Erdheim Chester hastalığı ya da ECD nadir rastlanan bir hastalık Akyuvarın histiosit denilen özel bir türünün y

Erdheim Chester hastalığı ya da ECD, nadir rastlanan bir hastalık. Akyuvarın histiosit denilen özel bir türünün ya da makrofaj dokunun anormal çoğalması ile ayırt edilir. İlk kez, 1930 senesinde Amerikan patolog tarafından fark edilmiştir.(Teknik olarak, bu hastaklık Langerhans hücreli olmayan histiositozis olarak adlandırılır.) Hastalık, 2016 yılında Dünya Sağlık Örgütü tarafından histiositik neoplazm olarak ilan edildi. Başlangıcı tipik vakalarda olarak orta yaşta görülür Hastalık, lipid yüklü makrofajların, çok çekirdekli dev hücrelerin, kemik iliğinde inflamatuar bir lenfosit ve histiyosit sızıntısına ve uzun kemiklerin genelleştirilmiş bir sklerozuna sebep olur.

Erdheim Chester
Diğer adlar	Erdheim-Chester sendromu veya Poliostotik sklerozan histiyositoz

Erdheim-Chester Hastalığına maruz kalmış hücreler.
Uzmanlık	Onkoloji
İlaç	Vemurafenib(Zelboraf)

Belirti ve semptomlar

ECD hastalarında uzun kemik tutulumu neredeyse kesindir ve doğası gereği bilateral ve simetriktir. Vakaların %50'sinden fazlasında bir çeşit iskelet dışı tutulum vardır. Bu böbrek, deri, beyin ve akciğer tutulumunu içerebilir ve daha az sıklıkla retroorbital doku, hipofiz bezi ve kalp tutulumu gözlenir.

Kemik ağrısı, ECD ile ilişkili tüm semptomların en sık görülenidir ve esas olarak alt uzuvları, dizleri ve ayak bileklerini etkiler. Ağrı genellikle hafif fakat kalıcı ancak dayanılabilir olarak tanımlanır. Egzoftalmi bazı hastalarda ortaya çıkar ve genellikle iki taraflı, simetrik ve ağrısızdır ve çoğu durumda kesin tanıdan birkaç yıl önce ortaya çıkar. Adrenal boyut ve infiltrasyondaki morfolojik değişiklikler gibi, tekrarlayan perikardiyal efüzyon da bir belirti olabilir.

1996'da Veyssier-Belot ve arkadaşları tarafından 59 adet vaka gözden geçirilmiş ve aşağıdaki semptomların ortaya çıktığı saptanmıştır, semptomlar sıklık sırasına göre bildirilmiştir:

Kemik ağrısı
Retroperitoneal fibroz
Diyabet şekeri
Egzoftalmi
Ksantomlar
Nörolojik bulgular (ataksi dahil)
İnterlobüler septal ve plevral kalınlaşmanın neden olduğu dispne
Böbrek yetmezliği
Hipopituitarizm
Karaciğer yetmezliği

Tanı

Radyolojik osteoskleroz ve histolojik ana tanısal özelliklerindendir. ECD'nin nadir olması ve onu LCH(Langerhans cell histiocytosis)'den ayırma ihtiyacı nedeniyle tanı genellikle zor olabilir. Nörolojik görüntülemeden bir tanı kesin olmayabilir. T2 ağırlıklı görüntülerde simetrik serebellar ve pontin sinyal değişikliklerinin varlığı ECD'nin tipik özelliği gibi görünse de ayırıcı tanıda multipl skleroz(MS) ve metabolik hastalıklar da düşünülmelidir. ECD, ekzoftalminin yaygın bir nedeni değildir, ancak biyopsi ile teşhis edilebilir. Ancak, tüm biyopsiler gibi bu da sonuçsuz olabilir. Video yardımlı torakoskopik cerrahi, tanısal doğrulama için ve ayrıca tekrarlayan perikardiyal sıvı drenajının terapötik olarak rahatlatılması için kullanılabilir.

Histoloji

Histolojik olarak ECD, Langerhans hücreli histiyositozdan (LCH) birçok yönden farklıdır. LCH'den farklı olarak ECD, S-100 proteinleri veya Grup 1 CD1a glikoproteinleri için pozitif çıkmaz ve hücre sitoplazmasının elektron mikroskopisinde gözüken Birbeck granüllerini açıklamaz. Doku örnekleri, lipid yüklü veya köpüklü histiyositler tarafından ksantomatöz veya ksantogranülomatöz infiltrasyon gösterir ve genellikle fibrozis ile çevrilidir. Kemik biyopsisinin bir tanıya ulaşma olasılığının en yüksek olduğu söylenir. Bazılarında histiyosit proliferasyonu vardır ve boyamada kesit CD68+ veCD1A-'dir.

Tedavi

Mevcut tedavi seçenekleri şunlardır;

Cerrahi debulking
Yüksek doz kortikosteroid tedavisi
Siklosporin
Interferon-α
Kemoterapi
Vemurafenib. Bu hastaların yaklaşık yarısının valin için amino asit glutamin yerine geçen kodon 600'de BRAF geninin nokta mutasyonlarını barındırdığı görülmektedir. Melanom için BRAF proteinine yönelik oral, FDA onaylı bir ilaç olan Vemurafenib, tümörü aynı mutasyonu içeren Erdheim-Chester hastalığında aktivite gösterir. 2017'de ABD'nin ilaç kurumu FDA bu endikasyon için Vemurafenib'i onayladı.
Radyasyon tedavisi Mevcut tüm tedavilerin değişen derecelerde başarıları olmuştur. Ayrıca ECD tedavisinde en yaygın olarak vinka alkaloidleri ve antrasiklinler kullanılmıştır.

Prognoz

Erdheim-Chester hastalığı daha önce yüksek ölüm oranlarıyla ilişkilendiriliyordu. 2005 yılında, tanıdan sonraki üç yılda sağkalım oranı %50'nin altındaydı. İnterferon tedavisi ile tedavi edilen hastaların daha yakın tarihli raporları, %68'lik genel bir 5 yıllık sağkalımı tanımlamaktadır. Uzun süreli sağkalım şu anda daha da umut vericidir, ancak bu izlenim son literatüre yansımamıştır. Daha yakın tarihli çalışmalar, hedefe yönelik tedaviler alan hastaların hiçbir hastalık ilerlemesi göstermediğini bildirmiştir. Hedefe yönelik tedavilerin (BRAF ve/veya MEK inhibitörleri) çarpıcı biçimde etkili olduğu sonucuna varıldı.

Epidemiyoloji

Literatürde bugüne kadar yaklaşık 500 vaka bildirilmiştir. ECD ağırlıklı olarak yetişkinleri etkiler ve ortalama yaş 53'tür.

Tarihçe

Tarihteki ilk ECD vakası Amerikalı patolog William Chester'ın Avusturyalı patolog arkadaşı Jakob Erdheim'ı ziyareti sırasında, Viyana'da keşfedilmiştir.

Popüler kültürdeki ve toplumdaki yeri

Erdheim–Chester Hastalığı Küresel İttifakı 9 Haziran 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde ., ECD konusunda farkındalığı artırma ve araştırmaları teşvik etme hedefi olan bir destek ve savunuculuk grubudur. ECD aileleri ve hastaları da Histiositoz Derneği tarafından desteklenmektedir.

Popüler kültürde

TV dizisi House,''All In'' adlı 2. sezon 17. bölümünde, kanlı ishal ve ataksi ile başvuran 6 yaşındaki bir erkek çocuğunun nihai teşhisi Erdheim-Chester hastalığıdır.

House dizisinin Türkiye uyarlaması olan Hekimoğlu adlı TV dizisinde de; "Takıntı" adlı 26. bölümde, kanlı ishal ve ataksi ile başvuran 6 yaşındaki bir erkek çocuğunun nihai teşhisi Erdheim-Chester hastalığıdır.

Ayrıca bakınız

Kaynakça

^ Chester W (1930). "Über Lipoidgranulomatose". Virchows Arch Pathol Anat Physiol. Cilt 279. ss. 561-602.
^ "Erdheim-Chester Hastalığı Histiyositik Neoplazm olarak ilan edildi" (PDF). 28 Ocak 2022 tarihinde kaynağından (PDF). Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.
^ . meshb.nlm.nih.gov. 17 Kasım 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.
^ (İngilizce). 12 Kasım 2020. 13 Nisan 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.
^ Haroche, Julien; Amoura, Zahir; Touraine, Philippe; Seilhean, Danielle; Graef, Claire; Birmelé, Béatrice; Wechsler, Bertrand; Cluzel, Philippe; Grenier, Philippe A.; Piette, Jean-Charles (1 Haziran 2007). "Bilateral Adrenal Infiltration in Erdheim-Chester Disease. Report of Seven Cases and Literature Review". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 92 (6): 2007-2012. doi:10.1210/jc.2006-2018. ISSN 0021-972X.
^ Lutz, S. Z.; Schmalzing, M.; Vogel-Claussen, J.; Adam, P.; May, A. E. (Eylül 2011). "Rezidivierender Perikarderguss als Erstmanifestation eines Morbus Erdheim-Chester". DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift (Almanca). 136 (39): 1952-1956. doi:10.1055/s-0031-1286368. ISSN 0012-0472. 4 Haziran 2018 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 13 Mayıs 2022.
^ ^a ^b ^c Veyssier-Belot, Catherine; Cacoub, Patrice; Caparros-Lefebvre, Dominique; Wechsler, Janine; Brun, Bernard; Remy, Martine; Wallaert, Benoît; Petit, Henri; Grimaldi, Andrié; Wechsler, Bertrand; Godeau, Pierre (Mayıs 1996). "Erdheim-Chester Disease Clinical and Radiologic Characteristics of 59 Cases". Medicine (İngilizce). 75 (3): 157-169. ISSN 0025-7974. 28 Ocak 2022 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.
^ Weidauer, Stefan; von Stuckrad-Barre, Sebastian; Dettmann, Edgar; Zanella, Friedhelm E.; Lanfermann, Heinrich (1 Nisan 2003). "Cerebral Erdheim-Chester disease: case report and review of the literature". Neuroradiology (İngilizce). 45 (4): 241-245. doi:10.1007/s00234-003-0950-z. ISSN 1432-1920.
^ ^a ^b . MD Anderson Cancer Center (İngilizce). 26 Ekim 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.
^ ^a ^b Egan, Aoife; Sorajja, Dan; Jaroszewski, Dawn; Mookadam, Farouk (1 Ocak 2012). "Erdheim–Chester disease: The role of video-assisted thoracoscopic surgery in diagnosing and treating cardiac involvement". International Journal of Surgery Case Reports (İngilizce). 3 (3): 107-110. doi:10.1016/j.ijscr.2011.12.001. ISSN 2210-2612. 28 Ocak 2022 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.
^ Haroche, Julien; Cohen-Aubart, Fleur; Emile, Jean-François; Arnaud, Laurent; Maksud, Philippe; Charlotte, Frédéric; Cluzel, Philippe; Drier, Aurélie; Hervier, Baptiste; Benameur, Neïla; Besnard, Sophie (28 Şubat 2013). "Dramatic efficacy of vemurafenib in both multisystemic and refractory Erdheim-Chester disease and Langerhans cell histiocytosis harboring the BRAF V600E mutation". Blood. 121 (9): 1495-1500. doi:10.1182/blood-2012-07-446286. ISSN 0006-4971.
^ . www.pharmacypracticenews.com. 25 Ekim 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.
^ Gupta, Anu; Kelly, Benjamin; McGuigan, James E. (1 Ağustos 2002). "Erdheim-Chester Disease with Prominent Pericardial Involvement: Clinical, Radiologic, and Histologic Findings". The American Journal of the Medical Sciences (İngilizce). 324 (2): 96-100. doi:10.1097/00000441-200208000-00008. ISSN 0002-9629.
^ Myra, C; Sloper, L; Tighe, P J; McIntosh, R S; Stevens, S E; Gregson, R H S; Sokal, M; Haynes, A P; Powell, R J (2004). "Treatment of Erdheim-Chester disease with cladribine: a rational approach". The British Journal of Ophthalmology. 88 (6): 844-847. doi:10.1136/bjo.2003.035584. ISSN 0007-1161. (PMC) 1772168 $2. (PMID) 15148234. 7 Mart 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.
^ . ashpublications.org. 28 Ocak 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.
^ Arnaud, Laurent; Hervier, Baptiste; Néel, Antoine; Hamidou, Mohamed A.; Kahn, Jean-Emmanuel; Wechsler, Bertrand; Pérez-Pastor, Gemma; Blomberg, Bjørn; Fuzibet, Jean-Gabriel; Dubourguet, François; Marinho, António (10 Mart 2011). "CNS involvement and treatment with interferon-α are independent prognostic factors in Erdheim-Chester disease: a multicenter survival analysis of 53 patients". Blood. 117 (10): 2778-2782. doi:10.1182/blood-2010-06-294108. ISSN 0006-4971.
^ Diamond, Eli L.; Dagna, Lorenzo; Hyman, David M.; Cavalli, Giulio; Janku, Filip; Estrada-Veras, Juvianee; Ferrarini, Marina; Abdel-Wahab, Omar; Heaney, Mark L.; Scheel, Paul J.; Feeley, Nancy K. (24 Temmuz 2014). "Consensus guidelines for the diagnosis and clinical management of Erdheim-Chester disease". Blood. 124 (4): 483-492. doi:10.1182/blood-2014-03-561381. ISSN 0006-4971. (PMC) 4110656 $2. (PMID) 24850756. 13 Temmuz 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.
^ Haroche, Julien; Arnaud, Laurent; Cohen-Aubart, Fleur; Hervier, Baptiste; Charlotte, Frédéric; Emile, Jean-François; Amoura, Zahir (16 Şubat 2014). "Erdheim–Chester Disease". Current Rheumatology Reports (İngilizce). 16 (4): 412. doi:10.1007/s11926-014-0412-0. ISSN 1534-6307.
^ Chester, William (1 Aralık 1930). "Über Lipoidgranulomatose". Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin (Almanca). 279 (2): 561-602. doi:10.1007/BF01942684. ISSN 1432-2307.
^ admin. (İngilizce). 11 Şubat 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.
^ ^a ^b . NORD (National Organization for Rare Disorders) (İngilizce). 5 Mart 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.

Hastalık ile ilgili bu madde seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

[1] Chester W (1930). "Über Lipoidgranulomatose". Virchows Arch Pathol Anat Physiol. Cilt 279. ss. 561-602.

[2] "Erdheim-Chester Hastalığı Histiyositik Neoplazm olarak ilan edildi" (PDF). 28 Ocak 2022 tarihinde kaynağından (PDF). Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.

[3] . meshb.nlm.nih.gov. 17 Kasım 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.

[4] (İngilizce). 12 Kasım 2020. 13 Nisan 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.

[5] Haroche, Julien; Amoura, Zahir; Touraine, Philippe; Seilhean, Danielle; Graef, Claire; Birmelé, Béatrice; Wechsler, Bertrand; Cluzel, Philippe; Grenier, Philippe A.; Piette, Jean-Charles (1 Haziran 2007). "Bilateral Adrenal Infiltration in Erdheim-Chester Disease. Report of Seven Cases and Literature Review". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 92 (6): 2007-2012. doi:10.1210/jc.2006-2018. ISSN 0021-972X.

[6] Lutz, S. Z.; Schmalzing, M.; Vogel-Claussen, J.; Adam, P.; May, A. E. (Eylül 2011). "Rezidivierender Perikarderguss als Erstmanifestation eines Morbus Erdheim-Chester". DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift (Almanca). 136 (39): 1952-1956. doi:10.1055/s-0031-1286368. ISSN 0012-0472. 4 Haziran 2018 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 13 Mayıs 2022.

[:0-7] Veyssier-Belot, Catherine; Cacoub, Patrice; Caparros-Lefebvre, Dominique; Wechsler, Janine; Brun, Bernard; Remy, Martine; Wallaert, Benoît; Petit, Henri; Grimaldi, Andrié; Wechsler, Bertrand; Godeau, Pierre (Mayıs 1996). "Erdheim-Chester Disease Clinical and Radiologic Characteristics of 59 Cases". Medicine (İngilizce). 75 (3): 157-169. ISSN 0025-7974. 28 Ocak 2022 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.

[8] Weidauer, Stefan; von Stuckrad-Barre, Sebastian; Dettmann, Edgar; Zanella, Friedhelm E.; Lanfermann, Heinrich (1 Nisan 2003). "Cerebral Erdheim-Chester disease: case report and review of the literature". Neuroradiology (İngilizce). 45 (4): 241-245. doi:10.1007/s00234-003-0950-z. ISSN 1432-1920.

[:1-9] . MD Anderson Cancer Center (İngilizce). 26 Ekim 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.

[:2-10] Egan, Aoife; Sorajja, Dan; Jaroszewski, Dawn; Mookadam, Farouk (1 Ocak 2012). "Erdheim–Chester disease: The role of video-assisted thoracoscopic surgery in diagnosing and treating cardiac involvement". International Journal of Surgery Case Reports (İngilizce). 3 (3): 107-110. doi:10.1016/j.ijscr.2011.12.001. ISSN 2210-2612. 28 Ocak 2022 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.

[11] Haroche, Julien; Cohen-Aubart, Fleur; Emile, Jean-François; Arnaud, Laurent; Maksud, Philippe; Charlotte, Frédéric; Cluzel, Philippe; Drier, Aurélie; Hervier, Baptiste; Benameur, Neïla; Besnard, Sophie (28 Şubat 2013). "Dramatic efficacy of vemurafenib in both multisystemic and refractory Erdheim-Chester disease and Langerhans cell histiocytosis harboring the BRAF V600E mutation". Blood. 121 (9): 1495-1500. doi:10.1182/blood-2012-07-446286. ISSN 0006-4971.

[12] . www.pharmacypracticenews.com. 25 Ekim 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.

[13] Gupta, Anu; Kelly, Benjamin; McGuigan, James E. (1 Ağustos 2002). "Erdheim-Chester Disease with Prominent Pericardial Involvement: Clinical, Radiologic, and Histologic Findings". The American Journal of the Medical Sciences (İngilizce). 324 (2): 96-100. doi:10.1097/00000441-200208000-00008. ISSN 0002-9629.

[14] Myra, C; Sloper, L; Tighe, P J; McIntosh, R S; Stevens, S E; Gregson, R H S; Sokal, M; Haynes, A P; Powell, R J (2004). "Treatment of Erdheim-Chester disease with cladribine: a rational approach". The British Journal of Ophthalmology. 88 (6): 844-847. doi:10.1136/bjo.2003.035584. ISSN 0007-1161. (PMC) 1772168 $2. (PMID) 15148234. 7 Mart 2021 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.

[15] . ashpublications.org. 28 Ocak 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.

[16] Arnaud, Laurent; Hervier, Baptiste; Néel, Antoine; Hamidou, Mohamed A.; Kahn, Jean-Emmanuel; Wechsler, Bertrand; Pérez-Pastor, Gemma; Blomberg, Bjørn; Fuzibet, Jean-Gabriel; Dubourguet, François; Marinho, António (10 Mart 2011). "CNS involvement and treatment with interferon-α are independent prognostic factors in Erdheim-Chester disease: a multicenter survival analysis of 53 patients". Blood. 117 (10): 2778-2782. doi:10.1182/blood-2010-06-294108. ISSN 0006-4971.

[17] Diamond, Eli L.; Dagna, Lorenzo; Hyman, David M.; Cavalli, Giulio; Janku, Filip; Estrada-Veras, Juvianee; Ferrarini, Marina; Abdel-Wahab, Omar; Heaney, Mark L.; Scheel, Paul J.; Feeley, Nancy K. (24 Temmuz 2014). "Consensus guidelines for the diagnosis and clinical management of Erdheim-Chester disease". Blood. 124 (4): 483-492. doi:10.1182/blood-2014-03-561381. ISSN 0006-4971. (PMC) 4110656 $2. (PMID) 24850756. 13 Temmuz 2020 tarihinde kaynağından . Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.

[18] Haroche, Julien; Arnaud, Laurent; Cohen-Aubart, Fleur; Hervier, Baptiste; Charlotte, Frédéric; Emile, Jean-François; Amoura, Zahir (16 Şubat 2014). "Erdheim–Chester Disease". Current Rheumatology Reports (İngilizce). 16 (4): 412. doi:10.1007/s11926-014-0412-0. ISSN 1534-6307.

[19] Chester, William (1 Aralık 1930). "Über Lipoidgranulomatose". Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin (Almanca). 279 (2): 561-602. doi:10.1007/BF01942684. ISSN 1432-2307.

[20] . (İngilizce). 11 Şubat 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.

[rarediseases.org-21] . NORD (National Organization for Rare Disorders) (İngilizce). 5 Mart 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022.