Kromozom 4 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4 olanıdır insanlarda normalde bir çift halinde bulunur 186 mily

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.

Genler

Kromozom 4'te bulunan genlerden bazıları;

: ankyrin 2, nöral
: Ellis van Creveld sendromu
: Ellis van Creveld sendromu 2 ()
: fibroblast gelişme faktörü reseptörü 3 (, )
: fibroblast gelişme faktörü benzeri 1
: (Huntington hastalığı)
: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği) cblA tipi
: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın)
: kuinoid dihidropteridin redüktaz
: sinüklein, alfa (A4 amyloid prekursor bileşensiz)
: ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 (ubikuitin tiolesteraz)
: Wolfram sendromu 1 (wolframin)

Hastalıklar

Kromozom 4 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

akondroplazi
mesane kanseri
Krouzonodermoskeletal sendromu
Ellis-van Creveld sendromu
Huntington hastalığı
hipokondroplazi
metilmalonik asidemi
Muenke sendromu
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
Parkinson hastalığı
polikistik böbrek hastalığı
Romano-Ward sendromu
tetrahidrobiopterin eksikliği
thanatophoric displazi
thanatophoric displazi, tip 1
thanatophoric displazi, tip 2

Düzensizlikleri

Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.