Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ACVRL1: aktivin A reseptör tip II-benzer 1
- COL2A1: kollajen tip II, alfa 1
- HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaz
- LRRK2: lösin-zenginleştirilmiş tekrar kinaz 2
- MMAB: metilmalonik asiduria (kobalamin eksikliği) cblB tip
- MYO1A: myozin IA
- NANOG: NK-2 tip homeodomain gen
- PAH: fenilalenin hidroksilaz
- PPP1R12A: protein fosfotaz 1, düzenleyici (inhibitor) altünite 12A
- PTPN11: protein tirozin fosfotaz, non-reseptör tip 11 (Noonan sendromu 1)
Hastalıklar
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- kollajenopati
- ırsi hemorajik telangiektasia
- hipokondrogenez
- Kniest displazi
- olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 3
- metilmalonik asidemi
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- Noonan sendromu
- Parkinson hastalığı
- Fenilketonüri
- spondiloepimetafizal displazi Strudwick tipi
- spondiloepifizal displazi geriliği
- spondiloperiferal displazi
- Stickler sendromu
- Stickler sendromu, COL2A1
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Kromozom 12 toplamda 22 cift olan otozomal insan kromozomlarindan onikincisidir Insanlarda normalde bir cift halinde bulunur 132 milyon baz ciftine ve toplam hucre DNA sinin 4 ya da 4 5 ine sahiptir Kromozom 12 muhtemelen 1 000 ile 1 300 arasinda gen icermektedir Insan karyotipinde kromozomlarGenlerKromozom 12 uzerinde bulunan genlerden bazilari ACVRL1 aktivin A reseptor tip II benzer 1 COL2A1 kollajen tip II alfa 1 HPD 4 hidroksifenilpiruvat dioksigenaz LRRK2 losin zenginlestirilmis tekrar kinaz 2 MMAB metilmalonik asiduria kobalamin eksikligi cblB tip MYO1A myozin IA NANOG NK 2 tip homeodomain gen PAH fenilalenin hidroksilaz PPP1R12A protein fosfotaz 1 duzenleyici inhibitor altunite 12A PTPN11 protein tirozin fosfotaz non reseptor tip 11 Noonan sendromu 1 HastaliklarKromozom 12 uzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastaliklarin bazilari kollajenopati irsi hemorajik telangiektasia hipokondrogenez Kniest displazi olgunlasmis saldiri diyabet genc tip 3 metilmalonik asidemi sendromik olmayan sagirlik sendromik olmayan sagirlik otozomal baskin Noonan sendromu Parkinson hastaligi Fenilketonuri spondiloepimetafizal displazi Strudwick tipi spondiloepifizal displazi geriligi spondiloperiferal displazi Stickler sendromu Stickler sendromu COL2A1