Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Carey-Fineman-Ziter sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel bir fiziksel ve motor gelişme geriliği vardır. Kafatası asimetriktir (plagiosefali); mikrosefali ya da makrosefali görülebilir. Boyun incedir. Yayvan bir burun vardır. Göz dış bileşikleri aşağı çekiktir, ptozis saptanır. Möbius sequence olgusu nedeniyle okülomotor sinir felci ve oftalmopleji gelişir. Yüz kasları hipoplazisi ya da felci belirlenir. Oral bölge incelemesinde, Pierre Robin sequence bulguları (altçenede mikrognati, yarık damak, glossoptosis) saptanır. Çene eklemi hareketleri sınırlıdır, ağız tam açılamaz. Yutma güçlüğü ve reflü yakınmaları vardır. Erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler görülür. Eklemlerde olabilir. Vertebra anomalileri ve skolyoz belirlenir. Psikomotor gelişme geriliği nedeniyle hipotoni ve iskelet kaslarında atrofi (myopati) gelişir.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Carey JC. The Carey-Fineman-Ziter syndrome: follow-up of the original siblings and comments on pathogenesis. American Journal of Medical Genetics, 127A: 294-297, 2004
- ^ a b Verloes A, Bitoun P, Heuskin A, et al. Moebius sequence, Robin complex, and hypotonia: severe expression of brainstem disruption spectrum versus Carey-Fineman-Ziter syndrome. American Journal of Medical Genetics, 127A: 277-287, 2004
- ^ a b Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ Pasetti M, Mazzoleni F, Novelli G, et al. Temporomandibular joint ankylosis as part of the clinical spectrum of Cary-Fineman-Ziter syndrome? American Journal of Medical Genetics, 170A: 2191-2195, 2016
- ^ Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, et al. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature Communications, 8: 16077, 2017
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Carey Fineman Ziter sendromu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Genel bir fiziksel ve motor gelisme geriligi vardir Kafatasi asimetriktir plagiosefali mikrosefali ya da makrosefali gorulebilir Boyun incedir Yayvan bir burun vardir Goz dis bilesikleri asagi cekiktir ptozis saptanir Mobius sequence olgusu nedeniyle okulomotor sinir felci ve oftalmopleji gelisir Yuz kaslari hipoplazisi ya da felci belirlenir Oral bolge incelemesinde Pierre Robin sequence bulgulari altcenede mikrognati yarik damak glossoptosis saptanir Cene eklemi hareketleri sinirlidir agiz tam acilamaz Yutma guclugu ve reflu yakinmalari vardir Erkek cocuklarinda skrotuma inmemis testisler gorulur Eklemlerde olabilir Vertebra anomalileri ve skolyoz belirlenir Psikomotor gelisme geriligi nedeniyle hipotoni ve iskelet kaslarinda atrofi myopati gelisir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Carey JC The Carey Fineman Ziter syndrome follow up of the original siblings and comments on pathogenesis American Journal of Medical Genetics 127A 294 297 2004 a b Verloes A Bitoun P Heuskin A et al Moebius sequence Robin complex and hypotonia severe expression of brainstem disruption spectrum versus Carey Fineman Ziter syndrome American Journal of Medical Genetics 127A 277 287 2004 a b Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 Pasetti M Mazzoleni F Novelli G et al Temporomandibular joint ankylosis as part of the clinical spectrum of Cary Fineman Ziter syndrome American Journal of Medical Genetics 170A 2191 2195 2016 Di Gioia SA Connors S Matsunami N et al A defect in myoblast fusion underlies Carey Fineman Ziter syndrome Nature Communications 8 16077 2017