Nefrin, düzgün işlev göstermesi için gerekli olan bir proteindir. Glomerüler filtrasyon bariyeri; fenestre endotel hücrelerini, glomerüler bazal membranını ve epitel hücrelerin içerir. Nefrin, yapısal bir bileşeni olan bir transmembran proteindir. Bu proteinler, podositlerin ucunda bir karmaşık ağ şeklinde bulunur ve Bowman boşluğuna protein geçişini engelleyen güçlü eksi yüke sahiptir.
NPHS1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Tanımlayıcılar | |||||||||||||||||||||||||
NPHS1 | |||||||||||||||||||||||||
Dış kimlikler | OMIM: 602716 1859637 20974 NPHS1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Türler | İnsan | Fare | |||||||||||||||||||||||
|
| ||||||||||||||||||||||||
|
| ||||||||||||||||||||||||
|
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Yerleşim (UCSC) | Krom. 19: 35.83 – 35.87 Mb | n/a | |||||||||||||||||||||||
PubMed araması | |||||||||||||||||||||||||
Vikiveri | |||||||||||||||||||||||||
|
Nefrin genindeki, NPHS1, bir kusur, ilişkilidir ve idrara fazla miktarda protein sızmasına veya , neden olur. Nefrin, kardiyovasküler gelişim için de gereklidir.
Etkileşimler
Nefrinin aşağıdaki proteinlerle etkileşime girdiği gösterilmiştir:
- ,
- ,
- , ve
- ,
- ,
- , ve
- .
Ayrıca bakınız
Kaynakça
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000161270 - , May 2017
- ^ "İnsan PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Fare PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: NPHS1 nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)". 2 Kasım 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi.
- ^ Wagner N, Morrison H, Pagnotta S, Michiels JF, Schwab Y, Tryggvason K, Schedl A, Wagner KD (29 Mart 2011). "The podocyte protein nephrin is required for cardiac vessel formation". Human Molecular Genetics. 20 (11): 2182-94. doi:10.1093/hmg/ddr106 . (PMID) 21402589.
- ^ a b c d Lehtonen S, Lehtonen E, Kudlicka K, Holthöfer H, Farquhar MG (Sep 2004). "Nephrin forms a complex with adherens junction proteins and CASK in podocytes and in Madin-Darby canine kidney cells expressing nephrin". Am. J. Pathol. 165 (3): 923-36. doi:10.1016/S0002-9440(10)63354-8. (PMC) 1618613 $2. (PMID) 15331416.
- ^ Lahdenperä J, Kilpeläinen P, Liu XL, Pikkarainen T, Reponen P, Ruotsalainen V, Tryggvason K (Aug 2003). "Clustering-induced tyrosine phosphorylation of nephrin by Src family kinases". Kidney Int. 64 (2): 404-13. doi:10.1046/j.1523-1755.2003.00097.x . (PMID) 12846735.
- ^ Verma R, Wharram B, Kovari I, Kunkel R, Nihalani D, Wary KK, Wiggins RC, Killen P, Holzman LB (Jun 2003). "Fyn binds to and phosphorylates the kidney slit diaphragm component Nephrin". J. Biol. Chem. 278 (23): 20716-23. doi:10.1074/jbc.M301689200 . (PMID) 12668668.
- ^ Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (Jul 2003). "Neph1 and nephrin interaction in the slit diaphragm is an important determinant of glomerular permeability". J. Clin. Invest. 112 (2): 209-21. doi:10.1172/JCI18242. (PMC) 164293 $2. (PMID) 12865409.
- ^ Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (Apr 2003). "Homodimerization and heterodimerization of the glomerular podocyte proteins nephrin and NEPH1". J. Am. Soc. Nephrol. 14 (4): 918-26. doi:10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . (PMID) 12660326.
- ^ Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (Dec 2001). "Podocin, a raft-associated component of the glomerular slit diaphragm, interacts with CD2AP and nephrin". J. Clin. Invest. 108 (11): 1621-9. doi:10.1172/JCI12849. (PMC) 200981 $2. (PMID) 11733557.
Ek okuma
Dış bağlantılar
- Medical Subject Headings nephrin
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Nefrin duzgun islev gostermesi icin gerekli olan bir proteindir Glomeruler filtrasyon bariyeri fenestre endotel hucrelerini glomeruler bazal membranini ve epitel hucrelerin icerir Nefrin yapisal bir bileseni olan bir transmembran proteindir Bu proteinler podositlerin ucunda bir karmasik ag seklinde bulunur ve Bowman bosluguna protein gecisini engelleyen guclu eksi yuke sahiptir NPHS1Uygun yapilarPDBOrtolog aramasi PDBe RCSBPDB kimlik kodlarinin listesi4ZRTTanimlayicilarNPHS1Dis kimliklerOMIM 602716 1859637 20974 NPHS1Gen yerlesimi Insan Krom Bant19q13 12Baslangic35 825 372 bcBitis35 869 287 bcGen ontolojisiMolekuler islevi myosin binding GO 0001948 GO 0016582 protein baglanmasiHucresel bileseni integral component of membrane cell projection membrane Hucre zari integral component of plasma membrane intracellular anatomical structure slit diaphragm extracellular exosome focal adhesionBiyolojik sureci Bosaltim glomerular visceral epithelial cell development positive regulation of actin filament polymerization glomerular basement membrane development muscle organ development GO 0044061 regulation of excretion MAPK cascade multicellular organism development JNK cascade cell adhesion myoblast fusion skeletal muscle tissue development protein localization to synapse axon guidance T cell costimulationKaynaklar Amigo QuickGOTurlerInsanFare486854631ENSG00000161270ENSMUSG00000006649O60500Q9QZS7RefSeq mRNA NM 004646NM 019459RefSeq protein NP 004637NP 062332Yerlesim UCSC Krom 19 35 83 35 87 Mbn aPubMed aramasiVikiveriInsan i Gor DuzenleFare yi Gor Duzenle Nefrin genindeki NPHS1 bir kusur iliskilidir ve idrara fazla miktarda protein sizmasina veya neden olur Nefrin kardiyovaskuler gelisim icin de gereklidir EtkilesimlerNefrinin asagidaki proteinlerle etkilesime girdigi gosterilmistir ve ve Ayrica bakinizKaynakca a b c GRCh38 Ensembl release 89 ENSG00000161270 May 2017 Insan PubMed Basvurusu National Center for Biotechnology Information U S National Library of Medicine Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler link Fare PubMed Basvurusu National Center for Biotechnology Information U S National Library of Medicine Arsivlenmesi gereken baglantiya sahip kaynak sablonu iceren maddeler link Entrez Gene NPHS1 nephrosis 1 congenital Finnish type nephrin 2 Kasim 2008 tarihinde kaynagindan arsivlendi Wagner N Morrison H Pagnotta S Michiels JF Schwab Y Tryggvason K Schedl A Wagner KD 29 Mart 2011 The podocyte protein nephrin is required for cardiac vessel formation Human Molecular Genetics 20 11 2182 94 doi 10 1093 hmg ddr106 PMID 21402589 a b c d Lehtonen S Lehtonen E Kudlicka K Holthofer H Farquhar MG Sep 2004 Nephrin forms a complex with adherens junction proteins and CASK in podocytes and in Madin Darby canine kidney cells expressing nephrin Am J Pathol 165 3 923 36 doi 10 1016 S0002 9440 10 63354 8 PMC 1618613 2 PMID 15331416 Lahdenpera J Kilpelainen P Liu XL Pikkarainen T Reponen P Ruotsalainen V Tryggvason K Aug 2003 Clustering induced tyrosine phosphorylation of nephrin by Src family kinases Kidney Int 64 2 404 13 doi 10 1046 j 1523 1755 2003 00097 x PMID 12846735 Verma R Wharram B Kovari I Kunkel R Nihalani D Wary KK Wiggins RC Killen P Holzman LB Jun 2003 Fyn binds to and phosphorylates the kidney slit diaphragm component Nephrin J Biol Chem 278 23 20716 23 doi 10 1074 jbc M301689200 PMID 12668668 Liu G Kaw B Kurfis J Rahmanuddin S Kanwar YS Chugh SS Jul 2003 Neph1 and nephrin interaction in the slit diaphragm is an important determinant of glomerular permeability J Clin Invest 112 2 209 21 doi 10 1172 JCI18242 PMC 164293 2 PMID 12865409 Gerke P Huber TB Sellin L Benzing T Walz G Apr 2003 Homodimerization and heterodimerization of the glomerular podocyte proteins nephrin and NEPH1 J Am Soc Nephrol 14 4 918 26 doi 10 1097 01 ASN 0000057853 05686 89 PMID 12660326 Schwarz K Simons M Reiser J Saleem MA Faul C Kriz W Shaw AS Holzman LB Mundel P Dec 2001 Podocin a raft associated component of the glomerular slit diaphragm interacts with CD2AP and nephrin J Clin Invest 108 11 1621 9 doi 10 1172 JCI12849 PMC 200981 2 PMID 11733557 Ek okumaDis baglantilarMedical Subject Headings nephrin