Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Hermansky-Pudlak sendromu, otosomal resessif aktarılan kalıtsal bir tablodur. 10 fenotipi vardır.
Başlıca bulgular
- Göz bulguları baskın (nistagmus, iriste ve retinada pigment azlığı, optik sinir anomalisi, fotofobi)
- Deride ve gözlerde pigment eksikliği (oculocutaneous albinism)
- nedenli
- Deri kanseri riski
- Doğumda beyazımsı saçlar (giderek koyulaşır)
- Trombositlerde yoğun trombin, epinefrin ve ADP yüklenmesi nedeniyle oluşan işlevsizlik (disfonksiyon)
- Trombosit disfonksiyonu: Nedensiz ekimozlar, spontan dişeti kanamaları, deri ve mukozalarda peteşiyal/purpurik kanamalar, epistaksis, inatçı çekim yeri ve cerrahi gİrişim kanamaları, sindirim kanalı kanamaları, uzayan mens kanamaları
- Dişeti ve burun kanamaları görülen fenotipler: 1, 5-8
- Periodontitis ve erken diş yitirilmesi içeren fenotip: 2
- Böbreklerde ve akciğerlerde “ceroid” birikimi (lizozomal birikme)
- Böbrek yetmezliği
- İdiopatik pulmoner fibrozis
- Kardiyomyopati
- Granülomatöz kolit
- Diyare
Kronik diyare kökenli elektrolit dengesizliği, restriktif akciğer hastalığı ile böbrek ve kalp yetmezliği erken yaş ölümlerinin başlıca nedenleridir.
Kaynakça
- ^ a b Maksillofasiyal Sendromlar 14 Haziran 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- ^ Anderson PD, Huizing M, Claassen DA, et al. Hermansky-Pudlak syndrome type 4 (HPS-4): clinical and molecular characteristics. Human Genetics, 113:10–11, 2003
- ^ a b c Huizing M, Malicdan MCV, Gochuico BR, MD, A Gahl WA. Hermansky-Pudlak Syndrome. Gene Reviews. University of Washington, Seattle, October 26, 2017.
- ^ Wei AH, Li W. Hermansky-Pudlak syndrome: pigmentary and non-pigmentary defects and their pathogenesis. Pigment Cell & Melanoma Research, 26(2):176-192, 2013
- ^ Huizing M, Gahl WA. Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes. Current Molecular Medicine, 2:451–467, 2002
- ^ Huizing M, Parkes JM, Helip-Wooley A, et al. Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome. Platelets, 18:150–157, 2007
- ^ Huizing M, Helip-Wooley A, Westbroek W, et al. Disorders of Lysosome-Related Organelle Biogenesis: Clinical and Molecular Genetics. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 9:359–386, 2008
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Hermansky Pudlak sendromu otosomal resessif aktarilan kalitsal bir tablodur 10 fenotipi vardir Baslica bulgular Goz bulgulari baskin nistagmus iriste ve retinada pigment azligi optik sinir anomalisi fotofobi Deride ve gozlerde pigment eksikligi oculocutaneous albinism nedenli Deri kanseri riski Dogumda beyazimsi saclar giderek koyulasir Trombositlerde yogun trombin epinefrin ve ADP yuklenmesi nedeniyle olusan islevsizlik disfonksiyon Trombosit disfonksiyonu Nedensiz ekimozlar spontan diseti kanamalari deri ve mukozalarda petesiyal purpurik kanamalar epistaksis inatci cekim yeri ve cerrahi gIrisim kanamalari sindirim kanali kanamalari uzayan mens kanamalari Diseti ve burun kanamalari gorulen fenotipler 1 5 8 Periodontitis ve erken dis yitirilmesi iceren fenotip 2 Bobreklerde ve akcigerlerde ceroid birikimi lizozomal birikme Bobrek yetmezligi Idiopatik pulmoner fibrozis Kardiyomyopati Granulomatoz kolit Diyare Kronik diyare kokenli elektrolit dengesizligi restriktif akciger hastaligi ile bobrek ve kalp yetmezligi erken yas olumlerinin baslica nedenleridir Kaynakca a b Maksillofasiyal Sendromlar 14 Haziran 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde Anderson PD Huizing M Claassen DA et al Hermansky Pudlak syndrome type 4 HPS 4 clinical and molecular characteristics Human Genetics 113 10 11 2003 a b c Huizing M Malicdan MCV Gochuico BR MD A Gahl WA Hermansky Pudlak Syndrome Gene Reviews University of Washington Seattle October 26 2017 Wei AH Li W Hermansky Pudlak syndrome pigmentary and non pigmentary defects and their pathogenesis Pigment Cell amp Melanoma Research 26 2 176 192 2013 Huizing M Gahl WA Disorders of vesicles of lysosomal lineage the Hermansky Pudlak syndromes Current Molecular Medicine 2 451 467 2002 Huizing M Parkes JM Helip Wooley A et al Platelet alpha granules in BLOC 2 and BLOC 3 subtypes of Hermansky Pudlak syndrome Platelets 18 150 157 2007 Huizing M Helip Wooley A Westbroek W et al Disorders of Lysosome Related Organelle Biogenesis Clinical and Molecular Genetics Annual Review of Genomics and Human Genetics 9 359 386 2008 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011