Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Cardiofaciocutaneous sendrom (CFC), ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulguları değişmeyen 4 fenotipi vardır. Bebeklerin çoğu prematüre doğar.
Kranyum (kafatası) bulguları: Alın bombesi yüksektir. Kafatası yanlardan basılmış gibidir (bitemporal basıklık).
Göz bulguları: Gözler arası mesafe fazladır (hipertelorizm). Göz kapaklarının iç bölgede birleştikleri alanda oluşan üçgensi derinin kıvrımı (epikantus) bulunur. Göz kapağında düşüklük (), şaşılık (strabismus), göz titremeleri (nistagmus) ve görme kusurları olabilir.
Deri bulguları: Deri kurudur. Keratin tabakası kalındır (), bazı hastalarda pullanma görülür (iktiyozis). Ekzemalı alanlar, damar tümörleri (hemangiomalar) ve sütlü kahverenginde lekeler (café-au-lait pigmentasyonu) izlenir. Saçlar seyrek, kıvırcık ve kırılgandır.
Yüz ve çene bulguları: Kaba bir yüz yapısı vardır. Burun sırtı kısa ve basıktır. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları bulunur. Uzun ve derin bir filtrum altında üst dudak ucu belirgin bir tümsek yapar. Altçene küçük olabilir (mikrognati). Damak çukuru derindir, hastaların bir bölümünde damak kemikleri tam birleşememiştir (submukozal yarık damak). Çeneler kapandığında dişlerin karşılaşması sorunludur (maloklüzyon).
Kalp bulguları: Kalp kapakları sorunludur; özellikle pulmoner kapak darlığı oldukça belirgindir. Atrial ve ventriküler bulunur. Çocukluk döneminde beliren hipertrofik kardiyomyopati ve komplikasyonları önemlidir.
Öteki bulgular: Hidronefroz, beyin anomalileri, epilepsi ve zeka geriliği ile erişkin hastalardaki akut lenfositik lösemi riski başlıcalarıdır.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e f g Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d e DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d Koutlas IG. Syndromes affecting skin and mucosa. Atlas of the Oral & Maxillofacial Surgery Clinics of North America, 22(2):135-151, 2014
- ^ a b c d e f Pierpont ME, Magoulas PL, Adi S, et al. Cardio-facio-cutaneous syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics, 134:e1149–1162, 2014
- ^ Abe Y, Aoki Y, Kuriyama S, et al. Costello and CFC syndrome study group in Japan. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. American Journal of Medical Genetics, A. 158A:1083–1094, 2012
- ^ Nystrom A-M, Ekvall S, Berglund ED, et al. Noonan and cardio-facio-cutaneous syndromes: two clinically and genetically overlapping disorders. Journal of Medical Genetics, 45: 500-506, 2008
- ^ Goodwin AF, Oberoi S, Landan M, et al. Craniofacial and dental development in cardio-facio-cutaneous syndrome: the importance of Ras signaling homeostasis. Clinical Genetics, 83: 539-544, 2013
- ^ a b c d e f g Roberts A, Allanson J, Jadico SK, et al. The cardiofaciocutaneous syndrome. Journal of Medical Genetics, 43:833-842, 2006
- ^ Van Den Berg H, Hennekam RCM. Acute lymphoblastic leukaemia il a patient with cardiofaciocutaneous syndrome. Journal of Medical Genetics, 36:799-800, 1999
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Cardiofaciocutaneous sendrom CFC ektodermal displazi bulgularini da iceren otosomal dominant gecen kalitsal bir sendromdur Klinik bulgulari degismeyen 4 fenotipi vardir Bebeklerin cogu premature dogar Kranyum kafatasi bulgulari Alin bombesi yuksektir Kafatasi yanlardan basilmis gibidir bitemporal basiklik Goz bulgulari Gozler arasi mesafe fazladir hipertelorizm Goz kapaklarinin ic bolgede birlestikleri alanda olusan ucgensi derinin kivrimi epikantus bulunur Goz kapaginda dusukluk sasilik strabismus goz titremeleri nistagmus ve gorme kusurlari olabilir Deri bulgulari Deri kurudur Keratin tabakasi kalindir bazi hastalarda pullanma gorulur iktiyozis Ekzemali alanlar damar tumorleri hemangiomalar ve sutlu kahverenginde lekeler cafe au lait pigmentasyonu izlenir Saclar seyrek kivircik ve kirilgandir Yuz ve cene bulgulari Kaba bir yuz yapisi vardir Burun sirti kisa ve basiktir Kulak kepceleri asagidadir isitme sorunlari bulunur Uzun ve derin bir filtrum altinda ust dudak ucu belirgin bir tumsek yapar Altcene kucuk olabilir mikrognati Damak cukuru derindir hastalarin bir bolumunde damak kemikleri tam birlesememistir submukozal yarik damak Ceneler kapandiginda dislerin karsilasmasi sorunludur malokluzyon Kalp bulgulari Kalp kapaklari sorunludur ozellikle pulmoner kapak darligi oldukca belirgindir Atrial ve ventrikuler bulunur Cocukluk doneminde beliren hipertrofik kardiyomyopati ve komplikasyonlari onemlidir Oteki bulgular Hidronefroz beyin anomalileri epilepsi ve zeka geriligi ile eriskin hastalardaki akut lenfositik losemi riski baslicalaridir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dermatoloji veya deri hastaliklari ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e f g Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d e DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c d Koutlas IG Syndromes affecting skin and mucosa Atlas of the Oral amp Maxillofacial Surgery Clinics of North America 22 2 135 151 2014 a b c d e f Pierpont ME Magoulas PL Adi S et al Cardio facio cutaneous syndrome clinical features diagnosis and management guidelines Pediatrics 134 e1149 1162 2014 Abe Y Aoki Y Kuriyama S et al Costello and CFC syndrome study group in Japan Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio facio cutaneous syndrome in Japan findings from a nationwide epidemiological survey American Journal of Medical Genetics A 158A 1083 1094 2012 Nystrom A M Ekvall S Berglund ED et al Noonan and cardio facio cutaneous syndromes two clinically and genetically overlapping disorders Journal of Medical Genetics 45 500 506 2008 Goodwin AF Oberoi S Landan M et al Craniofacial and dental development in cardio facio cutaneous syndrome the importance of Ras signaling homeostasis Clinical Genetics 83 539 544 2013 a b c d e f g Roberts A Allanson J Jadico SK et al The cardiofaciocutaneous syndrome Journal of Medical Genetics 43 833 842 2006 Van Den Berg H Hennekam RCM Acute lymphoblastic leukaemia il a patient with cardiofaciocutaneous syndrome Journal of Medical Genetics 36 799 800 1999