Abetalipoproteinemi, yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimlerinin bozulduğu, nadir, otozomal resesif bir hastalıktır. Mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir bozukluk nedeniyle sırasıyla şilomikron ve VLDL sentez ve eksportunda kullanılan apolipoprotein B48 ve B100'de eksikliğe neden olur. Ailesel disbetalipoproteinemi ile karıştırılmamalıdır.
Özellikler
Abetalipoproteinemi diyetteki yağların, kolesterolün ve bazı vitaminlerin emilimini etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerde yağda çözünen A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitaminlerinin çoklu eksikliği görülür. Ancak, gözlenen birçok etki özellikle E vitamini eksikliği nedeniyledir.
Pankreatik lipaz bu dönemde etkin olmadığı için abetalipoproteinemi belirtileri yaşamın ilk birkaç ayı içinde görülür. Kilo almama ve büyüme-gelişme geriliği, ishal, anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantoz); ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore) bu belirti ve bulgular arasındadır. Dışkı büyük miktarda yağ ve/veya kan içerebilir. Zayıf kas kordinasyonu, denge ve hareket bozukluğunu içeren ataksi, retina dejenerasyonu gibi sinir sistemini etkileyen diğer bulgular çocukluk çağının ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.
Sunum
Belirtiler
Bu belirtiler genellikle topluca görülür, yani hep birlikte, her zaman. Belirtiler şöyle sıralanabilir:
Dışkı örnekleme, kan sayımı ve açlık lipit paneli ilk testleri oluşturur. Tanı için genetik test gereklidir.
Kan yaymalarında akantoz görülür. Şilomikron plazma düzeyleri karakteristik olarak düşük kalır.
Bağırsak biyopsisinde, enterositler içerisinde yağ içeren vakuoller vardır.
Genetik
Abetalipoproteinemi otozomal resesif kalıtıma sahiptir.
Tedavi
Tedavi büyük miktarlarda E vitamini içeren diyetten oluşur. E Vitamini lipoprotein üretimine yardımcı olur. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu ve kas güçsüzlüğü genellikle fizik tedavi ile tedavi edilir. Trigliseridlerin diyette kısıtlanması da faydalıdır.
Tedaviye erken başlandığında hastalığın nörolojik sekelleri önlenebilir.
Kaynakça
^Bassen FA; Kornzweig AL (1950). . Blood. 5 (4). ss. 381-87. (PMID) 15411425. 4 Aralık 2008 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Temmuz 2016.
^Benayoun, Liat; Granot, Esther; Rizel, Leah; Allon-Shalev, Stavit; Behar, Doron M.; Ben-Yosef, Tamar (Nisan 2007). "Abetalipoproteinemia in Israel: Evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient". Molecular Genetics and Metabolism. 90 (4). ss. 453-7. doi:10.1016/j.ymgme.2006.12.010. (PMID) 17275380.
^abc. 22 Aralık 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Şubat 2008.
^abHentati, F; El-Euch, G; Bouhlal, Y; Amouri, R (2012). "Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia". Handbook of clinical neurology. Handbook of Clinical Neurology. Cilt 103. ss. 295-305. doi:10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8. ISBN . (PMID) 21827896.
^abcdHasosah, MY; Shesha, SJ; Sukkar, GA; Bassuni, WY (2010). "Rickets and dysmorphic findings in a child with abetalipoproteinemia". Saudi medical journal. 31 (10). ss. 1169-71. (PMID) 20953537.
^abMoutzouri, E; Elisaf, M; Liberopoulos, EN (Mart 2011). "Hypocholesterolemia". Current vascular pharmacology. 9 (2). ss. 200-12. doi:10.2174/157016111794519354. (PMID) 20626336.
^Cooper RA; Durocher JR; Leslie MH (Temmuz 1977). "Decreased fluidity of red cell membrane lipids in abetalipoproteinemia". J. Clin. Invest. 60 (1). ss. 115-21. doi:10.1172/JCI108747. (PMC) 372349 $2. (PMID) 874076.
^Demircioğlu, F; Oren, H; Yilmaz, S; Arslan, N; Gürcü, O; Irken, G (Ağustos 2005). "Abetalipoproteinemia: importance of the peripheral blood smear". Pediatric blood & cancer. 45 (2). s. 237. doi:10.1002/pbc.20360. (PMID) 15765527.
^Ozsoylu, S (Jan–Feb 2011). "Red cells in abetalipoproteinemia". The Turkish journal of pediatrics. 53 (1). s. 119. (PMID) 21534356.
Dış bağlantılar
Abetalipoproteinemia22 Aralık 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde . de NLM Gülhane Askeri
David Alexander Leaf. . Epocrates Online. 10 Aralık 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Mayıs 2013.
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Abetalipoproteinemi yag ve yagda eriyen vitaminlerin emilimlerinin bozuldugu nadir otozomal resesif bir hastaliktir Mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir bozukluk nedeniyle sirasiyla silomikron ve VLDL sentez ve eksportunda kullanilan apolipoprotein B48 ve B100 de eksiklige neden olur Ailesel disbetalipoproteinemi ile karistirilmamalidir OzelliklerAbetalipoproteinemi diyetteki yaglarin kolesterolun ve bazi vitaminlerin emilimini etkiler Bu hastaliga sahip kisilerde yagda cozunen A vitamini D vitamini E vitamini ve K vitaminlerinin coklu eksikligi gorulur Ancak gozlenen bircok etki ozellikle E vitamini eksikligi nedeniyledir Abetalipoproteinemili bir hastada akantoz Pankreatik lipaz bu donemde etkin olmadigi icin abetalipoproteinemi belirtileri yasamin ilk birkac ayi icinde gorulur Kilo almama ve buyume gelisme geriligi ishal anormal yildiz seklinde kirmizi kan hucreleri akantoz ve yagli kotu kokulu diski steatore bu belirti ve bulgular arasindadir Diski buyuk miktarda yag ve veya kan icerebilir Zayif kas kordinasyonu denge ve hareket bozuklugunu iceren ataksi retina dejenerasyonu gibi sinir sistemini etkileyen diger bulgular cocukluk caginin ilerleyen donemlerinde ortaya cikabilir SunumBelirtiler Bu belirtiler genellikle topluca gorulur yani hep birlikte her zaman Belirtiler soyle siralanabilir Buyume gelisme geriligi Steatore Yagli pis kokulu soluk renkli diski Kopuklu diski Cikintili karin Abetaliporoteinemide karakteristik berrak sitoplazmali enterositleri gosteren mikrografGelisimsel koordinasyon bozuklugu Yasa gore Kas gucsuzlugu Konusma bozuklugu Skolyoz omurga egriligi Ilerleyici gorme azalmasi Denge ve koordinasyon sorunlariIsaretler Akantositoz Retinitis pigmentosa Hipokolesterolemi dusuk kan kolesteroluTaniDiski ornekleme kan sayimi ve aclik lipit paneli ilk testleri olusturur Tani icin genetik test gereklidir Kan yaymalarinda akantoz gorulur Silomikron plazma duzeyleri karakteristik olarak dusuk kalir Bagirsak biyopsisinde enterositler icerisinde yag iceren vakuoller vardir GenetikAbetalipoproteinemi otozomal resesif kalitima sahiptir TedaviTedavi buyuk miktarlarda E vitamini iceren diyetten olusur E Vitamini lipoprotein uretimine yardimci olur Gelisimsel koordinasyon bozuklugu ve kas gucsuzlugu genellikle fizik tedavi ile tedavi edilir Trigliseridlerin diyette kisitlanmasi da faydalidir Tedaviye erken baslandiginda hastaligin norolojik sekelleri onlenebilir Kaynakca Bassen FA Kornzweig AL 1950 Blood 5 4 ss 381 87 PMID 15411425 4 Aralik 2008 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 2 Temmuz 2016 Benayoun Liat Granot Esther Rizel Leah Allon Shalev Stavit Behar Doron M Ben Yosef Tamar Nisan 2007 Abetalipoproteinemia in Israel Evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient Molecular Genetics and Metabolism 90 4 ss 453 7 doi 10 1016 j ymgme 2006 12 010 PMID 17275380 a b c 22 Aralik 2015 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 24 Subat 2008 a b Hentati F El Euch G Bouhlal Y Amouri R 2012 Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia Handbook of clinical neurology Handbook of Clinical Neurology Cilt 103 ss 295 305 doi 10 1016 B978 0 444 51892 7 00018 8 ISBN 9780444518927 PMID 21827896 a b c d Hasosah MY Shesha SJ Sukkar GA Bassuni WY 2010 Rickets and dysmorphic findings in a child with abetalipoproteinemia Saudi medical journal 31 10 ss 1169 71 PMID 20953537 a b Moutzouri E Elisaf M Liberopoulos EN Mart 2011 Hypocholesterolemia Current vascular pharmacology 9 2 ss 200 12 doi 10 2174 157016111794519354 PMID 20626336 Cooper RA Durocher JR Leslie MH Temmuz 1977 Decreased fluidity of red cell membrane lipids in abetalipoproteinemia J Clin Invest 60 1 ss 115 21 doi 10 1172 JCI108747 PMC 372349 2 PMID 874076 Demircioglu F Oren H Yilmaz S Arslan N Gurcu O Irken G Agustos 2005 Abetalipoproteinemia importance of the peripheral blood smear Pediatric blood amp cancer 45 2 s 237 doi 10 1002 pbc 20360 PMID 15765527 Ozsoylu S Jan Feb 2011 Red cells in abetalipoproteinemia The Turkish journal of pediatrics 53 1 s 119 PMID 21534356 Dis baglantilarAbetalipoproteinemia22 Aralik 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde de NLMGulhane Askeri David Alexander Leaf Epocrates Online 10 Aralik 2019 tarihinde kaynagindan arsivlendi Erisim tarihi 13 Mayis 2013
Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
