Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtımsal metabolik hastalıklar olarak da adlandırılır.
| Doğuştan metabolizma bozuklukları | |
|---|---|
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
Kalıtımsal metabolik hastalıkların başlıca kategorileri
Geleneksel olarak kalıtımsal metabolik hastalıklar karbonhidrat metabolizması, aminoasit metabolizması, organik asit metabolizması ya da kategorilerinde incelenmekteydi. Son yıllarda yüzlerce yeni kalıtımsal metabolik hastalığın ortaya çıkarılmasından sonra bu kategorilerin sayısı da artmıştır. Aşağıdakiler konjenital metabolik hastalıkların başlıca kategorileridir ve her birinde bazı örnekler verilmiştir. Birçok diğer hastalık bu kategorilere girmez. Mümkün olan yerlerde ICD-10 kodları verilmiştir.
- Karbonhidrat metabolizması bozuklukları
- örneğin (E74.0)
- Aminoasit metabolizması bozuklukları
- örneğin fenilketonüri (E70.0), (E71.0),
- Organik asit metabolizması bozuklukları ()
- örneğin (E70.2)
- ve metabolizma bozuklukları
- örneğin (glutarik asidemi tip 2)
- Porfirin metabolizması bozuklukları
- örneğin (E80.2)
- Pürin ya da pirimidin metabolizması bozuklukları
- örneğin (E79.1)
- Steroid metabolizması bozuklukları
- örneğin konjenital adrenal hiperplazi (E25.0)
- işlev bozuklukları
- örneğin (H49.8)
- işlev bozuklukları
- örneğin Zellweger sendromu (Q87.8)
-
- örneğin Gaucher hastalığı (E75.22)
 | Biyokimya ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
| Sınıflandırma | D |
|---|---|
| Dış kaynaklar |
|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Dogustan metabolizma bozukluklari metabolizma bozukluklarini iceren genetik hastaliklardan olusan genis bir tani grubudur Bunlarin cogunlugu bir maddenin baska bir maddeye cevrilmesini kolaylastiran enzimleri kodlayan tek gen hatalarindan kaynaklanmaktadir Bozukluklarin cogunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal islev icin gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalmasi ile gorulur Dogustan metabolizma bozukluklari konjenital metabolik hastaliklar ya da kalitimsal metabolik hastaliklar olarak da adlandirilir Dogustan metabolizma bozukluklariUzmanlikMedikal genetik Kalitimsal metabolik hastaliklarin baslica kategorileriGeleneksel olarak kalitimsal metabolik hastaliklar karbonhidrat metabolizmasi aminoasit metabolizmasi organik asit metabolizmasi ya da kategorilerinde incelenmekteydi Son yillarda yuzlerce yeni kalitimsal metabolik hastaligin ortaya cikarilmasindan sonra bu kategorilerin sayisi da artmistir Asagidakiler konjenital metabolik hastaliklarin baslica kategorileridir ve her birinde bazi ornekler verilmistir Bircok diger hastalik bu kategorilere girmez Mumkun olan yerlerde ICD 10 kodlari verilmistir Karbonhidrat metabolizmasi bozukluklari ornegin E74 0 Aminoasit metabolizmasi bozukluklari ornegin fenilketonuri E70 0 E71 0 Organik asit metabolizmasi bozukluklari ornegin E70 2 ve metabolizma bozukluklari ornegin glutarik asidemi tip 2 Porfirin metabolizmasi bozukluklari ornegin E80 2 Purin ya da pirimidin metabolizmasi bozukluklari ornegin E79 1 Steroid metabolizmasi bozukluklari ornegin konjenital adrenal hiperplazi E25 0 islev bozukluklari ornegin H49 8 islev bozukluklari ornegin Zellweger sendromu Q87 8 ornegin Gaucher hastaligi E75 22 Biyokimya ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz SiniflandirmaDICD 10 E 1 E 2 ICD 9 CM 270 279MeSH D008661Dis kaynaklarMedlinePlus 002438eMedicine emerg 768