Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
MVA sendromu (mosaic variegated aneuploidy), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır; fenotip 1 en sık görülenidir. Anöploidi olarak niterlendirilen kromozom sayısı anomalisinden kökenlidir; kromozom eksikliği (monosomi) ya da fazlalığı (trisomi) vardır. Ancak, bazı hücrelerdeki kromozom sayısının normal olması nedeniyle “mozaisizm” grubu içinde yer alır.
Prenatal (doğum öncesi) başlayan gelişme geriliği doğumdan sonra da sürerek cücelik niteliği kazanır. Boyun kısadır, mikrosefali ve brakisefali saptanır. Alın geniştir, hiperetelorizm vardır. Gözlerde kapak kıvrımları, iki taraflı katarakt ve nistagmus saptanır.
Burun kısa yayvandır. Kulaklar arkada ve aşağıda yerleşmiştir. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati). Ağız üçgen biçimindedir. Yarık damak saptanır.
İskelet sisteminde sternum kısalığı dışında önemli bir bulgu yoktur. Erkek çocuklarında genital sistem anomalileri saptanır. Böbreklerde kistler oluşur.
Psikomotor gerilik nedeni olan çok sayıda beyin malformasyonları vardır; beyin ve beyincik hipoplazisi, corpus callosum oluşum kusurları, kafatası arka çukur anomalileri, , hidrosefali bunların başlıcalarıdır. Hipotoni, epileptik ataklar ve güçlü bir zeka geriliği izlenir.
Yüksek tümör riski vardır; özellikle Wilms tümörü, , lösemi gelişir.
Kaynakça
- ^ a b c d e f Kawame H, Sugio Y, Fuyama Y, et al. Syndrome of microcephaly, Dandy-Walker malformation, and Wilms tumor caused by mosaic variegated aneuploidy with premature centromere division (PCD): report of a new case and review of the literature. Journal of Human Genetics, 44: 219-224, 1999
- ^ Kajii T, Ikeuchi T. Premature chromatid separation (PCS) vs. premature centromere division (PCD). (Letter) American Journal of Medical Genetics, 126A: 433-434, 2004
- ^ a b c d e Jacquemont S, Boceno M, Rival JM, et al. High risk of malignancy in mosaic variegated aneuploidy syndrome. American Journal of Medical Genetics, 109: 17-21, 2002
- ^ a b c d e Hanks S, Coleman K, Reid S, et al. Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B. Nature Genetics, 36: 1159-1161, 2004
- ^ a b c d Limwongse C, Schwartz S, Bocian M, Robin NH. Child with mosaic variegated aneuploidy and embryonal rhabdomyosarcoma. American Journal of Medical Genetics, 82: 20-24, 1999
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
MVA sendromu mosaic variegated aneuploidy otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur 3 fenotipi vardir fenotip 1 en sik gorulenidir Anoploidi olarak niterlendirilen kromozom sayisi anomalisinden kokenlidir kromozom eksikligi monosomi ya da fazlaligi trisomi vardir Ancak bazi hucrelerdeki kromozom sayisinin normal olmasi nedeniyle mozaisizm grubu icinde yer alir Ustcenede hipoplazi Prenatal dogum oncesi baslayan gelisme geriligi dogumdan sonra da surerek cucelik niteligi kazanir Boyun kisadir mikrosefali ve brakisefali saptanir Alin genistir hiperetelorizm vardir Gozlerde kapak kivrimlari iki tarafli katarakt ve nistagmus saptanir Burun kisa yayvandir Kulaklar arkada ve asagida yerlesmistir Yuz orta bolum hipoplazisi nedeniyle ustcene kucuktur mikrognati Agiz ucgen bicimindedir Yarik damak saptanir Iskelet sisteminde sternum kisaligi disinda onemli bir bulgu yoktur Erkek cocuklarinda genital sistem anomalileri saptanir Bobreklerde kistler olusur Psikomotor gerilik nedeni olan cok sayida beyin malformasyonlari vardir beyin ve beyincik hipoplazisi corpus callosum olusum kusurlari kafatasi arka cukur anomalileri hidrosefali bunlarin baslicalaridir Hipotoni epileptik ataklar ve guclu bir zeka geriligi izlenir Yuksek tumor riski vardir ozellikle Wilms tumoru losemi gelisir Kaynakca a b c d e f Kawame H Sugio Y Fuyama Y et al Syndrome of microcephaly Dandy Walker malformation and Wilms tumor caused by mosaic variegated aneuploidy with premature centromere division PCD report of a new case and review of the literature Journal of Human Genetics 44 219 224 1999 Kajii T Ikeuchi T Premature chromatid separation PCS vs premature centromere division PCD Letter American Journal of Medical Genetics 126A 433 434 2004 a b c d e Jacquemont S Boceno M Rival JM et al High risk of malignancy in mosaic variegated aneuploidy syndrome American Journal of Medical Genetics 109 17 21 2002 a b c d e Hanks S Coleman K Reid S et al Constitutional aneuploidy and cancer predisposition caused by biallelic mutations in BUB1B Nature Genetics 36 1159 1161 2004 a b c d Limwongse C Schwartz S Bocian M Robin NH Child with mosaic variegated aneuploidy and embryonal rhabdomyosarcoma American Journal of Medical Genetics 82 20 24 1999