Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Ağız-Yüz-Parmak sendromu (İngilizce: Oral-facial-digital sendrom), günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I’e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.
Fenotipler
Fenotip I-VI
Sıkça görülen sendromlardır; aayrıntılar için ilgili sayfaya gidiniz.
- OFD I (Papillon-Léage sendromu; Psaume sendromu)
- OFD II (Mohr sendromu)
- OFD III (Sugarman sendromu)
- OFD IV (Mohr-Majewski sendromu; Baraitser-Burn sendromu)
- OFD V (Thurston sendromu)
- OFP VI (Varadi-Papp sendromu)
Fenotip VII-XVIII
Çok ender görülen OFD fenotiplerdir.
OFD VII (Whelan sendromu): Çok enderdir. Otosomal resesif yolla ya da X-kromozomuna bağlı resesif aktarıldığı varsayılmaktadır. Santral sinir sistemi anomalileri, parmak ve ağız dokularında malformasyonlar olabilir.
OFD VIII: Çok enderdir. X-kromozomuna bağlı resesif aktarıldığı varsayılmaktadır. Retina anomalileri ve hipodonti bulguları içeren fenotiptir.
OFD IX: Çok ender olmasına karşın otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir tür olduğu bilinmektedir. Hipertelorizm, strabismus, retina ve koroid anomalileri, mikrosefali, geniş ve yarık burun ucu, altçenede bilateral süpernümerer kaninler, üst dudak orta çizgi yarığı, yarık damak, çok sayıda frenulum, dilde nodüller ve hamartomalar, parmaklarda malformasyonlar saptanır.
OFD X: Çok enderdir. Otosomal dominant yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Fibula eksikliği ve parmak anomalilerinin yanı sıra altçene geridedir (retrognati) ve yarık damak saptanır.
OFD XI (Gabrielli sendromu): Çok enderdir. Önceliksiz gen mutasyonlarına bağlı izole olgulardır. Yarık damak, iskelet sistemi anomalileri, güçlü psikomotor yetersizlik ve hipofiz bezi hipoplazisi ya da yokluğu (empty sella bulgusu) saptanır.
OFD XIV: Çok enderdir. Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Yarık damak, yarık dudak, yarık dil, süpernümerer dişler, dilde nodüller-hamartomlar, yanak frenulumu, epiglot yokluğu belirlenir.
OFD XV: Çok enderdir. Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Belirlenen 2 olguda hipertelorizm, solunum sıkıntısı atakları, parmak anomalileri, her iki böbrekte de hidronefroz bulguları, dişleri taşıyan kemik dokusundan oluşan alveol kretlerinde yarık, dilde lobülasyon, beyinde corpus callosum yokluğu ve beyincikte vermiş hipoplazisi gösterilmiştir.
OFD XVI: Çok enderdir. Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Belirlenen 2 olguda alın dardır; retinopati ve ptozis belirlenir. Altçene geridedir (retrognati). Ağız içinde çok sayıda frenulumlar ile dilde kistler ve hamartomlar saptanır. Apne ataklar vardır. Parmak anomalileri görülür. Beyin malformasyonlarına bağlı psikomotor gerilik ve davranış bozuklukları saptanır. Ataksi ve zeka geriliği bulguları vardır.
OFD XVII: Çok enderdir (kaynaklarda 1 olgu vardır). Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Boy kısadır. Üst dudak orta çizgi yarığı, çukur damak, dilde nodüller vardır. Kalpteki Fallot tetralojisi bulgularının yanı sıra çok sayıda parmak anomalileri görülebilir.
OFD XVIII: Çok enderdir (kaynaklarda 1 olgu vardır). Otosomal resesif yolla aktarıldığı varsayılmaktadır. Büyüme hormonu yetersizliği nedeniyle boy kısadır. Armut biçiminde burun, üst dudak orta çizgi yarığı, çok sayıda frenulum, altçene kesici dişlerin eksikliği (hipodonti), parmaklarda çok sayıda malformasyonlar vardır.
Kaynakça
- ^ a b Bruel A-L, Franco B, Duffourd Y, et al. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of Medical Genetics, 54: 371-380, 2017
- ^ a b Prattichizzo C, Macca M, Novelli V, et al. Oral-Facial-Digital Type I (OFDI) Collaborative Group. Mutational spectrum of the oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients. Human Mutation, 29(10):1237-1246, 2008
- ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b Baraitser M. The orofaciodigital (OFD) syndromes. Journal of Medical Genetics, 23(2):116-119, 1986
- ^ a b Ferrero GB, Valenzise M, Franco B, et al. Oral, facial, digital, vertebral anomalies with psychomotor delay: a mild form of OFD type Gabrielli? American Journal of Medical Genetics, 113: 291-294, 2002
- ^ Gurrieri F, Franco B, Toriello H, Neri G. Oral-facial-digital syndromes: review and diagnostic guidelines. American Journal of Medical Genetics, 143A(24): 3314-3323, 2007
- ^ a b Siebert JR. The oral-facial-digital syndromes. Handbook of Clinical Neurology, 87:341-351, 2008
- ^ a b Panigrahi I, Das RR, Kulkarni KP, Marwaha RK. Overlapping phenotypes in OFD type II and OFD type VI: report of two cases. Clinical Dysmorphology, 22: 109-114, 2013
- ^ a b Thevenon J, Duplomb L, Phadke S, et al. Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause (sic) ciliary transport defect in unclassified oral-facial-digital syndrome with short stature and brachymesophalangia. Clinical Genetics, 90: 509-517, 2016
- ^ Erickson RP, Bodensteiner JB. Oro-facial-digital syndrome IX with severe microcephaly: a new variant in a genetically isolated population. American Journal of Medical Genetics A, 143A: 3309-3313, 2007
- ^ Obregon MG, Barreiro CZ. Oral-facial-digital syndrome Gabrielli type: second report. American Journal of Medical Genetics A, 118A: 369-371, 2003
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Agiz Yuz Parmak sendromu Ingilizce Oral facial digital sendrom gunumuze dek 16 fenotipi belirlenmis olan bir sendromlar kumesidir Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir Agiz Yuz Parmak sendromunun OFD arasinda en sik ratlanilani OFP tip I temel bulgulari icerir sikca rastlanan oteki fenotiplerde tip I e eklenen ya da cikarilan yan bulgular vardir FenotiplerFenotip I VI Sikca gorulen sendromlardir aayrintilar icin ilgili sayfaya gidiniz OFD I Papillon Leage sendromu Psaume sendromu OFD II Mohr sendromu OFD III Sugarman sendromu OFD IV Mohr Majewski sendromu Baraitser Burn sendromu OFD V Thurston sendromu OFP VI Varadi Papp sendromu Fenotip VII XVIII Cok ender gorulen OFD fenotiplerdir OFD VII Whelan sendromu Cok enderdir Otosomal resesif yolla ya da X kromozomuna bagli resesif aktarildigi varsayilmaktadir Santral sinir sistemi anomalileri parmak ve agiz dokularinda malformasyonlar olabilir OFD VIII Cok enderdir X kromozomuna bagli resesif aktarildigi varsayilmaktadir Retina anomalileri ve hipodonti bulgulari iceren fenotiptir OFD IX Cok ender olmasina karsin otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir tur oldugu bilinmektedir Hipertelorizm strabismus retina ve koroid anomalileri mikrosefali genis ve yarik burun ucu altcenede bilateral supernumerer kaninler ust dudak orta cizgi yarigi yarik damak cok sayida frenulum dilde noduller ve hamartomalar parmaklarda malformasyonlar saptanir OFD X Cok enderdir Otosomal dominant yolla aktarildigi varsayilmaktadir Fibula eksikligi ve parmak anomalilerinin yani sira altcene geridedir retrognati ve yarik damak saptanir OFD XI Gabrielli sendromu Cok enderdir Onceliksiz gen mutasyonlarina bagli izole olgulardir Yarik damak iskelet sistemi anomalileri guclu psikomotor yetersizlik ve hipofiz bezi hipoplazisi ya da yoklugu empty sella bulgusu saptanir OFD XIV Cok enderdir Otosomal resesif yolla aktarildigi varsayilmaktadir Yarik damak yarik dudak yarik dil supernumerer disler dilde noduller hamartomlar yanak frenulumu epiglot yoklugu belirlenir OFD XV Cok enderdir Otosomal resesif yolla aktarildigi varsayilmaktadir Belirlenen 2 olguda hipertelorizm solunum sikintisi ataklari parmak anomalileri her iki bobrekte de hidronefroz bulgulari disleri tasiyan kemik dokusundan olusan alveol kretlerinde yarik dilde lobulasyon beyinde corpus callosum yoklugu ve beyincikte vermis hipoplazisi gosterilmistir OFD XVI Cok enderdir Otosomal resesif yolla aktarildigi varsayilmaktadir Belirlenen 2 olguda alin dardir retinopati ve ptozis belirlenir Altcene geridedir retrognati Agiz icinde cok sayida frenulumlar ile dilde kistler ve hamartomlar saptanir Apne ataklar vardir Parmak anomalileri gorulur Beyin malformasyonlarina bagli psikomotor gerilik ve davranis bozukluklari saptanir Ataksi ve zeka geriligi bulgulari vardir OFD XVII Cok enderdir kaynaklarda 1 olgu vardir Otosomal resesif yolla aktarildigi varsayilmaktadir Boy kisadir Ust dudak orta cizgi yarigi cukur damak dilde noduller vardir Kalpteki Fallot tetralojisi bulgularinin yani sira cok sayida parmak anomalileri gorulebilir OFD XVIII Cok enderdir kaynaklarda 1 olgu vardir Otosomal resesif yolla aktarildigi varsayilmaktadir Buyume hormonu yetersizligi nedeniyle boy kisadir Armut biciminde burun ust dudak orta cizgi yarigi cok sayida frenulum altcene kesici dislerin eksikligi hipodonti parmaklarda cok sayida malformasyonlar vardir Kaynakca a b Bruel A L Franco B Duffourd Y et al Fifteen years of research on oral facial digital syndromes from 1 to 16 causal genes Journal of Medical Genetics 54 371 380 2017 a b Prattichizzo C Macca M Novelli V et al Oral Facial Digital Type I OFDI Collaborative Group Mutational spectrum of the oral facial digital type I syndrome a study on a large collection of patients Human Mutation 29 10 1237 1246 2008 a b DeLuke DM Haug RH Syndromes of the Head and Neck Elsevier Philadelphia 2014 a b Hennekam LR Krantz ID Allansonb IJ Gorlin s Syndromes of the Head and Neck Oxford University Press Oxford 2010 a b Baraitser M The orofaciodigital OFD syndromes Journal of Medical Genetics 23 2 116 119 1986 a b Ferrero GB Valenzise M Franco B et al Oral facial digital vertebral anomalies with psychomotor delay a mild form of OFD type Gabrielli American Journal of Medical Genetics 113 291 294 2002 Gurrieri F Franco B Toriello H Neri G Oral facial digital syndromes review and diagnostic guidelines American Journal of Medical Genetics 143A 24 3314 3323 2007 a b Siebert JR The oral facial digital syndromes Handbook of Clinical Neurology 87 341 351 2008 a b Panigrahi I Das RR Kulkarni KP Marwaha RK Overlapping phenotypes in OFD type II and OFD type VI report of two cases Clinical Dysmorphology 22 109 114 2013 a b Thevenon J Duplomb L Phadke S et al Autosomal recessive IFT57 hypomorphic mutation cause sic ciliary transport defect in unclassified oral facial digital syndrome with short stature and brachymesophalangia Clinical Genetics 90 509 517 2016 Erickson RP Bodensteiner JB Oro facial digital syndrome IX with severe microcephaly a new variant in a genetically isolated population American Journal of Medical Genetics A 143A 3309 3313 2007 Obregon MG Barreiro CZ Oral facial digital syndrome Gabrielli type second report American Journal of Medical Genetics A 118A 369 371 2003