Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Wolfram sendromu ya da DIDMOAD, genetik geçişli nadir bir hastalık.
| Wolfram sendromu | |
|---|---|
 | |
| Diabetik nöropati olmaksızın sağ gözünde optik atrofi olan Wolfram sendromlu hastanın sağ gözü | |
| Uzmanlık | Medikal genetik, nöroloji  |
Wolfram sendromu; juvenil başlangıçlı diabetes mellitus ve optik atrofi kombinasyonunda tanı alan bilinen bir hastalıktır. Diabetes insipidus (DI), diabetes mellitus (DM), (OA) ve (Deafness = İngilizcede sağırlık) bu sendromda görülen hastalıklar olduğundan DIDMOAD olarak da anılmaktadır. İlk olarak Dr. tarafından 1938 yılında tanımlanmıştır.
Patogenez
Hastalığın patogenezi pek bilinmemekle birlikte genetik kökenli nörodejeneratif bir hastalık olduğu günümüzde anlaşılmıştır. Genetik geçişi hastaların çoğunda otozomal resesif olmakla beraber, mitokondriyal geçiş gösterilen hastalarda rapor edilmiştir.
Prognoz
Genellikle, Tip I DM ve optik atrofi ilk 10 yıl içinde, sağırlık ve Dİ 10'lu yaşlar arasında ortaya çıkmakta; 20'li yaşlarında nefrolojik sorunlar, 30'lu yaşlarda ise multiple nörolojik anomaliler ortaya çıkmaktadır. Hastaların çoğunda tüm bu semptomlar hızla ilerlemektedir. Wolfram sendromu tanısı alan kişilerin %60'ı, 35 yaşından daha uzun yaşayamamakta ve genelde beyin sapının atrofisi sonucunda solunum yetmezliğinden ölmektedirler.
Bu hastalıkta, özellikle hipotalamusun etkilenmesi nedeniyle DI gelişmekte, ayrıca genellikle bu hastalarda cinsiyet hormonlarının üretiminde sorun olması nedeniyle, hastalar ergenliğe geç girmektedir. Ayrıca bu hastalar genelde kısır olmaktadır. Ayrıca genetik taşıyıcı olarak adlandırabilceğimiz çok hafif seyreden kişilerde genellikle sadece geç başlangıçlı DM görülebilmekte ve bu kişilerin çocukları bu sendrom açısından büyük risk altındadır. Bu nedenlerden ötürü Wolfram sendromlu çocuğu olan kişilerin, yeni çocuk düşünmeseler dahi, tüm aile bireylerinin genetik testten geçmesi önerilmektedir. Bununla beraber, DIDMOAD oldukça nadir görülen bir hastalık, olup Birleşik Krallık'ta prevelansı 1/770.000 canlı doğumdur.
Kaynakça
- Barrett TG, Bundey SE. Wolfram (DIDMOAD) syndrome. J Med Genet. 1997 Oct;34(10):838-41. PMID 9350817
- Viswanathan V, Medempudi S, Kadiri M. Wolfram syndrome. J Assoc Physicians India. 2008 Mar;56:197. PMID 18697639? 1 Şubat 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- d'Annunzio G, Minuto N, D'Amato E, de Toni T, Lombardo F, Pasquali L, Lorini R. Wolfram syndrome (diabetes insipidus, diabetes, optic atrophy, and deafness): clinical and genetic study. Diabetes Care. 2008 Sep;31(9):1743-5. Epub 2008 Jun 19. PMID 18566338? 10 Haziran 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
- Woolling KR. Wolfram syndrome: a tribute to Don J. Wolfram, M.D. [corrected] Indiana Med. 1989 Jul;82(7):548-9. Erratum in: Indiana Med 1989 Sep;82(9):705. PMID 2666507 13 Kasım 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
Dış bağlantılar
- OMIM DIDMOAD araştırmaları
- http://ghr.nlm.nih.gov/gene 6 Şubat 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde .
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
| Sınıflandırma | D
|
|---|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Wolfram sendromu ya da DIDMOAD genetik gecisli nadir bir hastalik Wolfram sendromuDiabetik noropati olmaksizin sag gozunde optik atrofi olan Wolfram sendromlu hastanin sag gozuUzmanlikMedikal genetik noroloji Wolfram sendromu juvenil baslangicli diabetes mellitus ve optik atrofi kombinasyonunda tani alan bilinen bir hastaliktir Diabetes insipidus DI diabetes mellitus DM OA ve Deafness Ingilizcede sagirlik bu sendromda gorulen hastaliklar oldugundan DIDMOAD olarak da anilmaktadir Ilk olarak Dr tarafindan 1938 yilinda tanimlanmistir PatogenezHastaligin patogenezi pek bilinmemekle birlikte genetik kokenli norodejeneratif bir hastalik oldugu gunumuzde anlasilmistir Genetik gecisi hastalarin cogunda otozomal resesif olmakla beraber mitokondriyal gecis gosterilen hastalarda rapor edilmistir PrognozGenellikle Tip I DM ve optik atrofi ilk 10 yil icinde sagirlik ve DI 10 lu yaslar arasinda ortaya cikmakta 20 li yaslarinda nefrolojik sorunlar 30 lu yaslarda ise multiple norolojik anomaliler ortaya cikmaktadir Hastalarin cogunda tum bu semptomlar hizla ilerlemektedir Wolfram sendromu tanisi alan kisilerin 60 i 35 yasindan daha uzun yasayamamakta ve genelde beyin sapinin atrofisi sonucunda solunum yetmezliginden olmektedirler Bu hastalikta ozellikle hipotalamusun etkilenmesi nedeniyle DI gelismekte ayrica genellikle bu hastalarda cinsiyet hormonlarinin uretiminde sorun olmasi nedeniyle hastalar ergenlige gec girmektedir Ayrica bu hastalar genelde kisir olmaktadir Ayrica genetik tasiyici olarak adlandirabilcegimiz cok hafif seyreden kisilerde genellikle sadece gec baslangicli DM gorulebilmekte ve bu kisilerin cocuklari bu sendrom acisindan buyuk risk altindadir Bu nedenlerden oturu Wolfram sendromlu cocugu olan kisilerin yeni cocuk dusunmeseler dahi tum aile bireylerinin genetik testten gecmesi onerilmektedir Bununla beraber DIDMOAD oldukca nadir gorulen bir hastalik olup Birlesik Krallik ta prevelansi 1 770 000 canli dogumdur KaynakcaBarrett TG Bundey SE Wolfram DIDMOAD syndrome J Med Genet 1997 Oct 34 10 838 41 PMID 9350817 Viswanathan V Medempudi S Kadiri M Wolfram syndrome J Assoc Physicians India 2008 Mar 56 197 PMID 18697639 1 Subat 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde d Annunzio G Minuto N D Amato E de Toni T Lombardo F Pasquali L Lorini R Wolfram syndrome diabetes insipidus diabetes optic atrophy and deafness clinical and genetic study Diabetes Care 2008 Sep 31 9 1743 5 Epub 2008 Jun 19 PMID 18566338 10 Haziran 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde Woolling KR Wolfram syndrome a tribute to Don J Wolfram M D corrected Indiana Med 1989 Jul 82 7 548 9 Erratum in Indiana Med 1989 Sep 82 9 705 PMID 2666507 13 Kasim 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde Dis baglantilarBu maddeyi dinle bilgi source source noicon Konusan Vikipedi Bu ses dosyasi 11 04 2010 tarihli surumunden uretilmistir ve bu tarihten sonra madde yapilmis olan eklemeleri kapsamamaktadir Medya yardim Diger konusan maddeler OMIM DIDMOAD arastirmalari http ghr nlm nih gov gene 6 Subat 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz SiniflandirmaDOMIM 222300MeSH D014929DiseasesDB 3787