Kromozom 2 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır 242 milyondan fazla baz çi

Kromozom 2, 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır. 242 milyondan fazla baz çiftinden oluşan ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan bir kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2, insan ve diğer maymunların ortak kökenli olması lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.

Evrim

İnsanlar, Neandertaller ve Denisovanlar hariç bütün Hominidae üyeleri 24 çift kromozoma sahiptir. İnsanlar sadece 23 çift kromozoma sahiptir. İnsandaki ikinci kromozomun, iki ata kromozomunun füzyonu sonucu oluştuğu kabul edilir. Bu füzyon, ata kromozomlarda ayırt edici telomer kalıntıları ve körelmiş bir sentromer bırakmıştır.

Bunun kanıtları:

Kromozomun uzun (q) kolundaki körelmiş sentromer varlığı.^[]
Kromozomun uzun (q) kolundaki telomer kalıntıları.^[]

Genler

Kromozom 2'de bulunan genlerden bazıları;

: ATP-bağlayıcı kaset, altaile A (ABC1), üye 12
: alanin-glyoksilat aminotransferaz (oksalozis I; hiperoksaluria I; glikolikasiduria; serin-pirüvat aminotransferaz)
: Alstrom sendromu 1
: amyotrofik lateral skleroz 2 (genç)
: kemik morfogenetik protein reseptörü, tip II (serin/threonin kinaz)
: kollajen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlos sendromu tip IV, otozomal baskın)
: kollajen, tip IV, alfa 3 (Goodpasture antijeni)
: kollajen, tip IV, alfa 4
: kollajen, tip V, alfa 2
: hidroksiasil-Koenzim A dehidrpgenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), alfa altünitesi
: hidroksasil-Koenzim A dehidrogenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), beta altünitesi
: mutS homolog 2, kolon kanseri, polipsiz tip 1 (E. coli)
: mutS homolog 6 (E. coli)
: Çekirdek reseptörü altaile 4, grup A, üye 2
: otoferlin
: Eşli kutu geni 3 (Waardenburg sendromu 1)
: Eşli kutu geni 8
: çözünür taşıyıcı aile 40 (demir-düzenleyici taşıyıcısı), üye 1
TPO:

Hastalıklar

Kromozom 2 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

Alström sendromu
Amyotrofik lateral skleroz
Amyotrofik lateral sikleroz, tip 2
Ehlers-Danlos sendromu
Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
Ehlers-Danlos sendromu, vasküler tip
Harlequin ichthyozis
Hemokromatozis, tip 4
Irsi polipsiz kolorektal kanser
Çocuk-ırsi artan spastik felci
Çocuk ilk lateral sklerozu
Uzun-zincir 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
Olgunlaşmış diyabet gençlerde tip 6
Mitokondrial üç kısımlı protein eksikliği
Sendromik olmayan sağırlık
Detay için bakınız; Pulmoner Hipertansiyon
Waardenburg sendromu

Düzensizlikleri

Yalnızca kısa kol (p) için kısmi trizomi bildirilmiştir. Küçük bir burun ve antimongoloid göz özelliği karakteristiktir.

Notlar

^ ; Graves, TA; Fulton, RS; Fulton, LA; Pepin, KH; Minx, P; Wagner-Mcpherson, C; Layman, D; Wylie, K; Sekhon; Becker; Fewell; Delehaunty; Miner; Nash; Kremitzki; Oddy; Du; Sun; Bradshaw-Cordum; Ali; Carter; Cordes; Harris; Isak; Van Brunt; Nguyen; Du; Courtney; Kalicki (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034). ss. 724-31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. (PMID) 15815621.
^ ^a ^b . Evrim Ağacı. doi:10.47023/ea.bilim.2790. 6 Mayıs 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 9 Mart 2022.

Dış bağlantılar

[Generation-1] ; Graves, TA; Fulton, RS; Fulton, LA; Pepin, KH; Minx, P; Wagner-Mcpherson, C; Layman, D; Wylie, K; Sekhon; Becker; Fewell; Delehaunty; Miner; Nash; Kremitzki; Oddy; Du; Sun; Bradshaw-Cordum; Ali; Carter; Cordes; Harris; Isak; Van Brunt; Nguyen; Du; Courtney; Kalicki (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034). ss. 724-31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. (PMID) 15815621.

[:0-2] . Evrim Ağacı. doi:10.47023/ea.bilim.2790. 6 Mayıs 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 9 Mart 2022.