizm, kızlarda genital malformasyonlar vardır. Her iki cinsteki progressif böbrek patolojileri (hipoplazi ya da displazi, kistik böbrek, , böbrek yetmezliği) yaşam kalitesini ve süresini olumsuz etkileyen faktörlerdendir. Öğrenme güçlükleri ve davranış bozuklukları saptanır.
Kaynakça
- ^ "Bardet-Biedl syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. 28 Ağustos 2016 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 13 Ağustos 2019.
- ^ a b c d Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, et al. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. Journal of Medical Genetics, 36(6):437-446, 1999
- ^ Tobin JL, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome: beyond the cilium. Pediatric Nephrology, 22(7):926-936, 2007
- ^ Zaghloul NA, Katsanis N. Mechanistic insights into Bardet-Biedl syndrome, a model ciliopathy. Journal of Clinical Investigation, 119(3):428-437, 2009
- ^ a b c d Forsythe E, Beales PL. Bardet-Biedl syndrome. European Journal of Human Genetics, 21:8–13, 2013
- ^ a b c d Maksillofasiyal 28 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde . sendromlar, Haziran 2020
- ^ Azari AA, Aleman TS, Cideciyan AV, et al. Retinal disease expression in Bardet-Biedl syndrome-1 (BBS1) is a spectrum from maculopathy to retina-wide degeneration. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 47:5004–5010, 2006
- ^ Beales PL. Lifting the lid on Pandora's box: the Bardet-Biedl syndrome. Current Opinion in Genetics & Development, 15(3):315-323, 2005
- ^ Andersson E-M, Axelsson S, Gjolstad L-F, Storhaug K. Taurodontism: A minor diagnostic criterion in Laurence-Moon/Bardet-Biedl syndromes, Acta Odontologica Scandinavica, 71(6):1671-1674, 2013
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bardet Biedl sendromu Laurence Moon Bardet Biedl sendromu hipofiz ve hipotalamus kokenli endokrin sistem sendromlarindan biridir bu gruptaki oteki sendromlar Kallmann sendromu Kalitsaldir 24 fenotipi vardir bunlarin yalnizca 3 u onemlidir ve otosomal dominant ya da otosomal resesif digenik digenik kalitim17 Mayis 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde iki genin ayni hastaligin kalitiminda etkili oldugu yolla aktarilir Bardet Biedl sendromuDiger adlarBiedl Bardet sendromuBu durum otozomal resesif yolla digenik resesif dahil kalitsal olabilirUzmanlikMedikal genetik Kistler iceren displazik hipoplazik bobrek soldaki kucuk bobrek gelisememistir ve kistler icermektedir Oteki bobrek normaldir Brakisefali nitelikleri iceren bir makrofefali saptanir Alin dardir Rod cone distrofisi ve retinitis pigmentosa gibi retina patolojileri ile katarakt gibi patolojiler gorme sorunlarina yol acar Kulak kepceleri iridir Basik ve kisa burun koku altinda uzun ve silik bir filtrum vardir Koku alma bozukluklarindan anosmia yakinirlar Agizici bulgular arasinda diseti buyumeleri gingival hiperplazi oligodonti ya da hipodonti kucuk disler ve onde gelir Bazi dislerin kokleri kisadir Damak kubbesi yuksektir cukur damak Radyolojik incelemelerde cene kemiklerinde yogunlasma alanlari saptanir osteoskleroz Obeziteye eslik eden diabetes mellitus saptanir Arti parmaklar polidaktili olabilir Erkeklerde hipogonadizm kizlarda genital malformasyonlar vardir Her iki cinsteki progressif bobrek patolojileri hipoplazi ya da displazi kistik bobrek bobrek yetmezligi yasam kalitesini ve suresini olumsuz etkileyen faktorlerdendir Ogrenme guclukleri ve davranis bozukluklari saptanir Kaynakca Bardet Biedl syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center GARD an NCATS Program rarediseases info nih gov 28 Agustos 2016 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 13 Agustos 2019 a b c d Beales PL Elcioglu N Woolf AS et al New criteria for improved diagnosis of Bardet Biedl syndrome results of a population survey Journal of Medical Genetics 36 6 437 446 1999 Tobin JL Beales PL Bardet Biedl syndrome beyond the cilium Pediatric Nephrology 22 7 926 936 2007 Zaghloul NA Katsanis N Mechanistic insights into Bardet Biedl syndrome a model ciliopathy Journal of Clinical Investigation 119 3 428 437 2009 a b c d Forsythe E Beales PL Bardet Biedl syndrome European Journal of Human Genetics 21 8 13 2013 a b c d Maksillofasiyal 28 Ocak 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde sendromlar Haziran 2020 Azari AA Aleman TS Cideciyan AV et al Retinal disease expression in Bardet Biedl syndrome 1 BBS1 is a spectrum from maculopathy to retina wide degeneration Investigative Ophthalmology amp Visual Science 47 5004 5010 2006 Beales PL Lifting the lid on Pandora s box the Bardet Biedl syndrome Current Opinion in Genetics amp Development 15 3 315 323 2005 Andersson E M Axelsson S Gjolstad L F Storhaug K Taurodontism A minor diagnostic criterion in Laurence Moon Bardet Biedl syndromes Acta Odontologica Scandinavica 71 6 1671 1674 2013 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011