Azərbaycanca
Deutsch
日本語
Lietuvos
සිංහල
Türkçe
Українська
United State
Donohue sendromu (diğer adıyla Leprechaunizm; Patterson–Davis sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan, nadir bir kalıtsal sendromdur. Leprechaunizm ismi, hastalıktan muzdarip olanların çoğu kez elfvari özelliklere sahip olmaları ve olağandan küçük olmalarından gelir (cüce cin sendromu). Ön planda, insülin reseptör defektine bağlı insülin resistansı bulguları saptanır. Pankreasta adacık beta hücrelerinin hiperplazisi nedeniyle kan insülin düzeyi yüksektir (hiperinsülinemi). Spontan abortus ve bebek ölümü riski oldukça yüksektir.
| Donohue sendromu | |
|---|---|
 | |
| Uzmanlık | Endokrinoloji, Romatoloji, Medikal genetik  |
Sunuş
Cücelik düzeyinde genel gelişme geriliği vardır. Gözler iridir ve peri yüzü izlenimi alınır. Düşük seviyeli kulak, genişlemiş burun delikleri, büyük ağız açıklığı büyük (makrostomi) ve kalın dudaklar önemli bulgulardır. Dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi) belirgindir.
Lenf düğümlerinin sayısı azdır. Karaciğerde fibrozis ve safra stazı bulguları vardır.
Memelerde hiperplazi, büyük penis ya da klitoris, kistik ovaryumlar saptanır. Aşırı kıllanma (hipertrikoz), deride acanthosis nigricans’lar ve ince bir subkutan yağ dokusu bulguları izlenir. Kas dokusu yeterince gelişemez. Eller ve ayaklar büyüktür.
Bozukluğa neden olan mutasyon etkilediği için, hasta olanlar insülin . Buna ek olarak, hipoglisemi ve hiperinsulinemi (kanda çok yüksek seviyede insülin olması) gözlenmektedir. Bozukluk aynı zamanda ciddi bir biçimde azalmasına da neden olur. (Hastaların alışılmadık dış görünümüne bu da neden olmaktadır).
Hastalığın bir ölçüde insülin direnci olan ama normal gelişme ve deri altı yağ dağılımının göründüğü daha ılımlı bir biçimi de bilinmektedir. Aynı genin daha az şiddetli bir mutasyona maruz kalmasıyla oluşur.
Kalıtım
Donohue sendromu otozomal bir bozukluktur. Bozukluğa neden olan mutasyonlar reseptör moleküllerin üretiminden sorumlu INSR geninin () kodu içindeki pasif kısa kollu 19. (19p13.2) kromozomdadırlar. İnsülin alıcısının işlevselliğini bozan herhangi bir mutasyon benzer etkilere sahip olacağından, hastalıktan sorumlu olabilecek birkaç mutasyon vardır. INSR geni, 1382 amino asitten oluşan bir protein için 22 ekson kodlaması içeren 120000 baz çifti üzerindedir.İntronların bazıları hücrenin çeşidine bağlı olarak uç uca eklenebilir ya da eklenmeyebilir.
Etimoloji
Donohue sendromu ilk olarak 1948'de Kanadalı patolog (1906-) tarafından tanımlandı. Leprechaunizm ismi, bazı hasta ebeveynleri tarafından küçük düşürücü algılandığı için tamamen terk edildi.
Ayrıca bakınız
Kaynakça
- ^ a b c d e Cantani A, Ziruolo MG, Tacconi ML. A rare polydysmorphic syndrome: leprechaunism--review of forty-nine cases reported in the literature. Annales de Genetique, 30: 221-227, 1987
- ^ a b Longo N, Wang Y, Smith SA, Langley SD, DiMeglio LA, Giannella-Neto D (2002). "Genotype-phenotype correlation in inherited severe insulin resistance". Hum. Mol. Genet. 11 (12). ss. 1465-75. doi:10.1093/hmg/11.12.1465. (PMID) 12023989. 2 Temmuz 2009 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 9 Ocak 2013.
- ^ a b c d e f al-Gazali LI, Khalil M, Devadas K (1993). "A syndrome of insulin resistance resembling leprechaunism in five sibs of consanguineous parents". J. Med. Genet. 30 (6). ss. 470-5. doi:10.1136/jmg.30.6.470. (PMC) 1016418 $2. (PMID) 8326490.
- ^ Rosenberg, A. M., Haworth, J. C., Degroot, G. W., Trevenen, C. L., Rechler, M. M. A case of leprechaunism with severe hyperinsulinemia. American Journal of Diseases of Children, 134: 170-175, 1980
- ^ NCBI Sequence Viewer v2.0
- ^ Benecke H, Flier JS, Moller DE (1992). "Alternatively spliced variants of the insulin receptor protein. Expression in normal and diabetic human tissues". J. Clin. Invest. 89 (6). ss. 2066-70. doi:10.1172/JCI115819. (PMC) 295926 $2. (PMID) 1602013.
- ^ Donohue WL; Edwards, HE (1948). "Dysendocrinism". J. Pediat. 32 (6). ss. 739-48. doi:10.1016/S0022-3476(48)80231-3. (PMID) 18866943.
- ^
| Sınıflandırma | D
|
|---|
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Donohue sendromu diger adiyla Leprechaunizm Patterson Davis sendromu otosomal resesif yolla aktarilan nadir bir kalitsal sendromdur Leprechaunizm ismi hastaliktan muzdarip olanlarin cogu kez elfvari ozelliklere sahip olmalari ve olagandan kucuk olmalarindan gelir cuce cin sendromu On planda insulin reseptor defektine bagli insulin resistansi bulgulari saptanir Pankreasta adacik beta hucrelerinin hiperplazisi nedeniyle kan insulin duzeyi yuksektir hiperinsulinemi Spontan abortus ve bebek olumu riski oldukca yuksektir Donohue sendromuUzmanlikEndokrinoloji Romatoloji Medikal genetik SunusCucelik duzeyinde genel gelisme geriligi vardir Gozler iridir ve peri yuzu izlenimi alinir Dusuk seviyeli kulak genislemis burun delikleri buyuk agiz acikligi buyuk makrostomi ve kalin dudaklar onemli bulgulardir Diseti buyumeleri gingival hiperplazi belirgindir Lenf dugumlerinin sayisi azdir Karacigerde fibrozis ve safra stazi bulgulari vardir Memelerde hiperplazi buyuk penis ya da klitoris kistik ovaryumlar saptanir Asiri killanma hipertrikoz deride acanthosis nigricans lar ve ince bir subkutan yag dokusu bulgulari izlenir Kas dokusu yeterince gelisemez Eller ve ayaklar buyuktur Bozukluga neden olan mutasyon etkiledigi icin hasta olanlar insulin Buna ek olarak hipoglisemi ve hiperinsulinemi kanda cok yuksek seviyede insulin olmasi gozlenmektedir Bozukluk ayni zamanda ciddi bir bicimde azalmasina da neden olur Hastalarin alisilmadik dis gorunumune bu da neden olmaktadir Hastaligin bir olcude insulin direnci olan ama normal gelisme ve deri alti yag dagiliminin gorundugu daha ilimli bir bicimi de bilinmektedir Ayni genin daha az siddetli bir mutasyona maruz kalmasiyla olusur KalitimDonohue sendromu olarak aktarilir Donohue sendromu otozomal bir bozukluktur Bozukluga neden olan mutasyonlar reseptor molekullerin uretiminden sorumlu INSR geninin kodu icindeki pasif kisa kollu 19 19p13 2 kromozomdadirlar Insulin alicisinin islevselligini bozan herhangi bir mutasyon benzer etkilere sahip olacagindan hastaliktan sorumlu olabilecek birkac mutasyon vardir INSR geni 1382 amino asitten olusan bir protein icin 22 ekson kodlamasi iceren 120000 baz cifti uzerindedir Intronlarin bazilari hucrenin cesidine bagli olarak uc uca eklenebilir ya da eklenmeyebilir EtimolojiDonohue sendromu ilk olarak 1948 de Kanadali patolog 1906 tarafindan tanimlandi Leprechaunizm ismi bazi hasta ebeveynleri tarafindan kucuk dusurucu algilandigi icin tamamen terk edildi Ayrica bakinizWilliams sendromuKaynakca a b c d e Cantani A Ziruolo MG Tacconi ML A rare polydysmorphic syndrome leprechaunism review of forty nine cases reported in the literature Annales de Genetique 30 221 227 1987 a b Longo N Wang Y Smith SA Langley SD DiMeglio LA Giannella Neto D 2002 Genotype phenotype correlation in inherited severe insulin resistance Hum Mol Genet 11 12 ss 1465 75 doi 10 1093 hmg 11 12 1465 PMID 12023989 2 Temmuz 2009 tarihinde kaynagindan Erisim tarihi 9 Ocak 2013 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link a b c d e f al Gazali LI Khalil M Devadas K 1993 A syndrome of insulin resistance resembling leprechaunism in five sibs of consanguineous parents J Med Genet 30 6 ss 470 5 doi 10 1136 jmg 30 6 470 PMC 1016418 2 PMID 8326490 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Rosenberg A M Haworth J C Degroot G W Trevenen C L Rechler M M A case of leprechaunism with severe hyperinsulinemia American Journal of Diseases of Children 134 170 175 1980 NCBI Sequence Viewer v2 0 Benecke H Flier JS Moller DE 1992 Alternatively spliced variants of the insulin receptor protein Expression in normal and diabetic human tissues J Clin Invest 89 6 ss 2066 70 doi 10 1172 JCI115819 PMC 295926 2 PMID 1602013 KB1 bakim Birden fazla ad yazar listesi link Donohue WL Edwards HE 1948 Dysendocrinism J Pediat 32 6 ss 739 48 doi 10 1016 S0022 3476 48 80231 3 PMID 18866943 SiniflandirmaDOMIM 246200MeSH D056731DiseasesDB 30801