Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.
Türkiye dünyada prevelansın en fazla olduğu ülkedir.
Belirtiler
- Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.)
- İdrar ve terin küf gibi kokması
- Zeka geriliği
- Çevreye karşı ilgisizlik
- Hiperaktivite
- Konvülsiyonlar
- Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik
- Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır.
Konvülsiyonlar sonucunda hastaların bazılarında EEG anomalileri görülebilir.
Tarihte
Hastalık ilk defa Norveçli Doktor Asbjörn Fölling tarafından 1934 yılında tanımlanmıştır.
Ayrıca her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonüri Günü, 28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonüri Günü olarak değerlendirilmektedir.
Tanı
Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması için test 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalıdır. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir.
Fenilketonüri Tarama Programı
- 1983 yılında Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Ünitesince TÜBİTAK destekli bir proje kapsamında başlatılan araştırma projesinin devamı olarak yürütülmeye başlandı
- 1990 da sadece il merkezlerinin tarandığı programa dönüştürüldü
- 1993 yılında İstanbul Üniversitesi, Dokuz Eylül Üniversitesi katıldı
- 1994’de Ulusal Tarama Programına dönüştürüldü
- 2001 yılından itibaren Sivas Cumhuriyet Üniversitesi tarama laboratuvarlarınakatıldı
- Programın koordinasyonunu Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması(AÇSAP) Genel Müdürlüğü yaptı.
- Tüm yenidoğanların, Fenilketonüri ve Konjenital Hipotroidi yönünden taranması amacıyla 25.12.2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından (AÇSAP Genel Müdürlüğü ve RSHM Başkanlığı koordinasyonu ile) Ülke genelinde Neonatal Tarama Programı başlatıldı.
Tedavi
PAH eksikliğinde tedavi prensibi, nöropatolojik etkileri önlemek için kan Fenilalanin konsantrasyonunu yeterince azaltmak ve aynı zamanda protein sentezi için yaşa bağlı gereksinimleri karşılamaktır. Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır.
Fenilalanin temel bir aminoasit olduğundan, aşırı kısıtlama da zararlıdır ve özellikle bebeklik döneminde bozulmuş büyüme ve bilişsel gelişim ile sonuçlanacaktır.
Konuyla ilgili yayınlar
- Genetik, Prof. Dr. Ali Nihat Bozcuk, Palme Yayıncılık
- Genetik Kavramlar, William S. Klug - Michael R. Cummings (Çeviri Editörü: Prof. Dr. Cihan Öner), Palme Yayıncılık
Kaynakça
- ^ Shoraka, Hamid Reza; Haghdoost, Ali Akbar; Baneshi, Mohammad Reza; Bagherinezhad, Zohre; Zolala, Farzaneh (15 Şubat 2020). "Global prevalence of classic phenylketonuria based on Neonatal Screening Program Data: systematic review and meta-analysis". Clinical and Experimental Pediatrics (İngilizce). 63 (2): 34-43. doi:10.3345/kjp.2019.00465. ISSN 2713-4148. (PMC) 7029670 $2. (PMID) 32024337. 9 Şubat 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 15 Mayıs 2022.
- ^ (PDF). 5 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Mayıs 2021.
- ^ a b Inborn metabolic diseases : diagnosis and treatment. 6th edition (İngilizce). Saudubray, J. M. (Jean-Marie), 1937-, Baumgartner, Matthias R.,, Walter, John (John Hugh),. Berlin. s. 254. ISBN . OCLC 962750879.
Dış bağlantılar
- Pku.gen.tr 31 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- [1] 11 Ağustos 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- [2]
- Canadian PKU and Allied Disorders 13 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Phenylalanine Hydroxylase Deficiency 2 Haziran 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- National Society for Phenylketonuria 19 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- National PKU News 28 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Online PKU Community 18 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Dernekler ve vakıflar
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Fenilketonuri Fenilketonuria ya da PKU otozomal cekinik kalitim gosteren metabolik bir hastaliktir Hasta kisiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine ceviremezler Iki amino asit arasindaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur OH Fenilalanini tirozine cevirmek icin gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz PAH enzimi adi verilir ve fenilketonuri hastalarinda karacigerde islev goren bu enzim aktif degildir Dolayisiyla vucutta birikmis olan fenilalanin ve turevleri beyin omurilik sivisina gecer burada bilesiklerin duzeyi yukselir ve hasta bireyde zeka ve norolojik gelisim geriligine neden olur Fenilalanin aminoasiti Turkiye dunyada prevelansin en fazla oldugu ulkedir BelirtilerFenilketonuri hastaliginin otozomal cekinik gecisiKusma Bebeklerde en erken belirtilerden biridir Idrar ve terin kuf gibi kokmasi Zeka geriligi Cevreye karsi ilgisizlik Hiperaktivite Konvulsiyonlar Norolojik gelisim basamaklarinda gerilik Hastalarin bir kisminda melanin olusumundaki defekt nedeniyle sac goz ve deri rengi aciktir Konvulsiyonlar sonucunda hastalarin bazilarinda EEG anomalileri gorulebilir TarihteHastalik ilk defa Norvecli Doktor Asbjorn Folling tarafindan 1934 yilinda tanimlanmistir Ayrica her yil Haziran ayinin ilk gunu Ulusal Fenilketonuri Gunu 28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonuri Gunu olarak degerlendirilmektedir TaniYeni dogan bebeklerden topuktan alinan birkac damla kan ile yapilan Guthrie testi ile tani koyulur Yalanci negatiflik ihtimalinin ortadan kalkmasi icin test 3 gunluk beslenme doneminden sonra yapilmalidir Annenin ilk bebegi bu hastalik ile dogmus ise diger hamileliklerinde hastaligin tanisi anne karninda koyulabilir Fenilketonuri Tarama Programi 1983 yilinda Hacettepe Universitesi Metabolizma Unitesince TUBITAK destekli bir proje kapsaminda baslatilan arastirma projesinin devami olarak yurutulmeye baslandi 1990 da sadece il merkezlerinin tarandigi programa donusturuldu 1993 yilinda Istanbul Universitesi Dokuz Eylul Universitesi katildi 1994 de Ulusal Tarama Programina donusturuldu 2001 yilindan itibaren Sivas Cumhuriyet Universitesi tarama laboratuvarlarinakatildi Programin koordinasyonunu Saglik Bakanligi Ana Cocuk Sagligi ve Aile Planlamasi ACSAP Genel Mudurlugu yapti Tum yenidoganlarin Fenilketonuri ve Konjenital Hipotroidi yonunden taranmasi amaciyla 25 12 2006 tarihinde Saglik Bakanligi tarafindan ACSAP Genel Mudurlugu ve RSHM Baskanligi koordinasyonu ile Ulke genelinde Neonatal Tarama Programi baslatildi TedaviPAH eksikliginde tedavi prensibi noropatolojik etkileri onlemek icin kan Fenilalanin konsantrasyonunu yeterince azaltmak ve ayni zamanda protein sentezi icin yasa bagli gereksinimleri karsilamaktir Hastalar fenilalanin icermeyen ya da az iceren ozel mamalar ve dusuk proteinli urunler kullanmalidir Diyet kisinin yasami boyunca devam eder Tedaviye ne kadar erken baslanirsa basari orani o derece artmaktadir Fenilalanin temel bir aminoasit oldugundan asiri kisitlama da zararlidir ve ozellikle bebeklik doneminde bozulmus buyume ve bilissel gelisim ile sonuclanacaktir Konuyla ilgili yayinlarGenetik Prof Dr Ali Nihat Bozcuk Palme Yayincilik ISBN 978 975 7477 80 8 Genetik Kavramlar William S Klug Michael R Cummings Ceviri Editoru Prof Dr Cihan Oner Palme Yayincilik ISBN 975 8624 21 0Kaynakca Shoraka Hamid Reza Haghdoost Ali Akbar Baneshi Mohammad Reza Bagherinezhad Zohre Zolala Farzaneh 15 Subat 2020 Global prevalence of classic phenylketonuria based on Neonatal Screening Program Data systematic review and meta analysis Clinical and Experimental Pediatrics Ingilizce 63 2 34 43 doi 10 3345 kjp 2019 00465 ISSN 2713 4148 PMC 7029670 2 PMID 32024337 9 Subat 2020 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 15 Mayis 2022 KB1 bakim PMC bicimi link PDF 5 Mayis 2021 tarihinde kaynagindan PDF arsivlendi Erisim tarihi 5 Mayis 2021 a b Inborn metabolic diseases diagnosis and treatment 6th edition Ingilizce Saudubray J M Jean Marie 1937 Baumgartner Matthias R Walter John John Hugh Berlin s 254 ISBN 978 3 662 49771 5 OCLC 962750879 Dis baglantilarPku gen tr 31 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde 1 11 Agustos 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde 2 Canadian PKU and Allied Disorders 13 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde GeneReviews NCBI NIH UW entry on Phenylalanine Hydroxylase Deficiency 2 Haziran 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde National Society for Phenylketonuria 19 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde National PKU News 28 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Online PKU Community 18 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Dernekler ve vakiflar