Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Endosteal hiperostozis (Hyperostosis corticalis generalisata; Osteoskleroz), uzun kemiklerin kortekslerinin kalınlaşmasıyla karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Benzer bulguları içeren, ancak farklı nitelikleri iki osteoskleroz olgusu daha vardır; van Buchem hastalığı (sklerozan kemik displazisi) ve osteopathia striata.
Endosteal hiperostozis olgularında çocukluk yaşlarında herhangi bir belirti yoktur. Puberte ile birlikte, önce kafatası ve yüz bulguları ortaya çıkmaya başlar. Ense kalınlaşır. Sonraları, uzun kemiklerde kırılmaya karşı oldukça dirençli korteks kalınlaşmaları oluşur (skleroz).
Kafa kemikleri de sklerotik ve kalındır. Kafatası iri (makrosefali) ve biçimsizdir; kafa kemiklerinin eklemleşmeleri (suturalar) geniş, kemikleri kalın ve yoğun, alın kubbesi oldukça geniş ve düzdür. Hipertelorizm belirgindir. İşitme sorunları ve kafa içi basıncı artışı (intrakraniyal hipertansiyon) gibi nörolojik bulgulara rastlanabilir. Altçene gövdesi giderek uzar ve kemik yoğunluğu artar. Ağız içi incelemede, damakta simetrik kemik tümsekleri () saptanır. Diş kayıpları ve çiğneme düzlemi deformasyonu görülür. Kosta, klavikula, omurga, pelvis ve parmak kemiklerinin kortekslerinde hafif yoğunlaşma (osteoskleroz) vardır.
Kaynakça
- ^ a b c Van Wesenbeeck L, Cleiren E, Gram J, et al. Six novel missense mutations in the LDL receptor-related protein 5 (LRP5) gene in different conditions with an increased bone density. American Journal of Human Genetics, 72: 763-771, 2003
- ^ a b c Perez-Vicente JA, Rodriguez De Castro E, Lafuente J, et al. Autosomal dominant endosteal hyperostosis: report of a Spanish family with neurological involvement. Clinical Genetics, 31: 161-169, 1987
wikipedia, wiki, viki, vikipedia, oku, kitap, kütüphane, kütübhane, ara, ara bul, bul, herşey, ne arasanız burada,hikayeler, makale, kitaplar, öğren, wiki, bilgi, tarih, yukle, izle, telefon için, turk, türk, türkçe, turkce, nasıl yapılır, ne demek, nasıl, yapmak, yapılır, indir, ücretsiz, ücretsiz indir, bedava, bedava indir, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, resim, müzik, şarkı, film, film, oyun, oyunlar, mobil, cep telefonu, telefon, android, ios, apple, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, pc, web, computer, bilgisayar
Endosteal hiperostozis Hyperostosis corticalis generalisata Osteoskleroz uzun kemiklerin kortekslerinin kalinlasmasiyla karakterize otosomal dominant yolla aktarilan kalitsal bir sendromdur Benzer bulgulari iceren ancak farkli nitelikleri iki osteoskleroz olgusu daha vardir van Buchem hastaligi sklerozan kemik displazisi ve osteopathia striata Osteoskleroz kafatasi kemikleri kalin ve yogundur Endosteal hiperostozis olgularinda cocukluk yaslarinda herhangi bir belirti yoktur Puberte ile birlikte once kafatasi ve yuz bulgulari ortaya cikmaya baslar Ense kalinlasir Sonralari uzun kemiklerde kirilmaya karsi oldukca direncli korteks kalinlasmalari olusur skleroz Kafa kemikleri de sklerotik ve kalindir Kafatasi iri makrosefali ve bicimsizdir kafa kemiklerinin eklemlesmeleri suturalar genis kemikleri kalin ve yogun alin kubbesi oldukca genis ve duzdur Hipertelorizm belirgindir Isitme sorunlari ve kafa ici basinci artisi intrakraniyal hipertansiyon gibi norolojik bulgulara rastlanabilir Altcene govdesi giderek uzar ve kemik yogunlugu artar Agiz ici incelemede damakta simetrik kemik tumsekleri saptanir Dis kayiplari ve cigneme duzlemi deformasyonu gorulur Kosta klavikula omurga pelvis ve parmak kemiklerinin kortekslerinde hafif yogunlasma osteoskleroz vardir Kaynakca a b c Van Wesenbeeck L Cleiren E Gram J et al Six novel missense mutations in the LDL receptor related protein 5 LRP5 gene in different conditions with an increased bone density American Journal of Human Genetics 72 763 771 2003 a b c Perez Vicente JA Rodriguez De Castro E Lafuente J et al Autosomal dominant endosteal hyperostosis report of a Spanish family with neurological involvement Clinical Genetics 31 161 169 1987