Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Opitz-Kaveggia sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif yolla (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Zeka geriliğinin yanı sıra, kafatası ve parmaklarla ilgili bulgular ön plandadır. Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Makrosefali ve asimetrik kafatası (plagiosefali) vardır; ön bıngıldak geniştir ve geç kapanır. Saçlar ince ve seyrektir. Öndeki saçlar yukarı doğru toplanmıştır. Yüz derisi kırışıktır. Alın bombesi yüksektir. Boyun kısadır. Kulaklar küçüktür ve işitme sorunları vardır. Gözler çekiktir, birbirlerine olan uzaklıkları artmıştır (hipertelorizm); strabismus izlenir. Burun belirgin, filtrum uzundur. Ağız büyüktür (makrostomi), ancak altçene küçüktür (mikrognati). Alt dudak iridir; üst dudak ve damak yarığı vardır. Damak dar olduğu için çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Burun boşluklarında darlıklar vardır.
Midede pilor stenozu, anüs anomalileri, bağırsaklarda yerleşim malformasyonları sindirim sistemindeki başlıca bulgulardır. Göbek ve kasık fıtığı olabilir. Anüs çevresinde papilloma benzer oluşumlar bulunur. Erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler belirlenir. ve eklemlerde vardır. El ve ayak parmakları kalındır. El parmaklarında yapışıklıklar (sindaktili) ve kıvrıklıklar (kamptodaktili, klinodaktili) görülür.
Hidrosefalus ve corpus callosum eksikliği (agenez) vardır. Yenidoğanlarda kas işlevleri yetersizdir (hipotoni). Psikomotor gerilik, zeka geriliği saptanır ve epileptiform ataklar saptanır. Hiperaktif davranışları ve sosyal kişilikler dikkat çekicidir.
Kaynakça
- ^ a b c Graham JM Jr, Visootsak J, Dykens E., et al. E. Behavior of 10 patients with FG syndrome (Opitz-Kaveggia syndrome) and the p.R961W mutation in the MED12 gene. American Journal of Medical Genetics, 146A: 3011-3017, 2008
- ^ a b c Graham JM Jr, Superneau D, Rogers RC, et al. Clinical and behavioral characteristics in FG syndrome. American Journal of Medical Genetics, 85: 470-475, 1999
- ^ a b c Clark RD, Graham JM Jr, Friez M J, et al. FG syndrome, an X-linked multiple congenital anomaly syndrome: the clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing. Genetics in Medicine, 11: 769-775, 2009
- ^ Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ Smith RL, Edwards MJ, Notaras E, O'Loughlin EV. Esophageal dysmotility in brothers with an FG-like syndrome. American Journal of Medical Genetics, 91: 185-189, 2000
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Opitz Kaveggia sendromu X kromozomu araciligiyla resesif yolla XLR aktarilan kalitsal bir sendromdur Zeka geriliginin yani sira kafatasi ve parmaklarla ilgili bulgular on plandadir Fiziksel gelisme geriligi nedeniyle boy kisadir Makrosefali ve asimetrik kafatasi plagiosefali vardir on bingildak genistir ve gec kapanir Saclar ince ve seyrektir Ondeki saclar yukari dogru toplanmistir Yuz derisi kirisiktir Alin bombesi yuksektir Boyun kisadir Kulaklar kucuktur ve isitme sorunlari vardir Gozler cekiktir birbirlerine olan uzakliklari artmistir hipertelorizm strabismus izlenir Burun belirgin filtrum uzundur Agiz buyuktur makrostomi ancak altcene kucuktur mikrognati Alt dudak iridir ust dudak ve damak yarigi vardir Damak dar oldugu icin cigneme duzlemi bozuktur malokluzyon Burun bosluklarinda darliklar vardir Klinodaktili clinodactyly Serce parmak ice kivrik Midede pilor stenozu anus anomalileri bagirsaklarda yerlesim malformasyonlari sindirim sistemindeki baslica bulgulardir Gobek ve kasik fitigi olabilir Anus cevresinde papilloma benzer olusumlar bulunur Erkek cocuklarinda skrotuma inmemis testisler belirlenir ve eklemlerde vardir El ve ayak parmaklari kalindir El parmaklarinda yapisikliklar sindaktili ve kivrikliklar kamptodaktili klinodaktili gorulur Kamptodaktili camptodactyly Parmaklarin duz tutulamaz tumu kivriktir Hidrosefalus ve corpus callosum eksikligi agenez vardir Yenidoganlarda kas islevleri yetersizdir hipotoni Psikomotor gerilik zeka geriligi saptanir ve epileptiform ataklar saptanir Hiperaktif davranislari ve sosyal kisilikler dikkat cekicidir Kaynakca a b c Graham JM Jr Visootsak J Dykens E et al E Behavior of 10 patients with FG syndrome Opitz Kaveggia syndrome and the p R961W mutation in the MED12 gene American Journal of Medical Genetics 146A 3011 3017 2008 a b c Graham JM Jr Superneau D Rogers RC et al Clinical and behavioral characteristics in FG syndrome American Journal of Medical Genetics 85 470 475 1999 a b c Clark RD Graham JM Jr Friez M J et al FG syndrome an X linked multiple congenital anomaly syndrome the clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing Genetics in Medicine 11 769 775 2009 Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 Smith RL Edwards MJ Notaras E O Loughlin EV Esophageal dysmotility in brothers with an FG like syndrome American Journal of Medical Genetics 91 185 189 2000