Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.
Ritscher-Schinzel sendromu 1 (CranioCerebelloCardiac displazi; 3C sendromu)
Ritscher-Schinzel sendromu 1, otosomal resesif yolla aktarılır. Bu fenotipteki bulguların sayısı ve gücü daha fazladır. “3C sendromu”nun açılımından da görüldüğü gibi, kafatası, beyincik ve kalp bulguları baskındır.
İzlenen fizik gelişme geriliğini büyüme hormonu yetersizliğine bağlayan uzmanlar vardır. Artkafa çıkıntısı ve alın bombesi yüksektir. Saç çizgisi alına doğru inmiştir. Kulaklar aşağıda, burun basıktır. Hipertelorizm saptanır. Gözler çekiktir ve içerir. Üstdudak incedir. Altçene küçük, damak yarıktır.
Serebellum vermisinde gelişme geriliği vardır (hipoplazi). Dandy-Walker malformasyonunun yanı sıra kafatası arka çukurunda kist saptanır. Hidrosefali vardır. Hipotoni ve psikomotor gerilik nörolojik bulguların en önemlileridir..
Kardiyovasküler bulgular oldukça önemlidir: Fallot tetralojisi, kalpte atrial ve ventriküler septal defektler, sol kalp hipoplazisi, kalp kapaklarında darlıklar (stenoz) gibi konjenital anomaliler saptanır.
Kosta eksiklikleri, sindaktili, vertebra anomalileri, anüs darlığı (atrezi), hidronefroz, sünnet derisi eksikliği (hipospadias), adrenal gland hipoplazisi, tek arterli göbek kordonu gibi ek bulgulara rastlanabilir.
Ritscher-Schinzel sendromu 2
Ritscher-Schinzel sendromu 2, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Fiziksel gelişme geriliği olan hastada makrokranyum saptanır. Alın geniş, ense kalındır. Gözler çekiktir, hipertelorizm belirlenir. Dil büyüktür (makroglossi). Kalpte atrial ve ventriküler septum defektleri saptanır. Parmak anomalileri ve skolyoz vardır. Serebellumda gelişme geriliği (hipoplazi), hipotoni ve psikomotor gelişmede gerilik belirlenen nörolojik bulgulardır.
Kaynakça
- ^ a b c d e Leonardi ML, Shashidhar Pai G, Wilkes B, Robert Roger Lebel RR. Ritscher-Schinzel Cranio-Cerebello-Cardiac (3C) Syndrome: Report of Four New Cases and Review. American Journal of Medical Genetics, 102:237-242, 2001
- ^ a b c Elliott AM, Simard L., Coghlan G, et al. A novel mutation in KIAA0196: identification of a gene involved in Ritscher-Schinzel/3C syndrome in a First Nations cohort. Journal of Medical Genetics, 50: 819-822, 2013
- ^ a b c d Wheeler PG, Sadeghi-Nejad A, Elias ER. The 3C syndrome: evolution of the phenotype and growth hormone deficiency. American Journal of Medical Genetics, 87: 61-64, 1999
- ^ a b c d Seidahmed MZ, Alkuraya FS, Shaheed M, et al. Ritscher-Schinzel (cranio-cerebello-cardiac, 3C) syndrome: report of four new cases with renal involvement. Americam Journal of Medical Genetics A, 155A: 1393-1397, 2011
- ^ a b c d Voineagu I, Huang L, Winden K, et al. CCDC22: a novel candidate gene for syndromic X-linked intellectual disability (Letter). Molecular Psychiatry, 17: 4-7, 2012
- ^ a b c d Kolanczyk M, Krawitz P, Hecht J, et al. Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome. European Journal of Human Genetics, 23: 633-638, 2015 (Erratum: European Journal of Human Genetics, 23: 720, 2015
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Ritscher Schinzel sendromu 2 fenotipi olan kalitsal bir sendromdur Ritscher Schinzel sendromu 1 CranioCerebelloCardiac displazi 3C sendromu Ritscher Schinzel sendromu 1 otosomal resesif yolla aktarilir Bu fenotipteki bulgularin sayisi ve gucu daha fazladir 3C sendromu nun acilimindan da goruldugu gibi kafatasi beyincik ve kalp bulgulari baskindir Izlenen fizik gelisme geriligini buyume hormonu yetersizligine baglayan uzmanlar vardir Artkafa cikintisi ve alin bombesi yuksektir Sac cizgisi alina dogru inmistir Kulaklar asagida burun basiktir Hipertelorizm saptanir Gozler cekiktir ve icerir Ustdudak incedir Altcene kucuk damak yariktir Serebellum vermisinde gelisme geriligi vardir hipoplazi Dandy Walker malformasyonunun yani sira kafatasi arka cukurunda kist saptanir Hidrosefali vardir Hipotoni ve psikomotor gerilik norolojik bulgularin en onemlileridir Ventrikuler septal defekt Kalpte iki karincik arasindaki duvarda delik ve onarimi Kardiyovaskuler bulgular oldukca onemlidir Fallot tetralojisi kalpte atrial ve ventrikuler septal defektler sol kalp hipoplazisi kalp kapaklarinda darliklar stenoz gibi konjenital anomaliler saptanir Kosta eksiklikleri sindaktili vertebra anomalileri anus darligi atrezi hidronefroz sunnet derisi eksikligi hipospadias adrenal gland hipoplazisi tek arterli gobek kordonu gibi ek bulgulara rastlanabilir Ritscher Schinzel sendromu 2Ritscher Schinzel sendromu 2 X kromozomu araciligiyla resesif olarak aktarilan kalitsal bir sendromdur Fiziksel gelisme geriligi olan hastada makrokranyum saptanir Alin genis ense kalindir Gozler cekiktir hipertelorizm belirlenir Dil buyuktur makroglossi Kalpte atrial ve ventrikuler septum defektleri saptanir Parmak anomalileri ve skolyoz vardir Serebellumda gelisme geriligi hipoplazi hipotoni ve psikomotor gelismede gerilik belirlenen norolojik bulgulardir Kaynakca a b c d e Leonardi ML Shashidhar Pai G Wilkes B Robert Roger Lebel RR Ritscher Schinzel Cranio Cerebello Cardiac 3C Syndrome Report of Four New Cases and Review American Journal of Medical Genetics 102 237 242 2001 a b c Elliott AM Simard L Coghlan G et al A novel mutation in KIAA0196 identification of a gene involved in Ritscher Schinzel 3C syndrome in a First Nations cohort Journal of Medical Genetics 50 819 822 2013 a b c d Wheeler PG Sadeghi Nejad A Elias ER The 3C syndrome evolution of the phenotype and growth hormone deficiency American Journal of Medical Genetics 87 61 64 1999 a b c d Seidahmed MZ Alkuraya FS Shaheed M et al Ritscher Schinzel cranio cerebello cardiac 3C syndrome report of four new cases with renal involvement Americam Journal of Medical Genetics A 155A 1393 1397 2011 a b c d Voineagu I Huang L Winden K et al CCDC22 a novel candidate gene for syndromic X linked intellectual disability Letter Molecular Psychiatry 17 4 7 2012 a b c d Kolanczyk M Krawitz P Hecht J et al Missense variant in CCDC22 causes X linked recessive intellectual disability with features of Ritscher Schinzel 3C syndrome European Journal of Human Genetics 23 633 638 2015 Erratum European Journal of Human Genetics 23 720 2015