Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Genitopatellar sendrom, otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. Mikrosefali ve mikrognati vardır. Saçlar seyrektir. Çekik ve iri gözler, iri bir burun içeren kaba yüz yapısı saptanır. İşitme sorunlarının yanı sıra yarık damak ve dişlerin sürmesinde aksamaları olduğu görülür.
Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler saptanır. Solunum yolları anomalileri ile akciğerlerde hipoplazi vardır. Perine tam oluşmamıştır, anüs açıklığı normalden öndedir. Erkeklerde mikropenis ve skrotum hipoplazisi ile skrotuma inmemiş testisler belirlenir. Kız çocuklarında ise dış genital organların normalden büyük olduğu görülür.Böbrekler çok sayıda kistik oluşumlar içerir; hidronefroz bulguları belirlenir.
Leğen kemiği (pelvis) anomalileri ve konjenital kalça çıkığı vardır. Patella oluşmamış ya da bulunması gereken yerden uzaktadır. Kalça ve diz eklemlerinde sorunlar vardır. El parmakları kısadır. Osteoporoz olabilir.
Corpus callosum oluşmamıştır. Beyindeki sıvıyla dolu boşlukların (ventriküller), oksipital bölgeye uzanan yan boynuzlarının aşırı büyüdüğü (colpocephaly) saptanır. Beyindeki malformasyonlar epilepsi ataklarına neden olurlar. Ayrıca, psikomotor gelişmede gerilik ve hipotoni vardır.
Kaynakça
- ^ a b c d Cormier-Daire V, Chauvet M-L, Lyonnet S, et al. Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation. Journal of Medical Genetics, 37: 520-524, 2000
- ^ a b c d Brugha R, Kınalı M, Aminu K, et al. Genitopatellar syndrome: a further case. Clinical Dysmorphology, 20: 163-165, 2011
- ^ a b c d Bergmann C, Spranger S, Javaher P, Ptok M. Genitopatellar syndrome, sensorineural hearing loss, and cleft palate. Oral & Maxillofacial Surgery, 15: 103-106, 2011
- ^ a b Penttinen M, Koillinen H, Niinikoski H, et al. Genitopatellar syndrome in an adolescent female with severe osteoporosis and endocrine abnormalities. American Journal of Medical Genetics, 149A: 451-455, 2009
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Genitopatellar sendrom otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Mikrosefali ve mikrognati vardir Saclar seyrektir Cekik ve iri gozler iri bir burun iceren kaba yuz yapisi saptanir Isitme sorunlarinin yani sira yarik damak ve dislerin surmesinde aksamalari oldugu gorulur Konjenital kalca cikigi Kalpte atrial ve ventrikuler septal defektler saptanir Solunum yollari anomalileri ile akcigerlerde hipoplazi vardir Perine tam olusmamistir anus acikligi normalden ondedir Erkeklerde mikropenis ve skrotum hipoplazisi ile skrotuma inmemis testisler belirlenir Kiz cocuklarinda ise dis genital organlarin normalden buyuk oldugu gorulur Bobrekler cok sayida kistik olusumlar icerir hidronefroz bulgulari belirlenir Legen kemigi pelvis anomalileri ve konjenital kalca cikigi vardir Patella olusmamis ya da bulunmasi gereken yerden uzaktadir Kalca ve diz eklemlerinde sorunlar vardir El parmaklari kisadir Osteoporoz olabilir Corpus callosum olusmamistir Beyindeki siviyla dolu bosluklarin ventrikuller oksipital bolgeye uzanan yan boynuzlarinin asiri buyudugu colpocephaly saptanir Beyindeki malformasyonlar epilepsi ataklarina neden olurlar Ayrica psikomotor gelismede gerilik ve hipotoni vardir Kaynakca a b c d Cormier Daire V Chauvet M L Lyonnet S et al Genitopatellar syndrome a new condition comprising absent patellae scrotal hypoplasia renal anomalies facial dysmorphism and mental retardation Journal of Medical Genetics 37 520 524 2000 a b c d Brugha R Kinali M Aminu K et al Genitopatellar syndrome a further case Clinical Dysmorphology 20 163 165 2011 a b c d Bergmann C Spranger S Javaher P Ptok M Genitopatellar syndrome sensorineural hearing loss and cleft palate Oral amp Maxillofacial Surgery 15 103 106 2011 a b Penttinen M Koillinen H Niinikoski H et al Genitopatellar syndrome in an adolescent female with severe osteoporosis and endocrine abnormalities American Journal of Medical Genetics 149A 451 455 2009