Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Akraba evliliği (tıp dilinde endogami evliliği - İçten evlenme); genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.
Araştırmalar akraba evliliğinin 9 binyıl önce başladığını ve Afrika, Avrupa ve Uzak Doğu'ya kıyasla; Türkiye dâhil olmak üzere Fas'tan Pakistan'a kadar uzanan 'da daha yaygın olduğunu göstermektedir.
Akraba evliliği, zararlı baskın gen ve çekinik gen üst üste gelerek çakışması olasılığını artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilir. Bunların çocuklukta görülmesi için anne ve babanın her ikisinin de en azından bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Dolayısıyla akraba evlilikleri; aynı gen yapısına sahip olan ailede, çekinik genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığını artıracaktır.
Genel toplumda doğan her 100 çocuktan 2'sinde herhangi bir nedene bağlı olarak doğuştan bir anomali saptanırken, akraba evlilikleri yapan çiftlerde bu risk yaklaşık iki kat oranında artmaktadır ki; bu oran genetik hastalıklar için oldukça artmış bir risktir.
Akraba evlilikleri aralarında kan bağı olan kişiler arasındaki evliliklerdir. Yakınlık derecesine göre en sakıncalısı, 1. derece kuzen evliliği dediğimiz, teyze, dayı, amca ve hala çocukları arasında yapılan evliliklerdir. Kardeş torunları arasındaki evlilikler ise 2. derece kuzen evlilikleri olup kalıtsal hastalık açısından daha az risklidirler.
Kalıtımla geçen hastalıklar, “gen” adı verilen kalıtım maddesindeki değişimler (mutasyon) sonucu ortaya çıkar. Bu mutant genlerden tek dozda olduklarında dahi bir hastalığa yol açanlara dominant (baskın) genler, oluşturdukları hastalığa ise dominant hastalık denir. Diğer grup ise ancak çift dozda olduklarında hastalık ortaya çıkarabilen resesif (çekinik) genlerdir, bunların neden oldukları hastalıklara ise resesif hastalıklar denir. İşte akraba evliliklerinde veya birbirleriyle evlenilen kapalı toplumlarda bozuk genlerin bir araya gelme ihtimali daha yüksek olduğu için akraba evliliğinde genetik hastalıklar daha doğrusu resesif kalıtımla geçen hastalıklar daha sık görülür.
Her insan, hiçbir hastalık belirtisi göstermeksizin bu bozuk resesif genleri taşıyabilir ve nesiller boyu sağlıklı çocuklarına kalıtabilir. Hasta bir çocuğu veya yakını olmayan kişilerde taşıyıcılık tayini çoğu kez mümkün değildir. Çocukta resesif kalıtım şekli gösteren bir hastalığın ortaya çıkması için hem annenin, hem babanın kendileri sağlıklı olmalarına karşın, aynı bozuk geni taşımaları gerekir. Genel topluma oranla, kişilerin aynı hastalık için, aynı bozuk geni taşıma olasılığının, ortak atadan gelen akrabalar arasında yüksek olması doğaldır. Bu kişiler bozuk geni taşımalarına rağmen kendileri sağlıklı olacakları için, bu konuda bilgileri yoksa, yakın akrabaları ile evlenmeleri çok masumca bir davranış olarak değerlendirilebilir.
Bu durumu şöyle bir örnekle açıklayabiliriz. 1. derece kuzen evliliği yapmış “sağlıklı” bir çiftin ancak genetik yönden hasta bir çocukları dünyaya geldiğinde bu hastalık için taşıyıcı olduklarını bilebiliriz. Böyle bir durumda bundan sonra doğacak her çocuk için hasta olma riski, kaçıncı çocuk olursa olsun çok yüksektir (%25).
Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar genelde metabolizma hastalıklarıdır ve sayıları oldukça fazladır. Anne karnındaki fetusu bu hastalıkların tümü için incelemek bugün dünyanın hiçbir yerinde olası değildir. Ancak ailede tanısı bilinen bir kalıtsal hastalıktan söz ediliyorsa veya çiftin hasta bir çocukları var ise, anne karnındaki bebek bu hastalık açısından incelenebilir.
Akraba evliliklerinin en sık yapıldığı ülkelerden biri olan Türkiye’de yapılan araştırmalarda, %25'lik bir kısmın kendi akrabasıyla, kan bağı olan kişilerle evlendiği görülmektedir. Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasına neden akraba evlilikleri birçok sorunu beraberinde getirmektedir. Özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olarak görülen ve Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi, akraba evliliği sonucu oluşan en sık hastalıklardan birisidir. Kanser hastalarına uygulanan birçok tedavi yöntemi Akdeniz anemisi hastalığına yakalanan kişilere de uygulanmaktadır. Örneğin ilik nakli sadece kanser hastaları için değil Akdeniz anemisi olan kişiler içinde uygulanmaktadır. Bu da kalıtsal hastalıkların ne denli tehlikeye sahip olduğu hakkında bize bilgi vermektedir.
Akraba evliliği nedeniyle Türkiye’de sık görülen diğer hastalıklar:
Fenilketonüri Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan hastalığın sıklığı 1:4500 ‘ dür. Yaşam boyu tedavi(diyet-takip) gerektiren ve uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zeka geriliğine neden olabilen hastalığın tekrarlama riski % 25’ dir. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış ailelerde doğum öncesi tanı mümkündür.
Kistik fibroz Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında olan ve henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bu hastalık için riskli gebelerde, DNA testleri ile ailenin mutasyonları saptanmış ise prenatal tanı önerilebilir.
Konjenital adrenal hiperplazi Böbreküstü bezlerinde kortizol ve aldesteron adı verdiğimiz bazı hormonların yapımının etkilendiği bu hastalığın sıklığı 1:14 000'dir. Hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıpları ile seyredebileceği gibi, daha hafif formlarında dişilerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu hormon tedavisi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması dişilerdeki genital anomalilerin önlenmesi açısından çok önemlidir. Etkilenmiş bir çocuğu olan ailelerde hastalığın tekrarlama riski %25'tir. Moleküler genetik çalışmalar tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı uygulanabilir.
Spinal müsküler atrofi (SMA) Sıklığı 1:10 000 olan bu hastalığın başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybıdır. Tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski %25 olan hastalığın doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür.
Orak Hücre Anemisi Hastalık, kan yıkımından kaynaklanan ağır anemi ve bozuk alyuvar yapısına bağlı olarak gelişen ufak damar tıkanıklıkları ile seyreder. Tekrarlama riski %25 olan hastalıkta doğum öncesi tanı mümkündür.
Akraba evliliği yapmış olan çiftlere öneriler: 1-Türkiye’de en sık gözüken hastalıklardan biri olan Akdeniz anemisi için eşlerden birinde taşıyıcılık testi yapılmalıdır.
2-Gebelik US ve üçlü test ile izlenmelidir.
3-Yenidoğan döneminde tarama testleri (feniketonuri, galaktozemi, Biotinidaz ve Hipotiroidi için) yapılmalıdır, hatta Tandem MS yöntemiyle genişletilmiş metabolik tarama testi yapılarak 30’dan fazla hastalık da taranabilir.
4-Bebek doğduktan sonra gelişimsel yönden değerlendirilmeli ve ikinci bir gebelik için en az 3-4 yıl gibi bir süre beklenmelidir.
Ayrıca bakınız
Kaynakça
- ^ Scott v. d., 2016, Nature Genetics, “Characterization of Greater Middle Eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery”, http://dx.doi.org/10.1038/ng.3592
- ^ Broushaki vd, 2016, Science, “Early Neolithic genomes from the eastern Fertile Crescent", http://dx.doi.org/10.1126/science.aaf7943
- ^ a b "Akraba evliliği". 30 Mart 2013 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 1 Nisan 2013.
- ^ "Tek gen hastalıkları". 19 Haziran 2013 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 1 Nisan 2013.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Akraba evliligi tip dilinde endogami evliligi Icten evlenme genetik hastaliklarin epidemiyolojisini etkileyen onemli etmenlerden biridir ve dunya toplumunun en az 20 si tarafindan yeglenmektedir Dogan cocuklarin en azindan 8 4 u akraba evliliklerinden dogmaktadir Arastirmalar akraba evliliginin 9 binyil once basladigini ve Afrika Avrupa ve Uzak Dogu ya kiyasla Turkiye dahil olmak uzere Fas tan Pakistan a kadar uzanan da daha yaygin oldugunu gostermektedir Akraba evliligi zararli baskin gen ve cekinik gen ust uste gelerek cakismasi olasiligini artirdigindan genetik hastaliklarin gorulmesine yol acabilir Bunlarin cocuklukta gorulmesi icin anne ve babanin her ikisinin de en azindan bir zararli cekinik gene sahip olmasi gerekir Dolayisiyla akraba evlilikleri ayni gen yapisina sahip olan ailede cekinik genlerin birbirleriyle karsilasma olasiligini artiracaktir Genel toplumda dogan her 100 cocuktan 2 sinde herhangi bir nedene bagli olarak dogustan bir anomali saptanirken akraba evlilikleri yapan ciftlerde bu risk yaklasik iki kat oraninda artmaktadir ki bu oran genetik hastaliklar icin oldukca artmis bir risktir Akraba evlilikleri aralarinda kan bagi olan kisiler arasindaki evliliklerdir Yakinlik derecesine gore en sakincalisi 1 derece kuzen evliligi dedigimiz teyze dayi amca ve hala cocuklari arasinda yapilan evliliklerdir Kardes torunlari arasindaki evlilikler ise 2 derece kuzen evlilikleri olup kalitsal hastalik acisindan daha az risklidirler Kalitimla gecen hastaliklar gen adi verilen kalitim maddesindeki degisimler mutasyon sonucu ortaya cikar Bu mutant genlerden tek dozda olduklarinda dahi bir hastaliga yol acanlara dominant baskin genler olusturduklari hastaliga ise dominant hastalik denir Diger grup ise ancak cift dozda olduklarinda hastalik ortaya cikarabilen resesif cekinik genlerdir bunlarin neden olduklari hastaliklara ise resesif hastaliklar denir Iste akraba evliliklerinde veya birbirleriyle evlenilen kapali toplumlarda bozuk genlerin bir araya gelme ihtimali daha yuksek oldugu icin akraba evliliginde genetik hastaliklar daha dogrusu resesif kalitimla gecen hastaliklar daha sik gorulur Her insan hicbir hastalik belirtisi gostermeksizin bu bozuk resesif genleri tasiyabilir ve nesiller boyu saglikli cocuklarina kalitabilir Hasta bir cocugu veya yakini olmayan kisilerde tasiyicilik tayini cogu kez mumkun degildir Cocukta resesif kalitim sekli gosteren bir hastaligin ortaya cikmasi icin hem annenin hem babanin kendileri saglikli olmalarina karsin ayni bozuk geni tasimalari gerekir Genel topluma oranla kisilerin ayni hastalik icin ayni bozuk geni tasima olasiliginin ortak atadan gelen akrabalar arasinda yuksek olmasi dogaldir Bu kisiler bozuk geni tasimalarina ragmen kendileri saglikli olacaklari icin bu konuda bilgileri yoksa yakin akrabalari ile evlenmeleri cok masumca bir davranis olarak degerlendirilebilir Bu durumu soyle bir ornekle aciklayabiliriz 1 derece kuzen evliligi yapmis saglikli bir ciftin ancak genetik yonden hasta bir cocuklari dunyaya geldiginde bu hastalik icin tasiyici olduklarini bilebiliriz Boyle bir durumda bundan sonra dogacak her cocuk icin hasta olma riski kacinci cocuk olursa olsun cok yuksektir 25 Akraba evliligi sonucu ortaya cikan kalitsal hastaliklar genelde metabolizma hastaliklaridir ve sayilari oldukca fazladir Anne karnindaki fetusu bu hastaliklarin tumu icin incelemek bugun dunyanin hicbir yerinde olasi degildir Ancak ailede tanisi bilinen bir kalitsal hastaliktan soz ediliyorsa veya ciftin hasta bir cocuklari var ise anne karnindaki bebek bu hastalik acisindan incelenebilir Akraba evliliklerinin en sik yapildigi ulkelerden biri olan Turkiye de yapilan arastirmalarda 25 lik bir kismin kendi akrabasiyla kan bagi olan kisilerle evlendigi gorulmektedir Kalitsal hastaliklarin ortaya cikmasina neden akraba evlilikleri bircok sorunu beraberinde getirmektedir Ozellikle Akdeniz bolgesinde yaygin olarak gorulen ve Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi akraba evliligi sonucu olusan en sik hastaliklardan birisidir Kanser hastalarina uygulanan bircok tedavi yontemi Akdeniz anemisi hastaligina yakalanan kisilere de uygulanmaktadir Ornegin ilik nakli sadece kanser hastalari icin degil Akdeniz anemisi olan kisiler icinde uygulanmaktadir Bu da kalitsal hastaliklarin ne denli tehlikeye sahip oldugu hakkinda bize bilgi vermektedir Akraba evliligi nedeniyle Turkiye de sik gorulen diger hastaliklar Fenilketonuri Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini saglayan enzimin eksikligi sonucu olusan hastaligin sikligi 1 4500 dur Yasam boyu tedavi diyet takip gerektiren ve uygun tedavi uygulanmadigi takdirde agir zeka geriligine neden olabilen hastaligin tekrarlama riski 25 dir Molekuler genetik calismalari tamamlanmis ailelerde dogum oncesi tani mumkundur Kistik fibroz Kalitsal hastaliklar icinde en sik gorulenler arasinda olan ve henuz kesin bir tedavisi bulunamayan bu hastalik icin riskli gebelerde DNA testleri ile ailenin mutasyonlari saptanmis ise prenatal tani onerilebilir Konjenital adrenal hiperplazi Bobrekustu bezlerinde kortizol ve aldesteron adi verdigimiz bazi hormonlarin yapiminin etkilendigi bu hastaligin sikligi 1 14 000 dir Hastalik yenidogan doneminde yasami tehdit edebilen agir sivi ve tuz kayiplari ile seyredebilecegi gibi daha hafif formlarinda disilerin dis genital organlarinda erkek yonunde farklilasmaya neden olur Yasam boyu hormon tedavisi gerektiren bu hastalikta tedavinin dogum oncesi donemde baslamasi disilerdeki genital anomalilerin onlenmesi acisindan cok onemlidir Etkilenmis bir cocugu olan ailelerde hastaligin tekrarlama riski 25 tir Molekuler genetik calismalar tamamlanmis olan ailelerde dogum oncesi tani uygulanabilir Spinal muskuler atrofi SMA Sikligi 1 10 000 olan bu hastaligin baslica belirtisi ilerleyici kas gucsuzlugudur Sut cocuklugu doneminde yasami tehdit edebilecek kadar agir olabilen hastaligin nedeni omurilik on boynuz hucrelerinin ilerleyici kaybidir Tum otozomal resesif hastaliklarda oldugu gibi tekrarlama riski 25 olan hastaligin dogum oncesi tanisi molekuler genetik calismalarin tamamlanmis oldugu ailelerde mumkundur Orak Hucre Anemisi Hastalik kan yikimindan kaynaklanan agir anemi ve bozuk alyuvar yapisina bagli olarak gelisen ufak damar tikanikliklari ile seyreder Tekrarlama riski 25 olan hastalikta dogum oncesi tani mumkundur Akraba evliligi yapmis olan ciftlere oneriler 1 Turkiye de en sik gozuken hastaliklardan biri olan Akdeniz anemisi icin eslerden birinde tasiyicilik testi yapilmalidir 2 Gebelik US ve uclu test ile izlenmelidir 3 Yenidogan doneminde tarama testleri feniketonuri galaktozemi Biotinidaz ve Hipotiroidi icin yapilmalidir hatta Tandem MS yontemiyle genisletilmis metabolik tarama testi yapilarak 30 dan fazla hastalik da taranabilir 4 Bebek dogduktan sonra gelisimsel yonden degerlendirilmeli ve ikinci bir gebelik icin en az 3 4 yil gibi bir sure beklenmelidir Ayrica bakinizGenetik Hastalik Genetik tani merkeziKaynakca Scott v d 2016 Nature Genetics Characterization of Greater Middle Eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery http dx doi org 10 1038 ng 3592 Broushaki vd 2016 Science Early Neolithic genomes from the eastern Fertile Crescent http dx doi org 10 1126 science aaf7943 a b Akraba evliligi 30 Mart 2013 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 1 Nisan 2013 Tek gen hastaliklari 19 Haziran 2013 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 1 Nisan 2013