Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Gaucher hastalığı [()(GD)], hücrelerde ve belirli organlarda glukoserebrosidin (glukosilseramid olarak da bilinen bir sfingolipid) biriktiği genetik bir hastalıktır. Bozukluk, morarma, yorgunluk, anemi, düşük kan trombosit sayısı ve karaciğer ve dalakta büyüme ile karakterizedir ve glukoserebrosid üzerinde etkili olan glukoserebrosidaz (glukosilseramidaz olarak da bilinir) enziminin kalıtsal eksikliğinden kaynaklanır. Enzim kusurlu olduğunda, özellikle beyaz kan hücrelerinde ve özellikle makrofajlarda (genellikle hücre içi parazitler için bir hedef olan mononükleer lökositler) glukoserebrosid birikir. Glukoserebrosid dalakta, karaciğerde, böbreklerde, akciğerlerde, beyinde ve kemik iliğinde toplanabilir.
| Gaucher hastalığı | |
|---|---|
 | |
| Acid beta-glucosidase | |
| Uzmanlık | Endokrinoloji, nöroloji  |
Belirtiler arasında genişlemiş dalak ve karaciğer, karaciğer arızası, ağrılı olabilen iskelet bozuklukları veya kemik lezyonları, ciddi nörolojik komplikasyonlar, lenf düğümlerinin ve (bazen) bitişik eklemlerin şişmesi, şişmiş karın, ciltte kahverengimsi bir renk tonu, anemi, düşük kan trombosit sayısı ve gözün beyazında sarı yağ birikintileri sayılabilir. Ciddi şekilde etkilenen kişiler de enfeksiyona karşı daha duyarlı olabilir. Gaucher hastalığının bazı formları, enzim replasman tedavisi ile tedavi edilebilir.
Hastalığa 1. kromozomda bulunan GBA genindeki resesif bir mutasyon neden olur ve hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki yaklaşık 100 kişiden biri, en yaygın Gaucher hastalığı tipinin taşıyıcılarıdır. Aşkenazi Yahudileri arasında taşıyıcılık oranı %8,9 iken doğum insidansı 450'de birdir.
Gaucher hastalığı lizozomal depo hastalıklarının en sık görülenidir. Sfingolipidlerin işlevsiz metabolizmasını içerdiğinden, bir sfingolipidoz şeklidir (lizozomal depo hastalıklarının bir alt grubu).
Hastalık, adını ilk kez 1882'de tanımlayan Fransız doktor Philippe Gaucher'den almıştır.
Kaynakça
- ^ "High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews". American Journal of Human Genetics. 49 (4): 855-9. October 1991. (PMC) 1683177 $2. (PMID) 1897529.Zimran A, Gelbart T, Westwood B, Grabowski GA, Beutler E (October 1991). "High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews". American Journal of Human Genetics. 49 (4): 855–9. PMC 1683177. PMID 1897529.
- ^ Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. 2006. s. 536. ISBN . OCLC 663444979.James WD, Elston DM, Berger TG, Andrews GC (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. p. 536. ISBN . OCLC 663444979.
- ^ "Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects". Pathobiology. 83 (1): 13-23. 2016. doi:10.1159/000440865. (PMID) 26588331.Dandana A, Ben Khelifa S, Chahed H, Miled A, Ferchichi S (2016). "Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects". Pathobiology. 83 (1): 13–23. doi:10.1159/000440865. PMID 26588331.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Gaucher hastaligi ɡ oʊ ˈ ʃ eɪ GD hucrelerde ve belirli organlarda glukoserebrosidin glukosilseramid olarak da bilinen bir sfingolipid biriktigi genetik bir hastaliktir Bozukluk morarma yorgunluk anemi dusuk kan trombosit sayisi ve karaciger ve dalakta buyume ile karakterizedir ve glukoserebrosid uzerinde etkili olan glukoserebrosidaz glukosilseramidaz olarak da bilinir enziminin kalitsal eksikliginden kaynaklanir Enzim kusurlu oldugunda ozellikle beyaz kan hucrelerinde ve ozellikle makrofajlarda genellikle hucre ici parazitler icin bir hedef olan mononukleer lokositler glukoserebrosid birikir Glukoserebrosid dalakta karacigerde bobreklerde akcigerlerde beyinde ve kemik iliginde toplanabilir Gaucher hastaligiAcid beta glucosidaseUzmanlikEndokrinoloji noroloji Belirtiler arasinda genislemis dalak ve karaciger karaciger arizasi agrili olabilen iskelet bozukluklari veya kemik lezyonlari ciddi norolojik komplikasyonlar lenf dugumlerinin ve bazen bitisik eklemlerin sismesi sismis karin ciltte kahverengimsi bir renk tonu anemi dusuk kan trombosit sayisi ve gozun beyazinda sari yag birikintileri sayilabilir Ciddi sekilde etkilenen kisiler de enfeksiyona karsi daha duyarli olabilir Gaucher hastaliginin bazi formlari enzim replasman tedavisi ile tedavi edilebilir Hastaliga 1 kromozomda bulunan GBA genindeki resesif bir mutasyon neden olur ve hem erkekleri hem de kadinlari etkiler Amerika Birlesik Devletleri ndeki yaklasik 100 kisiden biri en yaygin Gaucher hastaligi tipinin tasiyicilaridir Askenazi Yahudileri arasinda tasiyicilik orani 8 9 iken dogum insidansi 450 de birdir Gaucher hastaligi lizozomal depo hastaliklarinin en sik gorulenidir Sfingolipidlerin islevsiz metabolizmasini icerdiginden bir sfingolipidoz seklidir lizozomal depo hastaliklarinin bir alt grubu Hastalik adini ilk kez 1882 de tanimlayan Fransiz doktor Philippe Gaucher den almistir Kaynakca High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews American Journal of Human Genetics 49 4 855 9 October 1991 PMC 1683177 2 PMID 1897529 Zimran A Gelbart T Westwood B Grabowski GA Beutler E October 1991 High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews American Journal of Human Genetics 49 4 855 9 PMC 1683177 PMID 1897529 Andrews Diseases of the Skin clinical Dermatology Saunders Elsevier 2006 s 536 ISBN 978 0 7216 2921 6 OCLC 663444979 James WD Elston DM Berger TG Andrews GC 2006 Andrews Diseases of the Skin clinical Dermatology Saunders Elsevier p 536 ISBN 978 0 7216 2921 6 OCLC 663444979 Gaucher Disease Clinical Biological and Therapeutic Aspects Pathobiology 83 1 13 23 2016 doi 10 1159 000440865 PMID 26588331 Dandana A Ben Khelifa S Chahed H Miled A Ferchichi S 2016 Gaucher Disease Clinical Biological and Therapeutic Aspects Pathobiology 83 1 13 23 doi 10 1159 000440865 PMID 26588331