Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Rothmund-Thompson sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen, 2 evreli, kalıtsal bir sendromdur.
- Akut evre: 3-6. aylarda başlar. Yüz ve yanaklarda eritemli plaklar belirir, sonraları ekstremitelerde de oluşur. Gövde ve karın derisi etkilenmez.
- Kronik evre: Gelişme geriliğinin saptandığı, yıllarca sürebilen bir evredir. Vücudun farklı yerlerinde, birbirleriyle ilintisiz çok sayıda bulgu saptanır; ektodermal displazi kapsamına giren diş ve deri bulguları oldukça belirgindir:
Göz bulguları: Gözler küçüktür (mikroftalmi), korneaların da normal boyutlarına ulaşamadığı (mikrokornea) saptanır. Çocukluk yaşlarında beliren katarakt (progeria bulgusu) ile glokom görme sorunlarına neden olur.
Yüz ve çene bulguları: Dişler küçüktür (mikrodonti). Periodontal patolojiler başlı erken diş kayıpları ve diş sürmelerindeki aksamalar hipodonti’ye yol açar. Kuronlarda ve köklerde malformasyonlar izlenir. Mine defektleri nedeniyle çürükler oluşur. Yarık küçük dil () vardır.
Deri bulguları: Saç, kaş ve kirpikler ince ve seyrektir. Saçlar çok erken aklaşır (erken yaşlanma bulgusu; progeria). Çizgisel pigment azlığı (hipopigmentasyon) ve aşırı koyu renkli alanlar (hiperpigmentasyon) görülür. Derialtı kılcal damarlarda genişlemeler (telangiektazi) nedeniyle kırmızı renkli plaklar oluşur. Deri atrofisi (mozaik görünümünde) nedeniyle güneş ışınlarına duyarlılık vardır. Tabanlarda ve avuçlarda hiperkeratoz izlenir. Tırnaklar küçüktür ve bozuk yapıdadır.
Öteki bulgular: Pankreas anomalisi (annüler pankreas) olabilir. Diyare ve kusma sıvı-elektrolit dengesini bozabilir. Hipogonadizm bulguları belirgindir; dış genital organlar küçüktür (hipoplazi), testisler skrotuma inmemiştir ve kız çocuklarında regli yoktur (amenore). İskelet sistemi incelemelerinde, üst ekstremiltelerde radius anomalileri (aplazi, hipoplazi), diz kapağı (patella) anomalileri ve kemik yoğunluğunda azalma (osteopeni) saptanır. Kemik iliği sorunları () nedeniyle anemi, ve lösemi görülür.
Kanser riski: Deri kanserleri, osteosarkom ve lösemi riski yüksektir.
 | Tıp ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça
- ^ a b c d e Sybert VP. Genetic Skin Disorders. 2nd ed., Oxford University Press, New York, 2010
- ^ a b c d e f g h i Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b c d e f g h i DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c d e Irvine AD, Hoeger PH, Yan AC. Harper's Textbook of Pediatric Dermatology, 3rd Edition, Wiley-Blackwell, Oxford, 2011
- ^ a b c d e f g Larizza L, Roversi G, Volpi, L. Rothmund-Thomson syndrome. Orphanet Journal of Rare Disease, 5: 2, 2010
- ^ a b Wang LL, Levy ML, Lewis RA, et al. Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients. American Journal of Medical Genetics, 102:11–17, 2001
- ^ Haytaç MC, Öztunç H, Mete UO, Kaya M. Rothmund-Thomson syndrome: a case report. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, & Endodontology, 94:479–484, 2002
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Mehollin-Ray AR, Kozinetz CA, Schlesinger AE, Guillerman RP, Wang LL. Radiographic abnormalities in Rothmund-Thomson syndrome and genotype-phenotype correlation with RECQL4 mutation status. American Journal of Roentgenology, 191(2):W62-66, 2008
- ^ Hicks MJ, Roth JR, Kozinetz CA, Wang LL. Clinicopathologic features of osteosarcoma in patients with Rothmund-Thomson syndrome. Journal of Clinical Oncology, 25(4):370-375, 2007
- ^ Simon T, Kohlhase J, Wilhelm C, et al. Multiple malignant diseases in a patient with Rothmund-Thomson syndrome with RECQL4 mutations: case report and literature review. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 1575-1579, 2010
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Rothmund Thompson sendromu ektodermal displazi bulgulari da iceren otosomal dominant gecen 2 evreli kalitsal bir sendromdur Akut evre 3 6 aylarda baslar Yuz ve yanaklarda eritemli plaklar belirir sonralari ekstremitelerde de olusur Govde ve karin derisi etkilenmez Kronik evre Gelisme geriliginin saptandigi yillarca surebilen bir evredir Vucudun farkli yerlerinde birbirleriyle ilintisiz cok sayida bulgu saptanir ektodermal displazi kapsamina giren dis ve deri bulgulari oldukca belirgindir Goz bulgulari Gozler kucuktur mikroftalmi kornealarin da normal boyutlarina ulasamadigi mikrokornea saptanir Cocukluk yaslarinda beliren katarakt progeria bulgusu ile glokom gorme sorunlarina neden olur Yuz ve cene bulgulari Disler kucuktur mikrodonti Periodontal patolojiler basli erken dis kayiplari ve dis surmelerindeki aksamalar hipodonti ye yol acar Kuronlarda ve koklerde malformasyonlar izlenir Mine defektleri nedeniyle curukler olusur Yarik kucuk dil vardir Deri bulgulari Sac kas ve kirpikler ince ve seyrektir Saclar cok erken aklasir erken yaslanma bulgusu progeria Cizgisel pigment azligi hipopigmentasyon ve asiri koyu renkli alanlar hiperpigmentasyon gorulur Derialti kilcal damarlarda genislemeler telangiektazi nedeniyle kirmizi renkli plaklar olusur Deri atrofisi mozaik gorunumunde nedeniyle gunes isinlarina duyarlilik vardir Tabanlarda ve avuclarda hiperkeratoz izlenir Tirnaklar kucuktur ve bozuk yapidadir Oteki bulgular Pankreas anomalisi annuler pankreas olabilir Diyare ve kusma sivi elektrolit dengesini bozabilir Hipogonadizm bulgulari belirgindir dis genital organlar kucuktur hipoplazi testisler skrotuma inmemistir ve kiz cocuklarinda regli yoktur amenore Iskelet sistemi incelemelerinde ust ekstremiltelerde radius anomalileri aplazi hipoplazi diz kapagi patella anomalileri ve kemik yogunlugunda azalma osteopeni saptanir Kemik iligi sorunlari nedeniyle anemi ve losemi gorulur Kanser riski Deri kanserleri osteosarkom ve losemi riski yuksektir Tip ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dis hekimligi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Dermatoloji veya deri hastaliklari ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Bir genetik hastalik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir Madde icerigini genisleterek Vikipedi ye katki saglayabilirsiniz Kaynakca a b c d e Sybert VP Genetic Skin Disorders 2nd ed Oxford University Press New York 2010 a b c d e f g h i Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b c d e f g h i DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b c d e Irvine AD Hoeger PH Yan AC Harper s Textbook of Pediatric Dermatology 3rd Edition Wiley Blackwell Oxford 2011 a b c d e f g Larizza L Roversi G Volpi L Rothmund Thomson syndrome Orphanet Journal of Rare Disease 5 2 2010 a b Wang LL Levy ML Lewis RA et al Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund Thomson syndrome patients American Journal of Medical Genetics 102 11 17 2001 Haytac MC Oztunc H Mete UO Kaya M Rothmund Thomson syndrome a case report Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology Oral Radiology amp Endodontology 94 479 484 2002 Haritha A Jayakumar A Syndromes as they relate to periodontal disease Periodontology 2000 56 65 86 2011 Mehollin Ray AR Kozinetz CA Schlesinger AE Guillerman RP Wang LL Radiographic abnormalities in Rothmund Thomson syndrome and genotype phenotype correlation with RECQL4 mutation status American Journal of Roentgenology 191 2 W62 66 2008 Hicks MJ Roth JR Kozinetz CA Wang LL Clinicopathologic features of osteosarcoma in patients with Rothmund Thomson syndrome Journal of Clinical Oncology 25 4 370 375 2007 Simon T Kohlhase J Wilhelm C et al Multiple malignant diseases in a patient with Rothmund Thomson syndrome with RECQL4 mutations case report and literature review American Journal of Medical Genetics A 152A 1575 1579 2010