Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Robinow sendromu (bebek yüz; fetal face), 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal (çene ve yüz) bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.
Ortak bulgular
Gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafatası iridir (makrosefali). Bıngıldakların kapanması gecikir. Alın düz ve geniştir. Hipertelorizm saptanır. Kirpikler uzundur. Yüzde 8 haftalık fetüs izlenimi vardır; orta bölüm hipoplazisi olan yüzde düz ve basık görünüm izlenir, burun kısa ve basıktır. Ağız büyük ve üçgen biçimindedir, köşeleri aşağı dönüktür. Üst dudak incedir. Üstçene küçüktür (mikrognati). Dişlerde sürme aksamaları ve dişeti büyümeleri saptanır. Parmaklarda çok sayıda ve çeşitlikte malformasyonlar vardır.
Özgün Bulgular
Otosomal resessif tipler (1 ve 2)
Alt göz kapakları S biçimindedir. Kulaklar aşağıda yerleşmiştir. Üstçene arkı trapezoid (yamuk) biçimdedir. Damak kısadır (hipoplazi). Diş sayıları azdır (hipodonti). Dişlerin bulunduğu kemik dokusu () deformasyonu nedeniyle çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Dil lobludur ve iridir () ile dil bağı (ankyloglossia) vardır. Küçük dil oluşmamıştır (uvula agenezi). Ekstremiteler kısadır. Vertebra anomalileri ve skolyoz saptanır. Kostalarda kaynaşma (füzyon) görülür. Deride nevus flammeus bulunur. Tırnakların yapısı bozuktur. Böbrek anomalileri, özellikle hidronefroz belirgindir.
Otosomal dominant tipler (1, 2, 3)
Makrosefali ve belirgindir. Filtrum uzundur. Yarık dudak görülür. Damak yüksek ancak düz ve kısadır, yarık bulunabilir. Çok sayıda artı diş vardır. Altçene son azı dişinin arkasındaki üçgensi bölge () geniştir. Küçük dil küçük ve yarıktır (uvula bifida). Dil büyüktür (makroglossi) ve yarıktır. Kalpte septum defektleri görülür. Üriner sistem anomalileri (hidronefroz, artı böbrek) belirlenir.
Kaynakça
- ^ van Bokhoven H, Celli J, Kayserili H, et al. Mutation of the gene encoding the ROR2 tyrosine kinase causes autosomal recessive Robinow syndrome. Nature Genetics, 25: 423-426, 2000
- ^ a b Tufan F, Cefle K, Türkmen S, et al. Clinical and molecular characterization of two adults with autosomal recessive Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 136:185–189, 2005
- ^ Brunetti-Pierri N, Del Gaudio D, Peters H, et al. Robinow syndrome: phenotypic variability in a family with a novel intragenic ROR2 mutation. American Journal of Medical Genetics A, 146A:2804–2809, 2008
- ^ White JJ, Mazzeu JF, Çoban-Akdemir Z, et al. WNT signaling perturbations underlie the genetic heterogeneity of Robinow syndrome. American Journal of Human Genetics, 102: 27-43, 2018
- ^ Akşit S, Aydınlıoğlu H, Dizdarer G, et al. Is the frequency of Robinow syndrome relatively high in Turkey? Four more case reports. Clinical Genetics, 52: 226-230, 1997
- ^ Schwarzer W, Witte F, Rajab A, et al. A gradient of ROR2 protein stability and membrane localization confers brachydactyly type B or Robinow syndrome phenotypes. Human Molecular Genetics, 18: 4013-4021, 2009
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Bunn KJ, Lai A, Al-Ani A, et al. An osteosclerotic form of Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 164A(10):2638-264, 2014
- ^ a b Beiraghi S, Leon-Salazar V, Larson BE, John MT, Cunningham ML, Petryk A, Lohr JL. Craniofacial and intraoral phenotype of Robinow syndrome forms. Clinical Genetics, 80:15–24, 2011
- ^ Mazzeu JF, Pardono E, Vianna-Morgante AM, et al. Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 143(4):320-325, 2007
- ^ Lubinsky M, Kantaputra PN. Syndromes with supernumerary teeth. American Journal of Medical Genetics, 170A:2611–2616, 2016
- ^ White JJ, Mazzeu JF, Hoischen A, et al. DVL3 alleles resulting in a -1 frameshift of the last exon mediate autosomal-dominant Robinow syndrome. American Journal of Human Genetics, 98: 553-561, 2016
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Robinow sendromu bebek yuz fetal face 5 fenotipi olan kalitsal bir sendromdur fenotiplerin ikisi otosomal resessif ucu otosomal dominant yolla aktarilir Tum fenotiplerde iskelet sistemi bulgulari yogun olmakla birlikte maksillofasiyal cene ve yuz bulgulari ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardir Robinow sendromu Yuz dis genital organ ve cok sayida parmak anomalileri olan iki kardes Ortak bulgular Gelisme geriligi nedeniyle boy kisadir Kafatasi iridir makrosefali Bingildaklarin kapanmasi gecikir Alin duz ve genistir Hipertelorizm saptanir Kirpikler uzundur Yuzde 8 haftalik fetus izlenimi vardir orta bolum hipoplazisi olan yuzde duz ve basik gorunum izlenir burun kisa ve basiktir Agiz buyuk ve ucgen bicimindedir koseleri asagi donuktur Ust dudak incedir Ustcene kucuktur mikrognati Dislerde surme aksamalari ve diseti buyumeleri saptanir Parmaklarda cok sayida ve cesitlikte malformasyonlar vardir Ozgun Bulgular Otosomal resessif tipler 1 ve 2 Alt goz kapaklari S bicimindedir Kulaklar asagida yerlesmistir Ustcene arki trapezoid yamuk bicimdedir Damak kisadir hipoplazi Dis sayilari azdir hipodonti Dislerin bulundugu kemik dokusu deformasyonu nedeniyle cigneme duzlemi bozuktur malokluzyon Dil lobludur ve iridir ile dil bagi ankyloglossia vardir Kucuk dil olusmamistir uvula agenezi Ekstremiteler kisadir Vertebra anomalileri ve skolyoz saptanir Kostalarda kaynasma fuzyon gorulur Deride nevus flammeus bulunur Tirnaklarin yapisi bozuktur Bobrek anomalileri ozellikle hidronefroz belirgindir Otosomal dominant tipler 1 2 3 Makrosefali ve belirgindir Filtrum uzundur Yarik dudak gorulur Damak yuksek ancak duz ve kisadir yarik bulunabilir Cok sayida arti dis vardir Altcene son azi disinin arkasindaki ucgensi bolge genistir Kucuk dil kucuk ve yariktir uvula bifida Dil buyuktur makroglossi ve yariktir Kalpte septum defektleri gorulur Uriner sistem anomalileri hidronefroz arti bobrek belirlenir Kaynakca van Bokhoven H Celli J Kayserili H et al Mutation of the gene encoding the ROR2 tyrosine kinase causes autosomal recessive Robinow syndrome Nature Genetics 25 423 426 2000 a b Tufan F Cefle K Turkmen S et al Clinical and molecular characterization of two adults with autosomal recessive Robinow syndrome American Journal of Medical Genetics A 136 185 189 2005 Brunetti Pierri N Del Gaudio D Peters H et al Robinow syndrome phenotypic variability in a family with a novel intragenic ROR2 mutation American Journal of Medical Genetics A 146A 2804 2809 2008 White JJ Mazzeu JF Coban Akdemir Z et al WNT signaling perturbations underlie the genetic heterogeneity of Robinow syndrome American Journal of Human Genetics 102 27 43 2018 Aksit S Aydinlioglu H Dizdarer G et al Is the frequency of Robinow syndrome relatively high in Turkey Four more case reports Clinical Genetics 52 226 230 1997 Schwarzer W Witte F Rajab A et al A gradient of ROR2 protein stability and membrane localization confers brachydactyly type B or Robinow syndrome phenotypes Human Molecular Genetics 18 4013 4021 2009 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 Bunn KJ Lai A Al Ani A et al An osteosclerotic form of Robinow syndrome American Journal of Medical Genetics A 164A 10 2638 264 2014 a b Beiraghi S Leon Salazar V Larson BE John MT Cunningham ML Petryk A Lohr JL Craniofacial and intraoral phenotype of Robinow syndrome forms Clinical Genetics 80 15 24 2011 Mazzeu JF Pardono E Vianna Morgante AM et al Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome American Journal of Medical Genetics A 143 4 320 325 2007 Lubinsky M Kantaputra PN Syndromes with supernumerary teeth American Journal of Medical Genetics 170A 2611 2616 2016 White JJ Mazzeu JF Hoischen A et al DVL3 alleles resulting in a 1 frameshift of the last exon mediate autosomal dominant Robinow syndrome American Journal of Human Genetics 98 553 561 2016