Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “ (KİBAS)” gelişebilir.
Hastanın boyu kısadır. Özellikle sutura coronalis sinostozunun yol açtığı brakisefal-oksisefal kafatasının yanı sıra plagiosefali de saptanır. Kafatasının bir yarısını etkileyen kraniyosinostozlardaki yüz asimetrisi oldukça belirgindir. Alın bombesi yüksektir, artkafa kemiği (oksipital kemik) düzdür. Saç çizgisi alın ortalarına ve ensede boyun bitimine dek iner. Hipertelorizm vardır. Göz kapak düşüklüğü (ptozis), strabismus, gözyaşı kanalı anomalileri gibi bulgulara ek olarak göziçi sıvısının artışına bağlı görme kusurları saptanır. Yüz basıktır, burun küçük ve gagamsı görünümdedir. Kulaklar küçük ve biçimsizdir, işitme sorunları vardır. Üstçene küçüktür (mikrognati), altçene önde gibi izlenim verir (prognatizm). Çukur damak, yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Artı (süpernümerer) dişlere ve dişlerde rastlanabilir.
Pelvis anomalileri saptanır. Boyun vertebralarının ve radius ile ulna kemiklerinin kaynaşması (radioulnar sinostoz) sık görülen bulgulardandır. El ve ayak parmakları kısadır ve birbirlerine yapışıktır (sindaktili). , genital organ ve böbrek anomalileri ile zeka geriliği bulguları seyrektir. Kadınlarda meme kanseri riski yüksektir.
Kaynakça
- ^ a b c d de Heer IM, de Klein A, van den Ouweland AM, et al. Clinical and genetic analysis of patients with Saethre-Chotzen syndrome. Plastic & Reconstrictive Surgery, 115:1894–1902, 2005
- ^ a b c Trusen A, Beissert M, Collmann H, Darge K. The pattern of skeletal anomalies in the cervical spine, hands and feet in patients with Saethre-Chotzen syndrome and Muenke-type mutation. Pediatric Radiology, 33:168–172, 2003
- ^ a b Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ Stoler JM, Rogers GF, Mulliken JB. The frequency of palatal anomalies in Saethre-Chotzen syndrome. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 46:280–284, 2009
- ^ Pena WA, Slavotinek A, Oberoi S. Saethre-Chotzen syndrome: a case report. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 47:318–321, 2010
- ^ Anderson PJ, Hall CM, Evans RD, et al. The cervical spine in Saethre-Chotzen syndrome. Cleft Palate-Craniofacial Journal, 34:79–82, 1997
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Saethre Chotzen sendromu acrocephalosyndactylia III fiziksel gelisme geriligi kraniyosinostoz nedenli kafatasi anomalileri asimetrik yuz goz ve parmak malformasyonlarinin saptandigi otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Kraniyosinostozun cok sayida eklemi etkiledigi olgularda KIBAS gelisebilir Plagiosefali Asimetrik kafatasi ve artkafa bolgesinde duzlesme Hastanin boyu kisadir Ozellikle sutura coronalis sinostozunun yol actigi brakisefal oksisefal kafatasinin yani sira plagiosefali de saptanir Kafatasinin bir yarisini etkileyen kraniyosinostozlardaki yuz asimetrisi oldukca belirgindir Alin bombesi yuksektir artkafa kemigi oksipital kemik duzdur Sac cizgisi alin ortalarina ve ensede boyun bitimine dek iner Hipertelorizm vardir Goz kapak dusuklugu ptozis strabismus gozyasi kanali anomalileri gibi bulgulara ek olarak gozici sivisinin artisina bagli gorme kusurlari saptanir Yuz basiktir burun kucuk ve gagamsi gorunumdedir Kulaklar kucuk ve bicimsizdir isitme sorunlari vardir Ustcene kucuktur mikrognati altcene onde gibi izlenim verir prognatizm Cukur damak yarik damak ve kucuk dil yarigi uvula bifida olabilir Arti supernumerer dislere ve dislerde rastlanabilir Pelvis anomalileri saptanir Boyun vertebralarinin ve radius ile ulna kemiklerinin kaynasmasi radioulnar sinostoz sik gorulen bulgulardandir El ve ayak parmaklari kisadir ve birbirlerine yapisiktir sindaktili genital organ ve bobrek anomalileri ile zeka geriligi bulgulari seyrektir Kadinlarda meme kanseri riski yuksektir Kaynakca a b c d de Heer IM de Klein A van den Ouweland AM et al Clinical and genetic analysis of patients with Saethre Chotzen syndrome Plastic amp Reconstrictive Surgery 115 1894 1902 2005 a b c Trusen A Beissert M Collmann H Darge K The pattern of skeletal anomalies in the cervical spine hands and feet in patients with Saethre Chotzen syndrome and Muenke type mutation Pediatric Radiology 33 168 172 2003 a b Cohen MM Jr Malformations of the Craniofacial Region Evolutionary Embryonic Genetic and Clinical Perspectives American Journal of Medical Genetics Seminars in Medical Genetics 115 245 268 2002 Stoler JM Rogers GF Mulliken JB The frequency of palatal anomalies in Saethre Chotzen syndrome Cleft Palate Craniofacial Journal 46 280 284 2009 Pena WA Slavotinek A Oberoi S Saethre Chotzen syndrome a case report Cleft Palate Craniofacial Journal 47 318 321 2010 Anderson PJ Hall CM Evans RD et al The cervical spine in Saethre Chotzen syndrome Cleft Palate Craniofacial Journal 34 79 82 1997