Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; toplumlarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. Erkek ve kadınlar benzer hastalık oranlarına sahiptir.
Hastalığın iki apayrı biçimi vardır: ile .
Talasemi Minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı)
Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlık ve buna bağlı halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır.
Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli inceleme ölçütlerinden biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılığı vardır.
Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50'dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.
Talasemi Major (Cooley anemisi)
Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimidir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir.
Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çöker ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.
Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.
Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.
Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talasemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.
Akdeniz Anemisi (Talasemi) Engel Oranı
Talasemi engel oranı, hastalığı şiddeti ve alt tipine bağlıdır, ancak şunları içerebilir: Engellilik değerlendirme tablosuna göre talasemi engel oranı şekildedir;
| Akdeniz Anemisi (Talasemi) | Engel Oranı |
| Intermedia | %40 |
| Major | %70 |
| Ağır veya terminal vakalar | %80 |
Tedavi
Tedavide kan nakillerinin yanı sıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı öncesi pnömokok aşısı yapılır sonrasında da depo penisilin koruma tedavisi önerilir. Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.
Türkiye'nin de bir olması nedeniyle bu hastalığın taşınma riski vardır. Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır.
Kaynakça
Dış bağlantılar
- http://www.xprodoksit.com/yazi/talasemi-nedir-tedavi-yontemleri-nelerdir5 Nisan 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Akdeniz anemisi Akdeniz kansizligi ya da tiptaki adiyla Talasemi toplumlarda gorulen dogacak cocuga anne babasindan Beta Talasemi geninin kalitimsal olarak gecen bir tur kansizlik hastaligidir Anemi kansizlik olusmasina neden olan etmen kanda alyuvarlarin yapisinda yer alan hemoglobin molekulunun yapisindaki bozukluktur Erkek ve kadinlar benzer hastalik oranlarina sahiptir Akdeniz anemisi olan bir hastanin kan filmi Hastaligin iki apayri bicimi vardir ile Talasemi Minor Akdeniz anemisi tasiyiciligi Talasemi minor major a gore cok daha hafif izler Bireylerdeki tek bulgu yalnizca kansizlik ve buna bagli halsizliktir Ustelik kimi hastalar evlenme islemlerinde yapilan zorunlu kan incelemelerine dek tasiyici olduklarini hic bilmeyebilirler Bu hastalarda yapilan incelemede serum demir duzeyi olagan ya da artmistir En cok gorulen kansizlik turu olan ve bu hastalikla en cok karistirilan Demir eksikligi anemisi nde ise demir azalmistir Tani Hemoglobin Elektroforezi ile konur Bu hastaligin anlasilmasinda ise yarayan en onemli inceleme olcutlerinden biri olan HbA2 kanda oksijenin tasinmasini saglayan hemoglobin molekulunun kucuk bir orani normal kisilerde 3 4 iken bu hastalikta 7 ye yukselmistir HbF ise kucuk bir duzeyde 2 6 artmistir T Minor un asil onemi bu hastaligin evli ciftin her iki bireyinde de olmasinda ortaya cikar cocugun 25 T Major yani hastaligin agir ve olumcul seyreden biciminden olma olasiligi vardir Anne ve babadan yalnizca biri Akdeniz Anemisi tasiyicisi Talasemi Minor ise dogacak cocuklarinin tasiyici olma olasiligi 50 dir Talasemi major olma olasiliklari ise yoktur Talasemi Major Cooley anemisi Talasemi Major hastaligin agir izleyen bicimidir ve bir obur adi da Cooley anemisidir Saglikli insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden olusan hemoglobin molekulunun aksine Cooley anemisi olan hastada beta birimleri duzgun olusamadigi icin sorunsuz olusan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hucre icinde coker ve alyuvarlarin yaklasik 90 i daha olgunlasmadan ilik icinde olur Buna etkisiz kan uretimi inefektif hematopoez denir Cogunlukla bebek daha 6 aylikken birdenbire baslayan agir kansizlik sonucu kalp yetmezligi gelisir Bunun olmamasi icin duzenli olarak sik sik kan nakli yapilmalidir Kan nakli yapilmazsa hasta birkac yilda olur Kan nakli yetersiz yapilirsa kan eksikligini karsilamak icin normalde kan yapiminin gerceklesmedigi organlarda da karaciger dalak yassi kemikler ozellikle kafatasi kemiklerinde ilik doku gelismeye baslar ve bu kemiklerin kirilmalarina neden olup ayni zamanda cocugun yuz seklinde belirgin degisikliklere yol acabilir Kan yapimindaki tum bu cabalara karsin uretilen alyuvarlarin hemoglobinin yapisindaki bozukluk bu uretimi etkisiz kilar Yuz seklinin degismesi su bicimdedir Burun koku cokuk alin ve elmacik kemikleri cikiktir Ust disler one firlamistir Bas dort kose seklini alir Dalak ve karaciger buyur Boy kisa kalir Cocuk ergenlik cagina giremez Kan nakilleriyle vucutta biriken asiri demirin yol actigi kalp sorunlari myokardit kalp yetmezligi vs ileri yaslarda cogunlukla olum nedenidir Hemoglobin elektroforezi incelemesinde normal yetiskin insanlarda bulunmayan ancak bu hastalikta 50 90 vakada gorulen ve bir tur hemoglobin olan HbF in kanda bulunmasi tani koydurucudur Anne ile babanin ikisi de Akdeniz anemisi tasiyicisi Talasemi Minor ise dogacak cocuklarin Talasemi Major olma olasiligi 25 tasiyici olma olasiligi 50 olacaktir Ancak 25 olasilikla cocuk normal olacaktir Akdeniz Anemisi Talasemi Engel OraniTalasemi engel orani hastaligi siddeti ve alt tipine baglidir ancak sunlari icerebilir Engellilik degerlendirme tablosuna gore talasemi engel orani sekildedir Akdeniz Anemisi Talasemi Engel OraniIntermedia 40Major 70Agir veya terminal vakalar 80TedaviTedavide kan nakillerinin yani sira nakledilen kan nedeniyle vucutta biriken fazla demirin idrarla atilimini saglayan ve C vitamini verilir Asiri buyumus dalak ameliyatla alinir Dalak ameliyati oncesi pnomokok asisi yapilir sonrasinda da depo penisilin koruma tedavisi onerilir Ozellikle erken yasta henuz kan nakilleri fazlaca yapilmadan kemik iligi nakli ile bu hastalar 70 80 tam olarak sagliklarina kavusabilmektedir Turkiye nin de bir olmasi nedeniyle bu hastaligin tasinma riski vardir Turkiye nufusunun yaklasik 2 1 i tasiyicidir Bu oran Antalya Antakya Mersin gibi bolgelerde 12 lere kadar cikabilmektedir Bunun icin her cifte evlenmeden once mecburi yapilan tahliller icinde Hemoglobin Hemogram dahilinde ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alir Kaynakca Kulkarni ML 2005 Clinical methods in paediatrics New Delhi Jaypee Brothers Medical Publishers ISBN 81 7179 808 X OCLC 943562657 Akdeniz Anemisi engel orani Engelli com 8 Ocak 2023 8 Ocak 2023 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 8 Ocak 2023 Dis baglantilarhttp www xprodoksit com yazi talasemi nedir tedavi yontemleri nelerdir5 Nisan 2011 tarihinde Wayback Machine sitesinde