Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus’ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs (imperforate anus) ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli , adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.
Doğum öncesi (prenatal) evrede başlayan gelişme geriliğine bağlı boy kısalığı belirgindir. Kafatası asimetriktir. Göz küreleri küçüktür (mikroftalmi). Kulak kepçesi çok küçüktür, dış kulak yolu anomalileri saptanır. Kısa ve basık bir burun görülür.Yüz derisinde, orta çizgide damar tümörü (hemangioma) vardır. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dil küçüktür (mikroglossi). Dişlerin bağlı bulunduğu kemilerin (alveol kreti) hipoplazisi ve mikrognatinin yanı sıra bebeklerde dişeti kistleri () ile yenidoğanda dişlerin varlığı (natal dişler) belirlenir. Çok sayıda yanak-dişeti frenulumları vardır. Kardiyovasküler sistemde, patent ductus arteriosus, kalpte ventrikül septal defekti ile aort koarktasyonu saptanır. Akciğer loblarında malformasyonlar vardır. Birbirleriyle kaynaşan kaburgalar olabilir. Dudak ve damak yarıklarına eşlik eden epiglot ve larinks yarığı görülür. Kalça çıkığı, parmak anomalileri (polidaktili, sindaktili, ) ve tırnaklarda displazi vardır. Böbrek anomalileri ve genital malformasyonlar saptanır.Epilepsi bulguları olabilir.
Kaynakça
- ^ a b Biesecker LG, Abbott M, Allen J, et al. Report from the workshop on Pallister-Hall syndrome and related phenotypes. American Journal of Medical Genetics, 65: 76-81, 1996
- ^ a b Boudreau EA, Liow K, Frattali CM, et al. Hypothalamic hamartomas and seizures: distinct natural history of isolated and Pallister Hall syndrome cases. Epilepsia, 46:42–47, 2005
- ^ Hall JG. Pallister-Hall syndrome has gone the way of modern medical genetics. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 166C(4):414-418, 2014
- ^ McCann E, Fryer AE, Craigie R, et al. Genitourinary malformations as a feature of the Pallister-Hall syndrome. Clinical Dysmorphology, 15(2):75-79, 2006
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Pallister Hall sendromu otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Hipotalamus ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen olusumun yani sira cok sayida endokrin sistem anomalileri acilmamis anus imperforate anus ve polidaktili bulgulari on plandadir Hipofiz agenezi hipoplazisi kokenli adrenal gland hipoplazisi bulgulari hipotiroidizm endokrin sistem anomalilerinin baslicalaridir Dogum oncesi prenatal evrede baslayan gelisme geriligine bagli boy kisaligi belirgindir Kafatasi asimetriktir Goz kureleri kucuktur mikroftalmi Kulak kepcesi cok kucuktur dis kulak yolu anomalileri saptanir Kisa ve basik bir burun gorulur Yuz derisinde orta cizgide damar tumoru hemangioma vardir Yarik dudak ve yarik damak saptanir Dil kucuktur mikroglossi Dislerin bagli bulundugu kemilerin alveol kreti hipoplazisi ve mikrognatinin yani sira bebeklerde diseti kistleri ile yenidoganda dislerin varligi natal disler belirlenir Cok sayida yanak diseti frenulumlari vardir Kardiyovaskuler sistemde patent ductus arteriosus kalpte ventrikul septal defekti ile aort koarktasyonu saptanir Akciger loblarinda malformasyonlar vardir Birbirleriyle kaynasan kaburgalar olabilir Dudak ve damak yariklarina eslik eden epiglot ve larinks yarigi gorulur Kalca cikigi parmak anomalileri polidaktili sindaktili ve tirnaklarda displazi vardir Bobrek anomalileri ve genital malformasyonlar saptanir Epilepsi bulgulari olabilir Kaynakca a b Biesecker LG Abbott M Allen J et al Report from the workshop on Pallister Hall syndrome and related phenotypes American Journal of Medical Genetics 65 76 81 1996 a b Boudreau EA Liow K Frattali CM et al Hypothalamic hamartomas and seizures distinct natural history of isolated and Pallister Hall syndrome cases Epilepsia 46 42 47 2005 Hall JG Pallister Hall syndrome has gone the way of modern medical genetics American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 166C 4 414 418 2014 McCann E Fryer AE Craigie R et al Genitourinary malformations as a feature of the Pallister Hall syndrome Clinical Dysmorphology 15 2 75 79 2006