Yenidoğan topuk kanı, yenidoğanlarda yapılan bir kan alma prosedürüdür. Kanı toplamak için yenidoğanın bir topuğuna iğne ile delik açılmasından oluşur. Bu teknik, yenidoğanlardan kan almanın ana yolu olarak sıklıkla kullanılır. Diğer teknikler arasında venöz veya arteriyel iğne batırma, kordon kanı örnekleme veya göbek hattı toplama yer alır. Bu teknik genellikle Guthrie testi için kullanılır ve burada kanı Guthrie kartları olarak bilinen önceden basılmış toplama kartlarına emdirmek için kullanılır.
Klasik Guthrie testi, adını 1962 yılında bu testi geliştiren Amerikalı bakteriyolog ve doktor 'den almıştır. Test, 1960'ların sonlarından bu yana Kuzey Amerika ve Avrupa'da temel yenidoğan tarama testlerinden biri olarak yaygın bir şekilde kullanılmaktadır. Test başlangıçta bir , ancak giderek birçok alanda yerini daha geniş bir yelpazedeki konjenital hastalıkları tespit edebilen tandem kütle spektrometresi gibi daha yeni tekniklere bırakmaktadır.
Tespit edilen hastalıklar
Kan örnekleri, genetik durumları tespit etmek üzere çeşitli metabolik testler için kullanılabilir:
- Kistik fibrozisi tespit etmek için .
- (MSUD veya dallı zincir ketonüri) metabolizmadaki bir hatanın amino asit lösin, izolösin ve valinin parçalanmasını engellediği nadir bir bozukluktur. Beyin gelişimini bozabilir.
- Orta zincirli açil koenzim A dehidrojenaz eksikliği (MCADD)
- Fenilketonüri, amino asit metabolizmasındaki bir hatanın beyin gelişimini bozabildiği bir bozukluk (PKU)
- Orak hücre hastalığı
- tespit etmek ve dolayısıyla önlemek için tiroit uyarıcı hormon (TSH) veya tiroksin (T4).
- (IVA)
- Homosistinüri (piridoksine yanıtsız) (HCU)
- Konjenital adrenal hiperplazi olarak da bilinen adrenogenital sendromu tespit etmek için 17-hidroksi-progesteron (17-OHP)
Mekanizma
Test, yüksek seviyelerde fenilalanin, ve/veya varlığının bir işareti olarak özel olarak hazırlanmış bir agar plakasında bir bakteri türünün büyümesini kullanır. B-2-tienilalanin bileşiği Bacillus subtilis (ATCC 6051) bakterisinin minimal kültür ortamında büyümesini engelleyecektir. Ortama fenilalanin, fenilpiruvat ve/veya fenillaktat eklenirse büyüme yeniden sağlanır. Bu tür bileşikler PKU'lu hastaların kanında veya idrarında fazla miktarda bulunacaktır. Uygun şekilde hazırlanmış bir kan veya idrar örneği tohumlanmış agar plakasına uygulanırsa, testteki bakterilerin büyümesi hastada PKU için pozitif bir gösterge olacaktır.
Numuneyi uygulamaya hazırlamak için, az miktarda kan (örneğin topuk delinmesinden) veya idrar (örneğin bebek bezinden) bir parça filtre kağıdına uygulanır. Ardından kan veya idrar lekesinin ortasından küçük bir disk delinir ve disk, eklenmiş beta-2-tienilalanin içeren tohumlanmış, minimal-orta agar plakasının yüzeyine uygulanır. Numune fenilalanin, fenilpiruvat ve/veya fenillaktat içeriyorsa, bu bileşikler agar ortamına yayılacaktır. Konsantrasyonları yeterince yüksekse (PKU'da görülen aşırı seviyelerde olduğu gibi), bakteriler diskin altında büyüyecek, ancak başka bir yerde büyümeyecektir. Fenilalanin, fenilpiruvat ve/veya fenillaktatın kan veya idrarda olağandışı konsantrasyonlarda bulunup bulunmadığını belirlemek için genellikle bir gecelik inkübasyon yeterlidir.
Zamanlama
Kan lekesi örneği, tıbbi durum, sütle beslenme ve prematüre olma durumuna bakılmaksızın tüm bebekler için 48 ila 72 saat arasında alınmalıdır. Tarama amacıyla doğum tarihi 0. gündür (bazı IT sistemleri doğum tarihini 1. gün olarak kaydetmektedir). Tarama testleri 48 saatten önce yapıldığında bazen yanlış pozitifler ve yanlış negatifler ortaya çıkabilir.
Genetik testlerin daha yaygın hale gelmesiyle birlikte, bu yöntemle alınan kan çok çeşitli testlerde kullanılabilmektedir. Birçok yenidoğan ünitesi (SCBU) artık hasta yenidoğanların durumunu kontrol etmek için gereken günlük kan testlerini (kan sayımı, elektrolitler) yapmak için bu yöntemi kullanmaktadır.[]
Veri saklama tartışması
İrlanda'da 2012 yılında bir dizi hastanenin topuk kanı testi kartlarını ve dolayısıyla 1984 yılından kalma bir milyondan fazla örnek içeren bir DNA veritabanını ebeveynlerin rızası veya bildirimi olmaksızın sakladığı için bir tartışma ortaya çıkmıştır. Bunun sonucunda on yıllık bir imha döngüsü başlatılmıştır. Benzer uygulamalar Birleşik Krallık, Yeni Zelanda ve Amerika Birleşik Devletleri'nin çeşitli eyaletlerinde de mevcuttur.
Kaynakça
- ^ Guthrie Cards 1 Aralık 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde ., (), 29 May 2003.
- ^ Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1 Nisan 2006). Oski's pediatrics: principles & practice. Lippincott Williams & Wilkins. ss. 162-. ISBN . Erişim tarihi: 16 Nisan 2010.
- ^ . 12 Şubat 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 26 Şubat 2009.
- ^ a b . uic.edu. 27 Eylül 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- ^ . screening.nhs.uk. 1 Mayıs 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- ^ . health.vic.gov.au (via archive.org). Archived from the original on 8 Mart 2006.
- ^ . Irish Times. 2 Nisan 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi.
Dış bağlantılar
- Genel Uygulama Defterinde yenidoğan topuk kanı testi 26 Eylül 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde . (İngilizce)
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Yenidogan topuk kani yenidoganlarda yapilan bir kan alma prosedurudur Kani toplamak icin yenidoganin bir topuguna igne ile delik acilmasindan olusur Bu teknik yenidoganlardan kan almanin ana yolu olarak siklikla kullanilir Diger teknikler arasinda venoz veya arteriyel igne batirma kordon kani ornekleme veya gobek hatti toplama yer alir Bu teknik genellikle Guthrie testi icin kullanilir ve burada kani Guthrie kartlari olarak bilinen onceden basilmis toplama kartlarina emdirmek icin kullanilir Fenilketonuri veya PKU taramasi icin iki haftalik bir bebegin kani alinir Klasik Guthrie testi adini 1962 yilinda bu testi gelistiren Amerikali bakteriyolog ve doktor den almistir Test 1960 larin sonlarindan bu yana Kuzey Amerika ve Avrupa da temel yenidogan tarama testlerinden biri olarak yaygin bir sekilde kullanilmaktadir Test baslangicta bir ancak giderek bircok alanda yerini daha genis bir yelpazedeki konjenital hastaliklari tespit edebilen tandem kutle spektrometresi gibi daha yeni tekniklere birakmaktadir Tespit edilen hastaliklarKan ornekleri genetik durumlari tespit etmek uzere cesitli metabolik testler icin kullanilabilir Kistik fibrozisi tespit etmek icin MSUD veya dalli zincir ketonuri metabolizmadaki bir hatanin amino asit losin izolosin ve valinin parcalanmasini engelledigi nadir bir bozukluktur Beyin gelisimini bozabilir Orta zincirli acil koenzim A dehidrojenaz eksikligi MCADD Fenilketonuri amino asit metabolizmasindaki bir hatanin beyin gelisimini bozabildigi bir bozukluk PKU Orak hucre hastaligi tespit etmek ve dolayisiyla onlemek icin tiroit uyarici hormon TSH veya tiroksin T4 IVA Homosistinuri piridoksine yanitsiz HCU Konjenital adrenal hiperplazi olarak da bilinen adrenogenital sendromu tespit etmek icin 17 hidroksi progesteron 17 OHP MekanizmaTest yuksek seviyelerde fenilalanin ve veya varliginin bir isareti olarak ozel olarak hazirlanmis bir agar plakasinda bir bakteri turunun buyumesini kullanir B 2 tienilalanin bilesigi Bacillus subtilis ATCC 6051 bakterisinin minimal kultur ortaminda buyumesini engelleyecektir Ortama fenilalanin fenilpiruvat ve veya fenillaktat eklenirse buyume yeniden saglanir Bu tur bilesikler PKU lu hastalarin kaninda veya idrarinda fazla miktarda bulunacaktir Uygun sekilde hazirlanmis bir kan veya idrar ornegi tohumlanmis agar plakasina uygulanirsa testteki bakterilerin buyumesi hastada PKU icin pozitif bir gosterge olacaktir Numuneyi uygulamaya hazirlamak icin az miktarda kan ornegin topuk delinmesinden veya idrar ornegin bebek bezinden bir parca filtre kagidina uygulanir Ardindan kan veya idrar lekesinin ortasindan kucuk bir disk delinir ve disk eklenmis beta 2 tienilalanin iceren tohumlanmis minimal orta agar plakasinin yuzeyine uygulanir Numune fenilalanin fenilpiruvat ve veya fenillaktat iceriyorsa bu bilesikler agar ortamina yayilacaktir Konsantrasyonlari yeterince yuksekse PKU da gorulen asiri seviyelerde oldugu gibi bakteriler diskin altinda buyuyecek ancak baska bir yerde buyumeyecektir Fenilalanin fenilpiruvat ve veya fenillaktatin kan veya idrarda olagandisi konsantrasyonlarda bulunup bulunmadigini belirlemek icin genellikle bir gecelik inkubasyon yeterlidir ZamanlamaKan lekesi ornegi tibbi durum sutle beslenme ve premature olma durumuna bakilmaksizin tum bebekler icin 48 ila 72 saat arasinda alinmalidir Tarama amaciyla dogum tarihi 0 gundur bazi IT sistemleri dogum tarihini 1 gun olarak kaydetmektedir Tarama testleri 48 saatten once yapildiginda bazen yanlis pozitifler ve yanlis negatifler ortaya cikabilir Genetik testlerin daha yaygin hale gelmesiyle birlikte bu yontemle alinan kan cok cesitli testlerde kullanilabilmektedir Bircok yenidogan unitesi SCBU artik hasta yenidoganlarin durumunu kontrol etmek icin gereken gunluk kan testlerini kan sayimi elektrolitler yapmak icin bu yontemi kullanmaktadir kaynak belirtilmeli Veri saklama tartismasiIrlanda da 2012 yilinda bir dizi hastanenin topuk kani testi kartlarini ve dolayisiyla 1984 yilindan kalma bir milyondan fazla ornek iceren bir DNA veritabanini ebeveynlerin rizasi veya bildirimi olmaksizin sakladigi icin bir tartisma ortaya cikmistir Bunun sonucunda on yillik bir imha dongusu baslatilmistir Benzer uygulamalar Birlesik Krallik Yeni Zelanda ve Amerika Birlesik Devletleri nin cesitli eyaletlerinde de mevcuttur Kaynakca Guthrie Cards 1 Aralik 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde 29 May 2003 Julia A McMillan Ralph D Feigin Catherine DeAngelis M Douglas Jones 1 Nisan 2006 Oski s pediatrics principles amp practice Lippincott Williams amp Wilkins ss 162 ISBN 978 0 7817 3894 1 Erisim tarihi 16 Nisan 2010 12 Subat 2009 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 26 Subat 2009 a b uic edu 27 Eylul 2013 tarihinde kaynagindan arsivlendi screening nhs uk 1 Mayis 2009 tarihinde kaynagindan arsivlendi health vic gov au via archive org Archived from the original on 8 Mart 2006 KB1 bakim BOT esas url durumu bilinmeyen link Irish Times 2 Nisan 2015 tarihinde kaynagindan arsivlendi Dis baglantilarGenel Uygulama Defterinde yenidogan topuk kani testi 26 Eylul 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde Ingilizce