Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bu madde veya bölüm DiGeorge sendromu adlı maddeye çok benzemektedir ve bu iki maddenin önerilmektedir. Birleştirme işlemi yapıldıktan sonra sayfaya {{}} şablonunu ekleyiniz. |
22q11.2 deletion sendromu (22q11 deletion sendromu), kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.
Ortak bulgular
- Paratiroid bezlerin agenezi/hipoplazisi: Paratiroid yetersizliği (Hipoparatiroidizm) nedenli hipokalsemi ve tetani (kaslarda aralıklı kasılmalar)
- Kraniyosinostoz
- Strabismus
- Retina damarlarında kalınlaşma
- Anoftalmi: Gözlerin ya da gözlerden birinin yokuğu (gerçek anoftalmi yoktur; bu olgularda gözler çok küçüktür-mikroftalmi)
- Kıvrımlı göz kapakları
- İçkulak malformasyonları (Mondini malformasyonu21 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .)
- Kronik orta kulak yangısı (otitis media)
![image]()
DiGeorge sendromlu çocukta yüz yapısı - Diş eksikliği (oligodonti, hipodonti)
- Konjenital kalp anomalileri (Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt, )
- İmmun yetmezlik (timus hipoplazisi) bulguları
- Enfeksiyon hastalıkları (akciğerlerde belirgin)
- Jüvenil romatoid artrit
- Doğumsal larinks darlığı (atrezi)
- Gırtlak ve yemek borusu (laringotrakeoözofageal) bileşke anomalilerine bağlı yutma güçlüğü
- Aspirasyon pnömonisi
- Beslenme sorunları (kabızlık, sindirim sistemi anomalileri)
- Büyüme hormonu eksikliği
- Beyin ve m.spinalis anomalileri
- Skolyoz
- Polidaktili
- Psikomotor gerilik
- Hipotoni
- Öğrenme güçlüğü
- Üriner sistem ve genital sistem anomalileri
Fenotipler
Çok ender olguların ayrıntıları verilmemiştir.
- DiGeorge sendromu
- Shprintzen sendromu (Velocardiofacial sendrom, Sedlackova sendromu): Çok ender
- Conotruncal anomaly face sendromu: Çok ender
- Opitz GBBB sendromu (otosomal dominant tipi)
- Asimetrik ağlayan yüz sendromu (Cardiofacial sendrom-Carney): Çok ender
- Polydactilia-dental-vertebral sendrom: Çok ender
Fenotiplere özgü bulgular
- Brakisefali ve kranyum asimetrisi (Opitz GBBB sendromu)
- Sutura frontalis çıkıntılı (Opitz GBBB sendromu)
- Hipertelorizm (Opitz GBBB sendromunda kadın taşıyıcılarda tek bulgu)
- Burun sırtı çıkıntılı, nazal septum kısa (Opitz GBBB sendromu)
- Garip yüz yapısı (Asimetrik ağlayan yüz sendromu, Opitz GBBB sendromu)
- (DiGeorge sendromu)
- -üstçene (DiGeorge sendromu)
- Yarık damak (Shprintzen sendromu)
- Yarık dudak-damak-dil (Opitz GBBB sendromu)
- Ağız tabanına yapışık dil (ankyloglossia) (Opitz GBBB sendromu)
- (Opitz GBBB sendromu)
- Oligodonti (Polydactilia-dental-vertebral sendrom)
- Yüksek maksilla-mandibuler retrognati (Shprintzen sendromu)
- Tek orta kesici diş (Shprintzen sendromu)
- Yarık damak+ (DiGeorge sendromu)
- Mikrognati (Opitz GBBB sendromu)
- (Opitz GBBB sendromu)
- Hipodonti (Opitz GBBB sendromu)
- Mikrosefali (Shprintzen sendromu; Opitz GBBB sendromu)
- Beyinde Dandy-Walker malformasyonu (Opitz GBBB sendromu)
- Corpus callosum ve serebellar vermis hipoplazisi/agenezi (Opitz GBBB sendromu)
- Tümör riski: , böbrek karsinomu (), Wilms tümörü, nöroblastoma (DiGeorge sendromu, Shprintzen sendromu)
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Genetik ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ Kobrynski LJ, Sullivan KE. Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet, 370:1443–1452, 2007
- ^ Fontanella B, Russolillo G, Meroni G. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz GBBB syndrome. Human Mutation, 29:584–594, 2008
- ^ Tan TY, Collins A, James PA, et al. Phenotypic variability of distal 22q11.2 copy number abnormalities. American Journal of Medical Genetics A, 155:1623–1633, 2011
- ^ Nordgarden H, Lima K, Skogeda Nl, et al. Dental developmental disturbances in 50 individuals with the 22q11.2 deletion syndrome; relation to medical conditions? Acta Odontologica Scandinavica, 70(3):194-201, 2012
- ^ McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 1:15071, 2015
- ^ Lubinsky M, Kantaputra PN. Syndromes with supernumerary teeth. American Journal of Medical Genetics, 170A:2611–2616, 2016
- ^ McDonald-McGinn DM, Reilly A, Wallgren-Pettersson C, et al. Malignancy in chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/ velocardiofacial syndrome). American Journal of Medical Genetics A, 140:906–909, 2006
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Bu madde veya bolum DiGeorge sendromu adli maddeye cok benzemektedir ve bu iki maddenin tek baslik altinda birlestirilmesi onerilmektedir Birlestirme islemi yapildiktan sonra sayfaya Gecmis birlestir sablonunu ekleyiniz 22q11 2 deletion sendromu 22q11 deletion sendromu kromozom anomalisi kokenlidir olgularin bir bolumunun kalitsal oldugu saptanmistir Cok sayida fenotipi vardir Ortak bulgularParatiroid bezlerin agenezi hipoplazisi Paratiroid yetersizligi Hipoparatiroidizm nedenli hipokalsemi ve tetani kaslarda aralikli kasilmalar Kraniyosinostoz Strabismus Retina damarlarinda kalinlasma Anoftalmi Gozlerin ya da gozlerden birinin yokugu gercek anoftalmi yoktur bu olgularda gozler cok kucuktur mikroftalmi Kivrimli goz kapaklari Ickulak malformasyonlari Mondini malformasyonu21 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Kronik orta kulak yangisi otitis media DiGeorge sendromlu cocukta yuz yapisi Dis eksikligi oligodonti hipodonti Konjenital kalp anomalileri Fallot tetralojisi ventrikuler septal defekt Immun yetmezlik timus hipoplazisi bulgulari Enfeksiyon hastaliklari akcigerlerde belirgin Juvenil romatoid artrit Dogumsal larinks darligi atrezi Girtlak ve yemek borusu laringotrakeoozofageal bileske anomalilerine bagli yutma guclugu Aspirasyon pnomonisi Beslenme sorunlari kabizlik sindirim sistemi anomalileri Buyume hormonu eksikligi Beyin ve m spinalis anomalileri Skolyoz Polidaktili Psikomotor gerilik Hipotoni Ogrenme guclugu Uriner sistem ve genital sistem anomalileriFenotipler Cok ender olgularin ayrintilari verilmemistir DiGeorge sendromu Shprintzen sendromu Velocardiofacial sendrom Sedlackova sendromu Cok ender Conotruncal anomaly face sendromu Cok ender Opitz GBBB sendromu otosomal dominant tipi Asimetrik aglayan yuz sendromu Cardiofacial sendrom Carney Cok ender Polydactilia dental vertebral sendrom Cok enderFenotiplere ozgu bulgular Brakisefali ve kranyum asimetrisi Opitz GBBB sendromu Sutura frontalis cikintili Opitz GBBB sendromu Hipertelorizm Opitz GBBB sendromunda kadin tasiyicilarda tek bulgu Burun sirti cikintili nazal septum kisa Opitz GBBB sendromu Garip yuz yapisi Asimetrik aglayan yuz sendromu Opitz GBBB sendromu DiGeorge sendromu ustcene DiGeorge sendromu Yarik damak Shprintzen sendromu Yarik dudak damak dil Opitz GBBB sendromu Agiz tabanina yapisik dil ankyloglossia Opitz GBBB sendromu Opitz GBBB sendromu Oligodonti Polydactilia dental vertebral sendrom Yuksek maksilla mandibuler retrognati Shprintzen sendromu Tek orta kesici dis Shprintzen sendromu Yarik damak DiGeorge sendromu Mikrognati Opitz GBBB sendromu Opitz GBBB sendromu Hipodonti Opitz GBBB sendromu Mikrosefali Shprintzen sendromu Opitz GBBB sendromu Beyinde Dandy Walker malformasyonu Opitz GBBB sendromu Corpus callosum ve serebellar vermis hipoplazisi agenezi Opitz GBBB sendromu Tumor riski bobrek karsinomu Wilms tumoru noroblastoma DiGeorge sendromu Shprintzen sendromu Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca Kobrynski LJ Sullivan KE Velocardiofacial syndrome DiGeorge syndrome the chromosome 22q11 2 deletion syndromes Lancet 370 1443 1452 2007 Fontanella B Russolillo G Meroni G MID1 mutations in patients with X linked Opitz GBBB syndrome Human Mutation 29 584 594 2008 Tan TY Collins A James PA et al Phenotypic variability of distal 22q11 2 copy number abnormalities American Journal of Medical Genetics A 155 1623 1633 2011 Nordgarden H Lima K Skogeda Nl et al Dental developmental disturbances in 50 individuals with the 22q11 2 deletion syndrome relation to medical conditions Acta Odontologica Scandinavica 70 3 194 201 2012 McDonald McGinn DM Sullivan KE Marino B et al 22q11 2 deletion syndrome Nature Reviews Disease Primers 1 15071 2015 Lubinsky M Kantaputra PN Syndromes with supernumerary teeth American Journal of Medical Genetics 170A 2611 2616 2016 McDonald McGinn DM Reilly A Wallgren Pettersson C et al Malignancy in chromosome 22q11 2 deletion syndrome DiGeorge syndrome velocardiofacial syndrome American Journal of Medical Genetics A 140 906 909 2006