Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bu madde veya bölüm 22q11.2 deletion sendromu adlı maddeye çok benzemektedir ve bu iki maddenin önerilmektedir. Birleştirme işlemi yapıldıktan sonra sayfaya {{}} şablonunu ekleyiniz. |
DiGeorge sendromu, 22q11 deletion içeren sendromlar grubunun bir fenotipidir. Olguların bir bölümü kalıtsaldır, otosomal dominant yolla aktarılır.Teratojenlerin ve diabetes mellitus'un neden olduğu mutasyonların da etkisi önemsenmektedir. Gebeliğin 4-7. haftasında beliren 3.-4. faringeal ark kompleksi etkilenmesine bağlı konjenital anomalilerle karakterizedir.
Gelişme geriliği ve obezite olabilir. Hipertelorizm belirgindir. Gözlerde başlıcaları kornea ve retina malformasyonları olan patolojilere bağlı görme sorunları ile strabismus saptanır. Göz kapakları kısadır. Kulak kepçeleri aşağıdadır, orta kulak anomalilerine bağlı işitme sorunları olabilir. Künt bir burun altına kısa bir filtrum vardır. Ağız açıklığı küçüktür (balıksı ağız). Çukur ve yarık damak ile uvula bifida görülür. Altçene hipoplaziktir (mikrognati). Dişlerde yaygın mineralizasyon bozuklukları vardır; bazı hastalarda hipodonti saptanır.
Fallot tetralojisi, truncus arteriosus, aorta arkı malformasyonları, ventriküler septum defekti, patent ductus arteriosus gibi konjenital kalp defektleri saptanır. Karın ve kasık fıtıkları sıkça oluşur.
Paratiroid hipoplazisi/aplazisi nedenli neonatal hipokalsemi erişkinlikte de sürebilir. Bazı hastalarda hipotiroidizm görülebilir. Timus hipoplazisi/aplazisi nedenli bağışıklık sistemi sorunları (T-lenfosit yetmezliği) saptanır; infeksiyon hastalıkları ve otoimmun hastalık riski yüksektir. Deri yağlıdır ve akneler oluşabilir. Vertebra malformasyonları skolyoza neden olur. Psikomotor gelişme geriliği (öğrenme ve konuşmada gecikme) ile psikiyatrik sorunlar (şizofreni, bipolar psikoz) vardır.
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Kobrynski LJ, Sullivan KE. Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet, 370:1443–1452, 2007
- ^ a b Nordgarden H, Lima K, Skogeda Nl, et al. Dental developmental disturbances in 50 individuals with the 22q11.2 deletion syndrome; relation to medical conditions? Acta Odontologica Scandinavica, 70(3):194-201, 2012
- ^ Thomas RA, Landing BH, Wells TR. Embryologic and other developmental considerations of thirty-eight possible variants of the DiGeorge anomaly. American Journal of Medical Genetics, Suppl 3:43-66, 1987
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ a b Poirsier C, Besseau-Ayasse J, Schluth-Bolard C, et al. A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH. European Journal of Human Genetics, 24(6): 844–851, 2016
- ^ Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ a b Bassett AS, Chow EWC, Husted J, et al. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 138A: 307-313, 2005
- ^ Cheung ENM, George SR, Andrade DM, et al. Natal hypocalcemia, Natal seizures, and intellectual disability in 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in Medicine, 16: 40-44, 2014
- ^ Daniel NJ, Wadman MC, Branecki CE. Milk-alkali-induced pancreatitis in a chronically hypocalcemic patient with DiGeorge syndrome. Journal of Emergency Medicine, 48(3):e63-66, 2015
- ^ Debbané M, Glaser B, David MK, et al. Psychotic symptoms in children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome: Neuropsychological and behavioral implications. Schizophrenia Research, 84 (2–3): 187–193, 2006
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bu madde veya bolum 22q11 2 deletion sendromu adli maddeye cok benzemektedir ve bu iki maddenin tek baslik altinda birlestirilmesi onerilmektedir Birlestirme islemi yapildiktan sonra sayfaya Gecmis birlestir sablonunu ekleyiniz DiGeorge sendromu 22q11 deletion iceren sendromlar grubunun bir fenotipidir Olgularin bir bolumu kalitsaldir otosomal dominant yolla aktarilir Teratojenlerin ve diabetes mellitus un neden oldugu mutasyonlarin da etkisi onemsenmektedir Gebeligin 4 7 haftasinda beliren 3 4 faringeal ark kompleksi etkilenmesine bagli konjenital anomalilerle karakterizedir DiGeorge sendromu Gelisme geriligi ve obezite olabilir Hipertelorizm belirgindir Gozlerde baslicalari kornea ve retina malformasyonlari olan patolojilere bagli gorme sorunlari ile strabismus saptanir Goz kapaklari kisadir Kulak kepceleri asagidadir orta kulak anomalilerine bagli isitme sorunlari olabilir Kunt bir burun altina kisa bir filtrum vardir Agiz acikligi kucuktur baliksi agiz Cukur ve yarik damak ile uvula bifida gorulur Altcene hipoplaziktir mikrognati Dislerde yaygin mineralizasyon bozukluklari vardir bazi hastalarda hipodonti saptanir Fallot tetralojisi truncus arteriosus aorta arki malformasyonlari ventrikuler septum defekti patent ductus arteriosus gibi konjenital kalp defektleri saptanir Karin ve kasik fitiklari sikca olusur Paratiroid hipoplazisi aplazisi nedenli neonatal hipokalsemi eriskinlikte de surebilir Bazi hastalarda hipotiroidizm gorulebilir Timus hipoplazisi aplazisi nedenli bagisiklik sistemi sorunlari T lenfosit yetmezligi saptanir infeksiyon hastaliklari ve otoimmun hastalik riski yuksektir Deri yaglidir ve akneler olusabilir Vertebra malformasyonlari skolyoza neden olur Psikomotor gelisme geriligi ogrenme ve konusmada gecikme ile psikiyatrik sorunlar sizofreni bipolar psikoz vardir Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Kobrynski LJ Sullivan KE Velocardiofacial syndrome DiGeorge syndrome the chromosome 22q11 2 deletion syndromes Lancet 370 1443 1452 2007 a b Nordgarden H Lima K Skogeda Nl et al Dental developmental disturbances in 50 individuals with the 22q11 2 deletion syndrome relation to medical conditions Acta Odontologica Scandinavica 70 3 194 201 2012 Thomas RA Landing BH Wells TR Embryologic and other developmental considerations of thirty eight possible variants of the DiGeorge anomaly American Journal of Medical Genetics Suppl 3 43 66 1987 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 a b Poirsier C Besseau Ayasse J Schluth Bolard C et al A French multicenter study of over 700 patients with 22q11 deletions diagnosed using FISH or aCGH European Journal of Human Genetics 24 6 844 851 2016 Gorlin RJ Cohen MM Jr Hennekam RC Syndromes of the Head and Neck 4th ed Oxford University Press New York 2001 a b Bassett AS Chow EWC Husted J et al Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome American Journal of Medical Genetics A 138A 307 313 2005 Cheung ENM George SR Andrade DM et al Natal hypocalcemia Natal seizures and intellectual disability in 22q11 2 deletion syndrome Genetics in Medicine 16 40 44 2014 Daniel NJ Wadman MC Branecki CE Milk alkali induced pancreatitis in a chronically hypocalcemic patient with DiGeorge syndrome Journal of Emergency Medicine 48 3 e63 66 2015 Debbane M Glaser B David MK et al Psychotic symptoms in children and adolescents with 22q11 2 deletion syndrome Neuropsychological and behavioral implications Schizophrenia Research 84 2 3 187 193 2006