Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Roberts sendromu (Roberts psödotalidomid sendromu; SC Phocomelia sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir (phocomelia; fokomeli).
Doğum öncesi (prenatal) incelemelerde saptanan gelişme geriliği doğumdan sonra da devam eder. Kraniyosinostoz nedeniyle kafatası küçüktür (mikrosefali) ve brakisefal özellik gösterir. Alın bölgesinde (frontal) ensefalosel vardır. Boyun kısadır; ensede kistik higroma olabilir. Saçlar seyrek ve gümüş rengindedir.
Gözler küçük (mikroftalmi) ve birbirlerinden uzaktadır (hipertelorizm). Göz çukurları (orbita) sığ olduğu için patlak göz izlenimi () alınır. Sklera mavimsidir. Korneada ve lenste bulanıklık (katarakt) vardır. Göz kapakları aşağı çekiktir ve defektlere () rastlanır. Kulak kepçelerinde malformasyonlar görülür. Yüz derisinde ve kulaklarda damar tümörü (hemangioma) olabilir. Burun sırtı yayvan, kanatları küçüktür. Yanaklar ve altçene küçüktür (mikrognati); üstçene öne çıkıntılıdır (prognatizm). İki taraflı (bilateral) dudak ve damak yarıkları vardır..
Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler saptanır. Safra kesesi tam gelişememiştir. Dalak dışında minik dalak adacıkları görülür. ve/veya atnalı böbrek saptanır. Deride sütlü kahve (café-au-lait) renginde lekeler vardır. Dış genital organlar iridir; erkeklerde testis, kız çocuklarında uterus malformasyonları görülür.
Kol ve bacak kemikleri oluşmamıştır; bu nedenle, eller ve ayaklar doğrudan gövdeye gövdeye yapışık gibidir. Fokomeli bulgusu özellikle kollarda çok belirgindir. El parmakları küçük ve kalındır; yapışıklıklar (sindaktili) ve kıvrıklık () vardır. Ayaklar çarpıktır, ayak parmaklarında eksiklikler olabilir. Vertebra ve pelvis anomalileri vardır.
Hidrosefalus saptanır. Kafa sinirlerinin (kafa çiftleri) işlevleri yetersizdir (paralizi). Psikomotor gerilik ve zeka geriliği belirlenir.
Kaynakça
- ^ Schüle B, Oviedo A, Johnston K, et al. Inactivating mutations in ESCO2 cause SC phocomelia and Roberts syndrome: no phenotype-genotype correlation. American Journal of Human Genetics, 77:1117–1128, 2005
- ^ a b c d e f g Goh, E S-Y, Li C, Horsburgh S, et al. The Roberts syndrome/SC phocomelia spectrum-a case report of an adult with review of the literature. Americam Journal of Medical Genetics A, 152A: 472-478, 2010
- ^ a b c d e f g Van Den Berg DJ, Francke U. Roberts syndrome: a review of 100 cases and a new rating system for severity. American Journal of Medical Genetics, 47:1104–1123, 1993
- ^ a b c d e f Bermejo-Sanchez E, Cuevas L, Amar E, et al. Phocomelia: a worldwide descriptive epidemiologic study in a large series of cases from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 157C: 305-320, 2011
- ^ Karabulut AB, Aydın H, Erer M, et al. Roberts syndrome from the plastic surgeon's viewpoint. Plastic & Reconstrictive Surgery, 108:1443–1445, 2001
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Roberts sendromu Roberts psodotalidomid sendromu SC Phocomelia sendromu otosomal resesif yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Kol ve bacak kemiklerinin eksikligi nedeniyle eller ve ayaklar govdeye dogrudan bagli gibidir phocomelia fokomeli Roberts sendromunda fokomeli Dogum oncesi prenatal incelemelerde saptanan gelisme geriligi dogumdan sonra da devam eder Kraniyosinostoz nedeniyle kafatasi kucuktur mikrosefali ve brakisefal ozellik gosterir Alin bolgesinde frontal ensefalosel vardir Boyun kisadir ensede kistik higroma olabilir Saclar seyrek ve gumus rengindedir Gozler kucuk mikroftalmi ve birbirlerinden uzaktadir hipertelorizm Goz cukurlari orbita sig oldugu icin patlak goz izlenimi alinir Sklera mavimsidir Korneada ve lenste bulaniklik katarakt vardir Goz kapaklari asagi cekiktir ve defektlere rastlanir Kulak kepcelerinde malformasyonlar gorulur Yuz derisinde ve kulaklarda damar tumoru hemangioma olabilir Burun sirti yayvan kanatlari kucuktur Yanaklar ve altcene kucuktur mikrognati ustcene one cikintilidir prognatizm Iki tarafli bilateral dudak ve damak yariklari vardir Kalpte atrial ve ventrikuler septal defektler saptanir Safra kesesi tam gelisememistir Dalak disinda minik dalak adaciklari gorulur ve veya atnali bobrek saptanir Deride sutlu kahve cafe au lait renginde lekeler vardir Dis genital organlar iridir erkeklerde testis kiz cocuklarinda uterus malformasyonlari gorulur Kol ve bacak kemikleri olusmamistir bu nedenle eller ve ayaklar dogrudan govdeye govdeye yapisik gibidir Fokomeli bulgusu ozellikle kollarda cok belirgindir El parmaklari kucuk ve kalindir yapisikliklar sindaktili ve kivriklik vardir Ayaklar carpiktir ayak parmaklarinda eksiklikler olabilir Vertebra ve pelvis anomalileri vardir Hidrosefalus saptanir Kafa sinirlerinin kafa ciftleri islevleri yetersizdir paralizi Psikomotor gerilik ve zeka geriligi belirlenir Kaynakca Schule B Oviedo A Johnston K et al Inactivating mutations in ESCO2 cause SC phocomelia and Roberts syndrome no phenotype genotype correlation American Journal of Human Genetics 77 1117 1128 2005 a b c d e f g Goh E S Y Li C Horsburgh S et al The Roberts syndrome SC phocomelia spectrum a case report of an adult with review of the literature Americam Journal of Medical Genetics A 152A 472 478 2010 a b c d e f g Van Den Berg DJ Francke U Roberts syndrome a review of 100 cases and a new rating system for severity American Journal of Medical Genetics 47 1104 1123 1993 a b c d e f Bermejo Sanchez E Cuevas L Amar E et al Phocomelia a worldwide descriptive epidemiologic study in a large series of cases from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research and overview of the literature American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics 157C 305 320 2011 Karabulut AB Aydin H Erer M et al Roberts syndrome from the plastic surgeon s viewpoint Plastic amp Reconstrictive Surgery 108 1443 1445 2001