Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Serebrofasiyotorasik displazi (cerebrofaciothoracic dysplasia), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Brakisefali nitelikleri gösteren makrosefalik bir kafatası saptanır. Alın dardır. Boyun kısa, yüz basıktır. Saç çizgisi alın ortalarına kadar inebilir. Yüksek kaş çıkıntıları üzerinde gür ve kesintisiz kaşlar yer alır. Kirpikler uzundur. Hipertelorizm belirgindir. Burun kanatları basık ve küçük, burun sırtı kısadır. Kulaklar aşağıda ve arkaya dönüktür. Üstdudak ve damak yarıktır; damak kubbesi oldukça yüksektir. Altçene küçüktür (mikrognati). Süt dişleri küçüktür (mikrodonti) ve sürmelerinde aksamalar görülür. Dişeti büyümeleri saptanır.
Kostalarda kaynaşma, yarık kostalar ve ve skapula anomalileri oldukça belirgindir.
Büyüme hormonu sorunları olabilir.Psikomotor gelişme ve zeka geriliği saptanır. Yenidoğanlarda hipotoni bulguları vardır. İlerleyen yaşlarda nöropsikiyatrik bulguların arttığı gözlenir.
Kaynakça
- ^ Cilliers, D, Alanay Y, Boduroğlu K, et al. Cerebro-facio-thoracic dysplasia: expanding the phenotype. Clinical Dysmorphology, 16: 121-125, 2007
- ^ a b c d Xin B, Puffenberger EG, Turben S, et al. Homozygous frameshift mutation in TMCO1 causes a syndrome with craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation. Proceedings of the National Academy of Sciences, 107: 258-263, 2010
- ^ Çağlayan AO, Per H, Akgümüş G, et al. Whole-exome sequencing identified a patient with TMCO1 defect syndrome and expands the phenotic (sic) spectrum. (Letter) Clinical Genetics, 84: 394-395, 2013
- ^ a b c Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A, Saavedra D, Cohen MM Jr. Cerebrofaciothoracic syndrome. American Journal of Medical Genetics, 61: 152-153, 1996
- ^ Kanaka-Gantenbein C, Chrousos G, Fryssira H, Mastorakos G. Growth hormone deficiency in a case of cerebrofaciothoracic syndrome in one of two affected siblings. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 129A: 330 only, 2004
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Serebrofasiyotorasik displazi cerebrofaciothoracic dysplasia otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Alin ortalarina gelmis sac cizgisi ve orta cizgide birlesme ergilimi gosteren kaslar Brakisefali nitelikleri gosteren makrosefalik bir kafatasi saptanir Alin dardir Boyun kisa yuz basiktir Sac cizgisi alin ortalarina kadar inebilir Yuksek kas cikintilari uzerinde gur ve kesintisiz kaslar yer alir Kirpikler uzundur Hipertelorizm belirgindir Burun kanatlari basik ve kucuk burun sirti kisadir Kulaklar asagida ve arkaya donuktur Ustdudak ve damak yariktir damak kubbesi oldukca yuksektir Altcene kucuktur mikrognati Sut disleri kucuktur mikrodonti ve surmelerinde aksamalar gorulur Diseti buyumeleri saptanir Kostalarda kaynasma yarik kostalar ve ve skapula anomalileri oldukca belirgindir Buyume hormonu sorunlari olabilir Psikomotor gelisme ve zeka geriligi saptanir Yenidoganlarda hipotoni bulgulari vardir Ilerleyen yaslarda noropsikiyatrik bulgularin arttigi gozlenir Kaynakca Cilliers D Alanay Y Boduroglu K et al Cerebro facio thoracic dysplasia expanding the phenotype Clinical Dysmorphology 16 121 125 2007 a b c d Xin B Puffenberger EG Turben S et al Homozygous frameshift mutation in TMCO1 causes a syndrome with craniofacial dysmorphism skeletal anomalies and mental retardation Proceedings of the National Academy of Sciences 107 258 263 2010 Caglayan AO Per H Akgumus G et al Whole exome sequencing identified a patient with TMCO1 defect syndrome and expands the phenotic sic spectrum Letter Clinical Genetics 84 394 395 2013 a b c Guion Almeida ML Richieri Costa A Saavedra D Cohen MM Jr Cerebrofaciothoracic syndrome American Journal of Medical Genetics 61 152 153 1996 Kanaka Gantenbein C Chrousos G Fryssira H Mastorakos G Growth hormone deficiency in a case of cerebrofaciothoracic syndrome in one of two affected siblings Letter American Journal of Medical Genetics 129A 330 only 2004