Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
CHARGE sendromu (Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness, Extremity abnormalities); (Hall-Hittner sendromu), CHD7 genindeki spontan mutasyona bağlı izole olgulardır; az sayıda otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal örnekler de vardır. Gözlerdeki yapısal bozukluklar, kalp defektleri, üst solunum yollarındaki darlıklar, gelişme geriliği, genital hipoplaziler, kulak ve ekstremite anomalileri ön plandaki bulgulardır.
Genel gelişme geriliği, mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir. Başlıcaları tek ya da iki taraflı iris, gözdibi, retina, koroid ve disk (defektler) ile mikroftalmi (göz küçüklüğü) ya da anoftalmi (gözün oluşmaması) olan çok sayıda göz anomalisi belirlenir. Göz kapakları aşağı çekiktir. Kulaklar küçük, etlidir ve kepçe biçimindedir; iç kulak malformasyonu () nedeniyle işitme sorunlarını vardır. Üst solunum yollarında darlık ve koku alma bozuklukları (hiposmia, anosmia) belirlenir. Yüz siniri anomalilerinden kökenli tek ya da iki taraflı yüz felci görülür. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Diş sayıları azdır (hipodonti). Altçene öçe çıkıntılıdır (prognatizm).
Fallot tetralojisi, atrial ve/veya ventriküler septal defekt, pulmoner kapak darlığı gibi kalp anomalileri vardır.
Sindirim sistemi kanalının değişik yerlerindeki doğumsal darlıklar, trakea ile özofagus arasındaki fistül (), yutma güçlükleri gibi nedenlere bağlı beslenme bozukluğu izlenir. Dış genital organ anomalileri, hidronefroz ve atnalı böbrek gibi malformasyonlar görülebilir.
Her iki cinsi ilgilendiren hipogonadizm, hipotiroidizm, paratiroid ve büyüme hormonları yetersizliği vardır. Timusun oluşamaması nedeniyle lenfopeni (lenfosit sayısının azlığı) ve lenfosit işlevlerinde yetersizlik saptanır. Toraksta kaburga anomalileri dışında iskelet sistemini ilgilendiren bulgular görece seyrektir. Zekâ geriliği ve otizm saptanır.
Kaynakça
- ^ Kallen, K., Robert, E., Mastroiacovo, P., Castilla, E. E., Kallen, B. CHARGE association in newborns: a registry-based study. Teratology 60: 334-343, 1999
- ^ Bergman JE, de Wijs I, Jongmans MC, et al. Exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE-like syndrome. European Journal of Medical Genetics, 51:417–425, 2008
- ^ a b c d e f Wincent J, Holmberg E, Strömland K, et al. CHD7 mutation spectrum in 28 Swedish patients diagnosed with CHARGE syndrome. Clinical Genetics, 74:31–38, 2008
- ^ a b c d e f Bergman JE, Janssen N, Hoefsloot LH, et al. CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype. Journal of Medical Genetics, 48(5):334-342, 2011
- ^ a b c d e Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. American Journal of Medical Genetics A, 133A:306–308, 2005
- ^ a b c d e Strömland K, Sjogreen L, Johansson M, et al. CHARGE association in Sweden: malformations and functional deficits. American Journal of Medical Genetics A, 133A:331–339, 2005
- ^ a b c d Van Nostrand JL, Brady CA, Jung H, et al. Inappropriate p53 activation during development induces features of CHARGE syndrome. Nature, 514: 228-232, 2014
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
CHARGE sendromu Coloboma Heart defect Atresia choanae Retarded growth and development Genital hypoplasia Ear anomalies deafness Extremity abnormalities Hall Hittner sendromu CHD7 genindeki spontan mutasyona bagli izole olgulardir az sayida otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal ornekler de vardir Gozlerdeki yapisal bozukluklar kalp defektleri ust solunum yollarindaki darliklar gelisme geriligi genital hipoplaziler kulak ve ekstremite anomalileri on plandaki bulgulardir Genel gelisme geriligi mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir Baslicalari tek ya da iki tarafli iris gozdibi retina koroid ve disk defektler ile mikroftalmi goz kucuklugu ya da anoftalmi gozun olusmamasi olan cok sayida goz anomalisi belirlenir Goz kapaklari asagi cekiktir Kulaklar kucuk etlidir ve kepce bicimindedir ic kulak malformasyonu nedeniyle isitme sorunlarini vardir Ust solunum yollarinda darlik ve koku alma bozukluklari hiposmia anosmia belirlenir Yuz siniri anomalilerinden kokenli tek ya da iki tarafli yuz felci gorulur Yarik dudak ve yarik damak saptanir Dis sayilari azdir hipodonti Altcene oce cikintilidir prognatizm Fallot tetralojisi atrial ve veya ventrikuler septal defekt pulmoner kapak darligi gibi kalp anomalileri vardir Sindirim sistemi kanalinin degisik yerlerindeki dogumsal darliklar trakea ile ozofagus arasindaki fistul yutma guclukleri gibi nedenlere bagli beslenme bozuklugu izlenir Dis genital organ anomalileri hidronefroz ve atnali bobrek gibi malformasyonlar gorulebilir Her iki cinsi ilgilendiren hipogonadizm hipotiroidizm paratiroid ve buyume hormonlari yetersizligi vardir Timusun olusamamasi nedeniyle lenfopeni lenfosit sayisinin azligi ve lenfosit islevlerinde yetersizlik saptanir Toraksta kaburga anomalileri disinda iskelet sistemini ilgilendiren bulgular gorece seyrektir Zeka geriligi ve otizm saptanir Kaynakca Kallen K Robert E Mastroiacovo P Castilla E E Kallen B CHARGE association in newborns a registry based study Teratology 60 334 343 1999 Bergman JE de Wijs I Jongmans MC et al Exon copy number alterations of the CHD7 gene are not a major cause of CHARGE and CHARGE like syndrome European Journal of Medical Genetics 51 417 425 2008 a b c d e f Wincent J Holmberg E Stromland K et al CHD7 mutation spectrum in 28 Swedish patients diagnosed with CHARGE syndrome Clinical Genetics 74 31 38 2008 a b c d e f Bergman JE Janssen N Hoefsloot LH et al CHD7 mutations and CHARGE syndrome the clinical implications of an expanding phenotype Journal of Medical Genetics 48 5 334 342 2011 a b c d e Verloes A Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome a proposal American Journal of Medical Genetics A 133A 306 308 2005 a b c d e Stromland K Sjogreen L Johansson M et al CHARGE association in Sweden malformations and functional deficits American Journal of Medical Genetics A 133A 331 339 2005 a b c d Van Nostrand JL Brady CA Jung H et al Inappropriate p53 activation during development induces features of CHARGE syndrome Nature 514 228 232 2014 DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014