Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Kromozom 18, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5'ine sahiptir. Kromozom 18, muhtemelen 300 ile 400 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 18 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- FECH: ferroçelataz (protoporfira)
- NPC1: Niemann-Pick hastalığı, tip C1
- SMAD4: SMAD, anne zıddı DPP homolog 4 (Drosophila)
Hastalıklar
Kromozom 18 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- eritropoietik protoporfira
- ırsi hemorajik telangiestazi
- Niemann-Pick hastalığı
- porfira
Düzensizlikleri
Bu kromozomdaki düzensizliklerin sayısı hem oldukça fazladır, hem de uzun süredir bilinmektedir.
- Edwards sendromu; "trizomi 18" de denen, ortak özellikler kulak heliksinin az gelişmesi gibi oluşum bozuklukları, başın yanlardan basık ve çok küçük olması gibi mikrosefali durumları, ellerin kısa ve parmakların az gelişmiş oluşu, parmak izlerinin kemer tip olarak basitleşmesi ve erken ölümleri ile bilinen hastalıktır. Böyle çocuklar ileri dercede geri zekalıdır ve %90'ı bir yaşından önce ölür. Zira böbrek, kalp ve iskelet bozuklukları vardır. Trizomi olgularının 4/5'ü karyotipleri normal olan anne ve babadaki kromozom ayrılamama (mayotik disjunction) durumlarının sonucu oluşur. Hastalık sıklığı canlı doğumlarda yaklaşk 1/70.000-1/80.000'dir. 18p ve 18q kısmi trizomileri de benzer bulgular vermektedir.
- ; denilen ise ortak özellikler kısa boy, yuvarlak geniş yüz, büyük ağız, diş anomalileri, mental gerilik ve karmaşık parmak izlerinin oluşudur.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kromozom 18 toplamda 22 cift olan otozomal insan kromozomlarindan onsekizincisidir Insanlarda normalde bir cift halinde bulunur 76 milyon baz ciftine ve toplam hucre DNA sinin 2 5 ine sahiptir Kromozom 18 muhtemelen 300 ile 400 arasinda gen icermektedir Insan karyotipinde kromozomlarGenlerKromozom 18 uzerinde bulunan genlerden bazilari FECH ferrocelataz protoporfira NPC1 Niemann Pick hastaligi tip C1 SMAD4 SMAD anne ziddi DPP homolog 4 Drosophila HastaliklarKromozom 18 uzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastaliklarin bazilari eritropoietik protoporfira irsi hemorajik telangiestazi Niemann Pick hastaligi porfiraDuzensizlikleriBu kromozomdaki duzensizliklerin sayisi hem oldukca fazladir hem de uzun suredir bilinmektedir Edwards sendromu trizomi 18 de denen ortak ozellikler kulak heliksinin az gelismesi gibi olusum bozukluklari basin yanlardan basik ve cok kucuk olmasi gibi mikrosefali durumlari ellerin kisa ve parmaklarin az gelismis olusu parmak izlerinin kemer tip olarak basitlesmesi ve erken olumleri ile bilinen hastaliktir Boyle cocuklar ileri dercede geri zekalidir ve 90 i bir yasindan once olur Zira bobrek kalp ve iskelet bozukluklari vardir Trizomi olgularinin 4 5 u karyotipleri normal olan anne ve babadaki kromozom ayrilamama mayotik disjunction durumlarinin sonucu olusur Hastalik sikligi canli dogumlarda yaklask 1 70 000 1 80 000 dir 18p ve 18q kismi trizomileri de benzer bulgular vermektedir denilen ise ortak ozellikler kisa boy yuvarlak genis yuz buyuk agiz dis anomalileri mental gerilik ve karmasik parmak izlerinin olusudur